Las enfermedades raras
Generalmente se considera que una enfermedad es rara si afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes y alrededor de 30 millones en Europa. Uno de cada dos pacientes diagnosticados es un niño y 3 de cada 10 niños no vivirá para ver su quinto cumpleaños.
El impacto que las enfermedades raras tienen en los pacientes, sus familias y la sociedad es profundo, ya que muchos son graves, crónicos y progresivos, con altas tasas de mortalidad. Los pacientes viven a menudo sin esperanza, ya que no tienen opciones de tratamiento efectivas y se enfrentan a una muerte prematura.
A pesar de su baja incidencia, si sumáramos todos los enfermos de las más de 7.000 patologías raras que se conocen, la población sería mayor que la del tercer país con más habitantes del planeta.
Dado el pequeño número de pacientes a los que afectan las enfermedades raras, comparado con las enfermedades más convencionales, las terapias para estas enfermedades carecen de interés comercial para la industria farmacéutica. El objetivo de la Fundación Columbus es que se desarrolle un tratamiento efectivo para estas enfermedades y que llegue a todos los pacientes que lo necesitan en todo el mundo.
Cuando los tratamientos para este tipo de enfermedades son clínicamente posibles pero no comercialmente viables, la Fundación interviene, acelerando la investigación y haciendo accesibles las terapias a los pacientes.
- Afectan a casi 320 millones de personas en todo el mundo.
- 1 de cada 2 pacientes diagnosticados es un niño.
- 3 de cada 10 niños no vivirá para ver su quinto cumpleaños: tiempo = vida para los niños con enfermedades raras.
- Los niños con estas enfermedades y sus familias necesitan acceso urgente a medicina genética.
La terapia génica
La terapia génica es un tipo de tratamiento que utiliza genes para tratar o prevenir enfermedades. Se aportan copias del gen “correcto”a las células del paciente. Cada copia del gen va encapsulado en un virus modificado (vector adenoasociado) que hace de transportador. El virus permite acceder a órganos o tejidos específicos donde entregar el gen que transporta.
La Fundación Columbus trabaja para facilitar el acceso a la terapia génica a niñas y niños que sufren enfermedades raras, pues este tipo de terapia ofrece una increíble mejora en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Así la Fundación Columbus identifica áreas donde hay una necesidad médica no cubierta en enfermedades raras de origen monogénico (la falta de un gen o un gen defectuoso es la causa de la enfermedad), y donde la terapia génica pueda tener garantías de éxito.
Generalmente se considera que una enfermedad es rara si afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Uno de cada dos pacientes es un niño. A pesar de su baja incidencia si sumáramos todos los enfermos de las más de 7.000 patologías raras que se conocen, la población sería mayor que la del tercer país con más habitantes del planeta, pues se estima que en el mundo hay más de 320 millones de personas afectadas por este tipo de enfermedades
El impacto que las enfermedades raras tienen en los pacientes, sus familias y la sociedad es profundo, ya que muchos son graves, crónicos y progresivos, con altas tasas de mortalidad. Tres de cada diez niños diagnosticados no vivirá para cumplir su quinto cumpleaños.
Los pacientes con enfermedades raras graves y potencialmente mortales viven a menudo sin esperanza, ya que no tienen opciones de tratamiento efectivas y se enfrentan a una muerte prematura.
Las terapia génica ofrece una posibilidad de curación para aquellas enfermedades raras de origen monogénico (la falta de un gen o un gen defectuoso es la causa de la enfermedad).
La terapia génica permite:
- Reemplazar un gen mutado que causa una enfermedad con una copia del gen correcto.
- Desactivar un gen mutado que funciona de manera incorrecta.
- Introducir un nuevo gen en el organismo para combatir una enfermedad.
- Colaboración con expertos científicos y clínicos para hacer avanzar los programas en la clínica.
- Alianzas con empresas de manufactura para reducir el coste de producción y asegurar la capacidad (Viralgen VC)
- El modelo sin ánimo de lucro elimina las expectativas comerciales de retorno sobre la inversión necesaria para el desarrollo de estos tratamientos.
La Fundación Columbus tiene acceso a una red global de expertos y colaboradores en esta materia, que va desde aspectos preclínicos, a desarrollo clínico y aspectos regulatorios y producción. Esto nos permite colaborar con muchos grupos de investigación y facilitar el desarrollo de terapias.
Además, la Fundación Columbus ha sellado ya varias alianzas con otras asociaciones con el objetivo de promover los programas internos de investigación que actualmente existen para enfermedades raras y brindar acceso terapéutico a las personas afectadas.
La Fundación Columbus ya ha conseguido importantes avances para acelerar el tratamiento con terapia génica, para la enfermedad rara deficiencia de L-aminoácido aromático de descarboxilasa (deficiencia de AADC) o párkinson infantil.
Se han desarrollado asociaciones interesantes con la ONG estadounidense Cure Rare Disease para la enfermedad distrofia muscular de Duchenne, la ONG canadiense CureSPG50 para SPG50 y la empresa de biotecnología Phoenix Nest, con sede en Nueva York, para abordar la enfermedad de Sanfilippo tipo C, entre otras.
Objetivo 10
La población infantil afectada por enfermedades raras es demasiado pequeña comparada con las enfermedades comunes, para que las grandes compañías justifiquen la inversión necesaria para desarrollar terapias que permitan tratarlas.
Por lo tanto, cuando los tratamientos son clínicamente posibles, pero no comercialmente viables, la Fundación interviene, acelerando la investigación de enfermedades raras y haciendo accesibles las terapias a los pacientes.
La Fundación tiene acceso a una red global de expertos y colaboradores en esta materia, que va desde aspectos preclínicos, a desarrollo clínico y aspectos regulatorios y producción. Esto permite colaborar con muchos grupos de investigación y facilitar el desarrollo de estas terapias.
Para este programa es clave la colaboración que la Fundación Columbus tiene con 
, una las empresas líderes mundiales en fabricación de vectores virales y domiciliada en San Sebastián. Viralgen proporciona su conocimiento, acceso a capacidad y fabricación de vectores AAV con un descuento significativo para los programas sanitarios sobre enfermedades raras para las que existe una disponibilidad terapéutica comercial limitada.
Reescribiendo el futuro de los niños con enfermedades raras
- Misión: acelerar los tratamientos de terapia génica más efectivos para niños con enfermedades raras.
- Creemos que ningún niño debe quedarse atrás cuando la ciencia puede poner una cura a su alcance.
- Trabajamos para reducir las barreras científicas y financieras que ralentizan el camino hacia un tratamiento.
¿Cómo lo hacemos?
Cubrimos todas las etapas:
¿Cómo seleccionamos las enfermedades?
Un panel de expertos mundial analiza cada solicitud teniendo en cuenta:
- Promesa científica.
- Falta de interés comercial.
- Traslación preparada.
- Equipo de desarrollo de calidad.
¿Con qué enfermedades estamos ya trabajando?
