El programa para la enfermedad rara SPG50, se inaugura a finales de 2022 dentro del proyecto de terapia génica con el objetivo de conseguir que el centenar de pacientes que hay en el mundo con SPG50, puedan acceder a este novedoso tratamiento.
La paraplejía espástica 50 o SPG50, es un trastorno neurodegenerativo de progresión lenta que, generalmente, presenta retraso del desarrollo global, discapacidad intelectual moderada o grave, habla alterada o ausente, microcefalia o tamaño reducido de la cabeza, convulsiones y síntomas motores progresivos. Los problemas en el tono muscular conducen con el tiempo al paciente a depender de una silla de ruedas. Esta espasticidad puede extenderse a las extremidades superiores, lo que puede derivar en una tetraplejía o pérdida parcial o total del uso de las cuatro extremidades y el torso.
El primer niño del mundo con SPG50 que ha recibido su tratamiento de terapia génica para la enfermedad rara SPG50 ha sido Michael, un niño estadounidense de cuatro años tratado en marzo de 2022. El caso ha sido un éxito y el pronóstico de Michael es muy favorable.
La manufactura de la terapia génica para SPG50 se realiza en Viralgen Vector Core, fabricante líder de vectores de virus adenoasociados (AAV) para terapia génica domiciliada en San Sebastián. La Fundación Columbus, gracias a su acuerdo con Viralgen, tiene acceso al gran conocimiento de la empresa y a la fabricación de vectores AAV con un descuento significativo para los programas clínicos en enfermedades raras para las que existe una disponibilidad terapéutica comercial limitada.
La historia de Michael, afectado por SPG50
Michael nació en diciembre de 2017 y le diagnosticaron la enfermedad cuando era un bebé. Padecía SPG50, resultante de un defecto genético en el gen AP4M1 y los médicos dijeron que no había ningún tratamiento disponible y aconsejaron a sus padres, Terry y Georgia, que lo mejor que podían hacer era volver a casa y cuidar de su hijo.
Como padres, no podían sentarse y ver a Michael deteriorarse. Así fue como crearon la organización benéfica CureSPG50, con sede en Toronto, y pronto la Fundación Columbus y CureSPG50 se asociaron para acelerar la manufactura del tratamiento con Viralgen Vector Core (País Vasco).
En Marzo de 2022, Michael, recibió su tratamiento de terapia génica para la enfermedad rara paraplejía espástica 50 (SPG50), convirtiéndose en el primer niño del mundo con SPG50 en recibir este tratamiento. El caso fue un éxito y el pronóstico de Michael es muy favorable.La misión de CureSPG50 es ayudar a los niños afectados por SPG50 y otras enfermedades neurodegenerativas aprovechando la terapia génica.
Esta es la historia de Michael, la de muchos otros niños y niñas:
Si quieres que otros niños y niñas tengan acceso al programa SPG50, ayúdanos a construir la línea hacia el destino esperanza.
Alberto, el menor de los 3 casos de SPG50 españoles
Alberto es el paciente más pequeño de los tres casos de SPG50 que existen en España y uno de los menos de sesenta casos documentados que existen en el mundo.
Nació en Carmona (Sevilla) en septiembre de 2019. A los 4 meses saltaron las alarmas, pues Alberto no conseguía los hitos que debía realizar un bebé de su edad, como por ejemplo, voltear. Tras meses de pruebas y médicos sus padres,María de Gracia y Alberto, recibían el peor de los diagnósticos para su hijo de apenas un año. El 28 de diciembre de 2020 llegó el diagnóstico y con él, un gran cambio en sus vidas.
La enfermedad rara SPG50 no tiene cura. No habla y tampoco puede caminar. Alberto va a terapias diarias para frenar los efectos de la enfermedad: fisioterapia, logopeda, natación, equinoterapia. Aunque es una enfermedad de progresión lenta “nuestro miedo es que, tarde o temprano, empiece esa neurodegeneración”, se lamenta Alberto.
El acceso al tratamiento con terapia génica es un rayo de esperanza para Alberto y sus padres, especialmente, después del éxito de Michael, el niño estadounidense con SPG50 que fue tratado con terapia génica. Si el pequeño Alberto accediera a este costoso y novedoso tratamiento, Alberto sería el primer niño de España que padece SPG50 tratado con terapia génica.
Descarga todas las noticas sobre el programa SPG50
La campaña del programa SPG50
A finales de 2022 se inauguraba el programa SPG50 para el acceso al tratamiento de terapia génica con la puesta en marcha de una campaña en paralelo para recaudar fondos y así mejorar su esperanza y calidad de vida.
El concierto de Navidad benéfico que se celebró en la parroquia de San Nicolás de Valencia el pasado mes de diciembre de 2022, fue el primero de una serie de eventos que la Fundación Columbus tiene previstos para recaudar fondos para el nuevo programa.
Puedes leer la noticia sobre la inauguración del programa SPG50 y el concierto benéfico de Navidad aquí.
Próximas actividades benéficas:
Reto en Instagram (Febrero)
Campeonato benéfico de golf en Basozabal (Mayo)