El programa SPG50 de la Fundación Columbus, se inaugura a finales de 2022 dentro del proyecto de terapia génica para enfermedades raras, con el objetivo de hacer accesible un novedoso tratamiento de terapia génica llamado Melpida a niños y niñas afectados por SPG50. Melpida, se desarrolla en Viralgen Vector Core, fabricante líder de vectores de virus adenoasociados (AAV) para terapia génica domiciliada en San Sebastián. Este tratamiento introduce en los pacientes un gen sano que sustituye el dañado y produce la proteína que renueva la función. La Fundación Columbus, gracias a su acuerdo con Viralgen, tiene acceso al gran conocimiento de la empresa y a la fabricación de vectores AAV con un descuento significativo para los programas clínicos en enfermedades raras para los que existe una disponibilidad terapéutica comercial limitada.
La paraplejía espástica 50 o SPG50, es un trastorno neurodegenerativo de progresión lenta que, generalmente, presenta retraso del desarrollo global, discapacidad intelectual moderada o grave, habla alterada o ausente, microcefalia o tamaño reducido de la cabeza, convulsiones y síntomas motores progresivos. Los problemas en el tono muscular conducen con el tiempo al paciente a depender de una silla de ruedas. Esta espasticidad puede extenderse a las extremidades superiores, lo que puede derivar en una tetraplejía o pérdida parcial o total del uso de las cuatro extremidades y el torso.
El primer niño del mundo con SPG50 que recibió el tratamiento de terapia génica Melpida fue Michael, un niño estadounidense tratado en marzo de 2022. El caso fue un éxito y el pronóstico de Michael es muy favorable. En mayo de 2023 se trataba el primer niño español, Alberto. Ahora el objetivo es que otros dos niños españoles con SPG50, Alejandro y Sergio, accedan al tratamiento, teniendo así la oportunidad de mejorar su calidad de vida y retrasar el avance de su enfermedad.
La historia de Michael, afectado por SPG50
Michael nació en diciembre de 2017 y le diagnosticaron la enfermedad cuando era un bebé. Padecía SPG50, resultante de un defecto genético en el gen AP4M1 y los médicos dijeron que no había ningún tratamiento disponible y aconsejaron a sus padres, Terry y Georgia, que lo mejor que podían hacer era volver a casa y cuidar de su hijo.
Como padres, no podían sentarse y ver a Michael deteriorarse. Así fue como crearon la organización benéfica CureSPG50, con sede en Toronto, y pronto la Fundación Columbus y CureSPG50 se asociaron para acelerar la manufactura del tratamiento con Viralgen Vector Core (País Vasco).
En Marzo de 2022, Michael, recibió su tratamiento de terapia génica para la enfermedad rara paraplejía espástica 50 (SPG50), convirtiéndose en el primer niño del mundo con SPG50 en recibir este tratamiento. El caso fue un éxito y el pronóstico de Michael es muy favorable.
Esta es la historia de Michael, la de muchos otros niños y niñas:
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Alberto, el menor de los 3 casos de SPG50 españoles
Alberto es el paciente más pequeño de los tres casos de SPG50 que existen en España y uno de los aproximadamente 80 casos documentados que existen en el mundo.
Nació en Carmona (Sevilla) en septiembre de 2019. A los 4 meses saltaron las alarmas, pues Alberto no conseguía los hitos que debía realizar un bebé de su edad, como por ejemplo, voltear. Tras meses de pruebas y médicos sus padres,María de Gracia y Alberto, recibían el peor de los diagnósticos para su hijo de apenas un año. El 28 de diciembre de 2020 llegó el diagnóstico y con él, un gran cambio en sus vidas.
La enfermedad rara SPG50 no tiene cura. No habla y tampoco puede caminar. Alberto va a terapias diarias para frenar los efectos de la enfermedad: fisioterapia, logopeda, natación, equinoterapia. Aunque es una enfermedad de progresión lenta “nuestro miedo es que, tarde o temprano, empiece esa neurodegeneración”, se lamenta Alberto.
Alberto fue seleccionado para participar en el ensayo clínico que se lleva a cabo en el Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas, donde se evalúa la seguridad y eficacia pediátrica del tratamiento de terapia génica Melpida en menores de 10 años. El acceso a este tratamiento es un rayo de esperanza para Alberto y sus padres, especialmente, después del éxito de Michael. A través de la Fundación Columbus y gracias a la generosidad de cientos de donantes el pequeño Alberto pudo acceder a este costoso y novedoso tratamiento en mayo de 2023 convirtiéndose así en el primer niño de España que padece SPG50 tratado con terapia génica.
Fondos recaudados para Alberto
350,000 de 450,000 dólares
Para obtener los fondos necesarios, además, la Fundación ha unido fuerzas con Columbus Children´s Foundation y Cure SPG50 realizando una campaña conjunta y facilitando la recaudación de donativos a través de diversas vías alrededor del mundo.
Fondos recaudados entre: 
Alejandro y Sergio, otros dos niños españoles con SPG50
Alejandro fue el primer caso de SPG50 diagnosticado en nuestro país. No fue hasta los 3 años que le diagnosticaron esta enfermedad rara neurodegenerativa, mientras que a Sergio no le diagnosticaron SPG50 hasta los 12 años. En la actualidad tienen 12 años y 17 años, respectivamente.
Tras el tratamiento de Alberto, la Fundación Columbus sigue recaudando fondos a través del Programa SPG50, con el objetivo de realizar un ensayo pionero en España en el que participaran Alejandro y Sergio y entre 4 y 6 niños Europeos afectados por esta enfermedad. Acceder a este tratamiento supone para estos niños una oportunidad de detener el avance de su enfermedad y de mejorar su calidad de vida.
Junto a Elpida Therapeutics y Viralgen Vector Core, la Fundación unió fuerzas para desarrollar el tratamiento de terapia génica Melpida que ahora está en ensayo clínico en Estados Unidos y que durante 2024 iniciará un ensayo en Osakidetza, en el Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Donostia y en el instituto de investigación en salud BioGipuzkoa.
Fondos recaudados para el programa SPG50 en España
Se necesitan 50.000€ para el tratamiento de cada niño, ¿nos ayudas?
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La campaña del programa SPG50
A finales de 2022 se inauguraba el programa SPG50 para el acceso al tratamiento de terapia génica y la puesta en marcha de una campaña en paralelo para recaudar fondos y así mejorar la esperanza y calidad de vida de los niños.
El concierto de Navidad benéfico que se celebró en la parroquia de San Nicolás de Valencia el pasado mes de diciembre de 2022, fue el primero de una serie de eventos que la Fundación Columbus programo con el fin de recaudar fondos para el nuevo programa.
Puedes leer la noticia sobre la inauguración del programa SPG50 y el concierto benéfico de Navidad aquí.
Actividades benéficas pasadas:
Festival RenHacer 2023
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