Terapia génica

¿Qué es la terapia génica?

La terapia génica es un tipo de tratamiento que utiliza genes para tratar o prevenir enfermedades. Esta técnica permite tratar una enfermedad insertando un gen en las células de un paciente en lugar de utilizar un fármaco o cirugía. El gen se introduce en el organismo encapsulado en un virus modificado (vector adenoasociado) que está diseñado con unas propiedades especiales que le hacen seguro para el paciente y le permiten el acceso a órganos o tejidos específicos donde entregar el gen que transporta.

Generalmente se considera que una enfermedad es ultrarrara si afecta a un paciente por cada 50.000 personas (o menos de 20 pacientes por millón de habitantes), y la mayoría de las enfermedades ultrarraras afectan mucho menos que esto, tan solo una por millón o más.

A pesar del pequeño número de pacientes que afectan, el impacto que las enfermedades ultrarraras tienen en los pacientes, sus familias y la sociedad es profundo, ya que muchos son graves, crónicos y progresivos, con altas tasas de mortalidad.

Los pacientes con enfermedades ultrarraras graves y potencialmente mortales viven a menudo sin esperanza, ya que no tienen opciones de tratamiento efectivas y se enfrentan a una muerte prematura. Las enfermedades ultrarraras a menudo presentan desafíos muy particulares respecto a la salud pública: por lo general, existen pocos investigadores o compañías que investiguen la enfermedad, dado el número tan pequeño de pacientes afectados. Normalmente, muy pocos médicos están familiarizados con el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad, lo que lleva a diagnósticos erróneos, tardíos ​​o inexactos, incluso cuando se dispone de una terapia eficaz y aprobada.

Las terapia génica ofrece una posibilidad de curación para aquellas enfermedades ultrarraras de origen monogénico (la falta de un gen o un gen defectuoso es la causa de la enfermedad). La terapia génica permite:

  • Reemplazar un gen mutado que causa una enfermedad con una copia del gen correcto.
  • Desactivar un gen mutado que funciona de manera incorrecta.
  • Introducir un nuevo gen en el organismo para combatir una enfermedad.

La Fundación Columbus identifica áreas donde hay una necesidad médica no cubierta en enfermedades ultrarraras, y donde la terapia génica pueda tener garantías de éxito. Tenemos acceso a una red global de expertos y colaboradores en esta materia, que va desde aspectos preclínicos, a desarrollo clínico y aspectos regulatorios y producción. Esto nos permite colaborar con muchos grupos de investigación y facilitar el desarrollo de estas terapias, que dado el pequeño número de pacientes no tienen interés económico para las empresas farmacéuticas. Nuestro objetivo es que se desarrolle la cura para estas enfermedades y que llegue a todos los pacientes que lo necesitan en todo el mundo.

Estamos evaluando distintas enfermedades y colaborando con diferentes grupos de investigación para avanzar en el desarrollo de la cura de distintas patologías infantiles neurodegenerativas para las que no hay cura. En estos momentos nuestros esfuerzos están dedicados al desarrollo del tratamiento de la deficiencia de la descarboxilasa de aminoácidos aromáticos (AADC), también conocida como Parkinson infantil. Este tratamiento está ya en estudios clínicos y nuestro objetivo es facilitar su desarrollo y registro, así como que las niñas y niños en España identificados puedan participar en el ensayo clínico que se inicia este año en Europa.

Las otras enfermedades en las que estamos trabajando son Niemann Pick tipo A, Niemann Pick tipo C, y GM-1. En todos los casos son enfermedades muy raras paras las que no hay cura y en las que la terapia génica puede ofrecer una solución