Alberto se convertirá en el primer niño español en ser tratado con terapia génica para la enfermedad rara SPG50.

• Con motivo del día mundial de las enfermedades raras se ha anunciado que el pequeño de Carmona ha sido seleccionado para el ensayo clínico que se lleva a cabo en el Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas.
• La Fundación Columbus, colaboradora de este logro médico, arrancó el pasado diciembre con la familia de Alberto un programa para que la familia de Alberto pueda acceder al ensayo clínico.
• El producto que se suministra en el ensayo, Melpida, es un producto de terapia génica fabricado en Viralgen Vector Core, empresa Donostiarra líder mundial en la fabricación de Vectores Virales y principal colaborador de la Fundación Columbus.

Valencia, 28 de febrero de 2023 – Se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras, es decir, enfermedades que afectan a menos de 5 habitantes por cada 10.000. A pesar de su baja prevalencia las enfermedades raras afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo, 3 millones solo en España. La mitad de los diagnosticados con enfermedades raras son niños y 3 de cada 10 no vivirán para cumplir los cinco años. El impacto que estas enfermedades tienen en los pacientes, sus familias y la sociedad es profundo, ya que muchas son graves, crónicas y progresivas, lo que lleva a una esperanza de vida limitada. Los tratamientos de terapia génica son los que realmente pueden mejorar la vida de estos niños y son clínicamente posibles, pero no comercialmente viables, por lo que las grandes farmacéuticas no invierten en su desarrollo.

En el ensayo clínico del Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas se evaluará la seguridad y eficacia pediátrica de Melpida en menores de 10 años. Con sus tres años, Alberto es el paciente de Carmona (Sevilla) más pequeño de los tres casos de SPG50 que existen en España y acaba de ser seleccionado para ser el próximo paciente en participar en el ensayo. En abril, viajará a Dallas con sus padres Alberto y Maria de Gracia, donde tendrá que someterse a exámenes y evaluaciones médicas antes de ser definitivamente inscrito en el ensayo. Si todo sale bien, Alberto recibirá el tratamiento con Melpida el próximo mes de mayo y será el primer paciente español en tratarse con terapia génica para esta enfermedad.

El tratamiento durará cuatro meses y durante los próximos años tendrán que volver al Centro para someterse a continuas revisiones. Aunque es un tratamiento complicado y muy costoso es la única esperanza para Alberto y su familia. La gravedad de la enfermedad varía de un niño a otro, pero la mayoría de los niños entran en la categoría de gravemente afectados, es decir, espasticidad grave con parálisis y deterioro cognitivo grave. Una pequeña proporción de niños, considerados menos graves, son capaces de hablar con frases cortas, caminar con una marcha anormal y tienen pocas o ninguna convulsión al principio de la enfermedad (menos de 10 años). Sin embargo, la mayoría de los niños de esta categoría menos grave experimentan un deterioro progresivo y, en última instancia, pierden la capacidad de andar y se quedan tetrapléjicos a partir de los 10 de edad.

Con el nuevo programa de SPG50 la Fundación Columbus tiene abierta una vía directa para ayudar a la familia de Alberto a costear el tratamiento a través de su página web: fundacioncolumbus.org/donaciones. Cada enfermedad necesita un tipo de terapia génica específica. La Fundación Columbus ha comprobado los beneficios de la terapia génica y gracias a esta técnica puntera han conseguido importantes avances en el tratamiento de otras enfermedades raras, como párkinson infantil, con más de treinta pacientes de todo el mundo tratados y que a día de hoy, siguen experimentando sorprendentes mejoras físicas. Ahora su objetivo es conseguir que el centenar de pacientes que hay en el mundo con SPG50 puedan acceder también a este novedoso tratamiento, dándoles así esperanza y una oportunidad de mejorar su calidad de vida.

Sobre SPG50

La paraplejía espástica 50 o SPG50, es un trastorno neurodegenerativo de progresión lenta que, generalmente, presenta retraso del desarrollo global, discapacidad intelectual moderada o grave, habla alterada o ausente, microcefalia o tamaño reducido de la cabeza, convulsiones y síntomas motores progresivos. Los problemas en el tono muscular conducen con el tiempo al paciente a depender de una silla de ruedas. Esta espasticidad puede extenderse a las extremidades superiores, lo que puede derivar en una tetraplejía o pérdida parcial o total del uso de las cuatro extremidades y el torso.

Sobre Viralgen Vector Core

Viralgen se fundó en 2017 como una empresa conjunta entre AskBio y Columbus Venture Partners (una empresa española de capital riesgo). Viralgen es uno de los principales fabricantes mundiales de AAV con certificación cGMP. Viralgen utiliza la plataforma de fabricación en suspensión basada en Pro10TM, una tecnología licenciada por AskBio, que les permite garantizar una mayor escalabilidad, rendimiento y precisión de las terapias con AAV. Ubicada en España, en el Parque Científico y Tecnológico de Gipuzkoa, Viralgen es una CDMO (Contract Development and Manufacturing Organization) que produce tratamientos de terapia génica con AAV para compañías farmacéuticas y biotecnológicas con el objetivo de acelerar la entrega de nuevos tratamientos que puedan mejorar la vida de los pacientes. En octubre de 2020, Viralgen fue adquirida por la multinacional alemana Bayer. Desde entonces, Viralgen ha seguido trabajando como unidad de fabricación independiente.