Dentro del proyecto de terapia génica se encuentra el programa de AADC (deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa) , la primera enfermedad rara monogénica neurodegenerativa que la Fundación Columbus empezó a tratar a través del desarrollo de soluciones con terapia génica. También conocida como párkinson infantil, se trata de un trastorno neurológico heredado genéticamente que afecta a la capacidad del cerebro para producir neurotransmisores, especialmente la dopamina y la serotonina, dos de los más esenciales y necesarios para la vida diaria.
En el primer año de vida aparecen síntomas que incluyen un grave retraso del desarrollo, tono muscular débil, rigidez muscular, dificultad para moverse, movimientos involuntarios de las extremidades, trastornos del sueño y espasmos. El paro cardíaco es frecuente, pero se desconoce la esperanza de vida, ya que se diagnostica a muy pocos niños. Tras la aplicación de la terapia génica, los progresos de los pacientes son sorprendentes. El control de la cabeza mejora, el contacto y foco visual también mejora, así como los movimientos involuntarios. Algunos pacientes pueden comenzar a hablar y a caminar por sí mismos.
Para entenderlo, la falta de esta proteína provoca que el cerebro de estos niños esté como ‘desconectado’ de su cuerpo, con todas las implicaciones que eso tiene. Esta enfermedad no tiene cura y solo se puede recurrir a los fármacos para aliviar los síntomas. El tratamiento de terapia génica abre una esperanza a las familias afectadas en todo el mundo.
El objetivo de la Fundación Columbus es conseguir que ningún niño se quede sin poder acceder al tratamiento, facilitando el acceso al mismo.
Más de 30 niños de 12 países diferentes han recibido tratamiento de terapia génica en los centros de Europa y Estados Unidos, de la mano del neurocirujano, el Dr. Krystof Bankiewicz, patrono y CEO de Columbus Children´s Foundation, y su equipo.
El Dr. Krystof Bankiewicz y su equipo lidera actualmente el programa de salud en EEUU y Polonia para mejorar la vida de pacientes con deficiencia de AADC a través de la terapia génica. En este programa colabora la Fundación Columbus y la Columbus Children´s Foundation, facilitando a los pacientes que lo soliciten, el acceso a dicho programa. Unos 30 niños ya han sido tratados, como es el caso de Irai, la primer niña española tratada con terapia génica para AADC.
El Dr. Krystof Bankiewicz, CEO de nuestra fundación hermana en EEUU Columbus Children´s Foundation, es un experto de renombre mundial en medicina neurorestauradora, con una exitosa traslación de múltiples terapias génicas a la clínica. Es titular de la Cátedra de Investigación Traslacional de la Fundación Kinetics y profesor residente de Cirugía Neurológica y Neurología en la Universidad de California en San Francisco. También Vicepresidente de Investigación del Departamento de Neurocirugía y Director del Centro de Neurología Intervencionista de la UCSF.
Mapa AADC
Niños y niñas tratados con terapia génica desde 2017
