Terapia génica

La Fundación Columbus identifica áreas donde hay una necesidad médica no cubierta en enfermedades raras, y donde la terapia génica pueda tener garantías de éxito.

Dado el pequeño número de pacientes a los que afectan las enfermedades raras, las terapias para estas enfermedades carecen de interés comercial para la industria farmacéutica. La Fundación actúa cuando las curas son cínicamente posibles pero no comercialmente viables. Nuestro objetivo es que se desarrolle la cura para estas enfermedades y que llegue a todos los pacientes que lo necesitan en todo el mundo.

La terapia génica es un tipo de tratamiento que utiliza genes para tratar o prevenir enfermedades.  Se aportan copias del gen “correcto”a las células del paciente. Cada copia del gen va encapsulado en un virus modificado (vector adenoasociado) que hace de transportador. El virus permite acceder a órganos o tejidos específicos donde entregar el gen que transporta.

Generalmente se considera que una enfermedad es rara si afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Uno de cada dos pacientes es un niño. A pesar de su baja incidencia si sumáramos todos los enfermos de las más de 7.000 patologías raras que se conocen, la población sería mayor que la del tercer país con más habitantes del planeta, pues se estima que en el mundo hay más de 320 millones de personas afectadas por este tipo de enfermedades

El impacto que las enfermedades raras tienen en los pacientes, sus familias y la sociedad es profundo, ya que muchos son graves, crónicos y progresivos, con altas tasas de mortalidad. Tres de cada diez niños diagnosticados no vivirá para cumplir su quinto cumpleaños.

Los pacientes con enfermedades raras graves y potencialmente mortales viven a menudo sin esperanza, ya que no tienen opciones de tratamiento efectivas y se enfrentan a una muerte prematura.

Las terapia génica ofrece una posibilidad de curación para aquellas enfermedades raras de origen monogénico (la falta de un gen o un gen defectuoso es la causa de la enfermedad).

La terapia génica permite:

  • Reemplazar un gen mutado que causa una enfermedad con una copia del gen correcto.
  • Desactivar un gen mutado que funciona de manera incorrecta.
  • Introducir un nuevo gen en el organismo para combatir una enfermedad.
  • Colaboración con expertos científicos y clínicos para hacer avanzar los programas en la clínica.
  • Alianzas con empresas de manufactura para reducir el coste de producción y asegurar la capacidad (Viralgen VC)
  • El modelo sin ánimo de lucro elimina las expectativas comerciales de retorno sobre la inversión necesaria para el desarrollo de estos tratamientos.

La Fundación Columbus tiene acceso a una red global de expertos y colaboradores en esta materia, que va desde aspectos preclínicos, a desarrollo clínico y aspectos regulatorios y producción. Esto nos permite colaborar con muchos grupos de investigación y facilitar el desarrollo de terapias. 

Además, la Fundación Columbus ha sellado ya varias alianzas con otras asociaciones con el objetivo de promover los programas internos de investigación que actualmente existen para enfermedades raras y brindar acceso terapéutico a las personas afectadas.

La Fundación Columbus ya ha conseguido importantes avances para acelerar el tratamiento con terapia génica, para la enfermedad rara deficiencia de L-aminoácido aromático de descarboxilasa (deficiencia de AADC) o párkinson infantil.

Se han desarrollado asociaciones interesantes con la ONG estadounidense Cure Rare Disease para la enfermedad distrofia muscular de Duchenne, la ONG canadiense CureSPG50 para SPG50 y la empresa de biotecnología Phoenix Nest, con sede en Nueva York, para abordar la enfermedad de Sanfilippo tipo C, entre otras.