{"id":10386,"date":"2025-09-26T17:44:49","date_gmt":"2025-09-26T15:44:49","guid":{"rendered":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/?p=10386"},"modified":"2026-04-22T11:24:09","modified_gmt":"2026-04-22T09:24:09","slug":"se-inicia-la-fabricacion-de-un-farmaco-de-terapia-genica-para-cmt4j","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/se-inicia-la-fabricacion-de-un-farmaco-de-terapia-genica-para-cmt4j\/","title":{"rendered":"Se inicia la fabricaci\u00f3n de un f\u00e1rmaco de terapia g\u00e9nica para CMT4J"},"content":{"rendered":"\n
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La Fundaci\u00f3n Columbus, junto a Elpida Therapeutics, CMT Research Foundation, CureCMT4J\/Talia Duff Foundation y Viralgen, impulsa la fabricaci\u00f3n de la primera terapia g\u00e9nica para CMT4J<\/strong><\/p>\n

Valencia, 26 de septiembre de 2025.<\/strong> \u2013 La Fundaci\u00f3n Columbus<\/strong>, en alianza con cuatro organizaciones internacionales de referencia \u2014Elpida Therpeutics<\/strong>, CMT Research Foundation, CureCMT4J\/Talia Duff Foundation y Viralgen<\/strong>\u2014 ha hecho posible un hito hist\u00f3rico: anunciar la financiaci\u00f3n a Elpida Therapeutics<\/strong> para iniciar la fabricaci\u00f3n de un f\u00e1rmaco de terapia g\u00e9nica ELP-02<\/strong>, destinada a tratar la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J (CMT4J)<\/strong>, una de las formas m\u00e1s raras y devastadoras de esta patolog\u00eda neuromuscular hereditaria.<\/p>\n

Gracias al compromiso de estas entidades, se ha garantizado la producci\u00f3n de dosis de calidad cl\u00ednica necesarias para iniciar los ensayos en pacientes. Este avance acerca a la comunidad cient\u00edfica y m\u00e9dica un paso m\u00e1s hacia un tratamiento que hasta ahora parec\u00eda inalcanzable.<\/p>\n

El CMT4J<\/strong> est\u00e1 causado por mutaciones en el gen FIG4<\/strong>, que provocan p\u00e9rdida progresiva de nervios, debilidad muscular y p\u00e9rdida de sensibilidad. La mayor\u00eda de los pacientes requieren silla de ruedas y m\u00faltiples cirug\u00edas en la adolescencia, y muchos presentan complicaciones respiratorias graves. Con menos de 100 casos identificados en el mundo, es considerada una enfermedad ultrarrara y, hasta hoy, sin opciones terap\u00e9uticas.<\/p>\n

\u201cNuestra terapia g\u00e9nica ELP-02 est\u00e1 lista para ensayos\u201d<\/em>, afirm\u00f3 Terry Pirovolakis<\/strong>, CEO de Elpida Therapeutics. \u201cGracias a los esfuerzos liderados por CureCMT4J, los estudios precl\u00ednicos han demostrado su gran potencial, y ha obtenido la designaci\u00f3n de Medicamento en Investigaci\u00f3n. Ahora, gracias a la financiaci\u00f3n de la CMT Research Foundation y CureCMT4J, estamos a punto de llevarla a los pacientes\u201d<\/em>.<\/p>\n

\u201cEste ensayo se encuentra entre las investigaciones sobre CMT m\u00e1s prometedoras, con la mayor probabilidad de conducir a ensayos cl\u00ednicos o a terapias aprobadas en el corto plazo\u201d<\/em>, declar\u00f3 Laura M. MacNeill<\/strong>, directora ejecutiva de CMT Research Foundation. \u201cLo que aprendamos de este enfoque de terapia g\u00e9nica en el proyecto de Elpida para CMT4J contribuir\u00e1 a una comprensi\u00f3n m\u00e1s amplia de c\u00f3mo curar otros subtipos de CMT y una variedad de condiciones neurol\u00f3gicas devastadoras\u201d<\/em>.<\/p>\n

\u201cCon menos de 100 pacientes identificados en todo el mundo, ha sido dif\u00edcil atraer a la industria para que nos ayude a llevar nuestra terapia g\u00e9nica a un ensayo cl\u00ednico<\/em>\u201d, se\u00f1al\u00f3 Jocelyn Duff<\/strong>, directora ejecutiva de CureCMT4J\/Talia Duff Foundation. \u201cEs devastador para pacientes y padres como yo saber que tenemos un tratamiento guardado en un estante, pero que no podemos hacerlo llegar a los pacientes por falta de financiaci\u00f3n. Por eso estas alianzas son tan cruciales. Con CureCMT4J, CMTRF y Elpida trabajando juntos, finalmente podemos sacar este tratamiento del laboratorio y llevarlo a los pacientes que llevan tanto tiempo esperando<\/em>\u201d.<\/p>\n

La terapia ELP-02<\/strong>, desarrollada por Elpida Therapeutics<\/strong> y manufacturada por Viralgen<\/strong>, utiliza un vector de virus adenoasociado (AAV) para administrar copias funcionales del gen FIG4 a las c\u00e9lulas nerviosas, ofreciendo la posibilidad de frenar el avance de la enfermedad y transformar la vida de los pacientes a los pacientes a principios o mediados de 2026.<\/p>\n

Con el apoyo decisivo de Fundaci\u00f3n Columbus, CMT Research Foundation, CureCMT4J\/Talia Duff Foundation y Viralgen<\/strong>, esta terapia podr\u00e1 ser evaluada en ensayos cl\u00ednicos que se prev\u00e9 comiencen en 2026.<\/p>\n

Este hito no solo supone esperanza para las familias que conviven con CMT4J, sino que tambi\u00e9n abre el camino e impulsa el desarrollo de terapias para otros trastornos gen\u00e9ticos, como el Parkinson, el Alzheimer y la ELA.<\/p>\n

Hoy estamos m\u00e1s cerca de ofrecer a los ni\u00f1os con CMT4J la posibilidad de un futuro mejor. Su esperanza es nuestra motivaci\u00f3n.<\/p>\n

Imagen: de izquierda a derecha, Teaghan Duff, Talia Duff, Jocelyn Duff y John Duff (Cortes\u00eda de la familia Duff).<\/em><\/p>\n

Acerca de Elpida Therapeutics<\/strong><\/strong><\/span><\/p>\n<\/div>\n

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La misi\u00f3n de Elpida Tx tiene como objetivo abordar las necesidades m\u00e9dicas no satisfechas y significativas de los pacientes con enfermedades raras. A trav\u00e9s de la utilizaci\u00f3n de avances cient\u00edficos y la ahora bien establecida seguridad y comprensi\u00f3n de ciertas terapias g\u00e9nicas, Elpida Tx tiene como objetivo poner las curas al alcance de las familias y los ni\u00f1os que las necesitan desesperadamente y con urgencia. El modelo comercial de Elpida Tx se centra en asociaciones que promueven la eficiencia y la oportunidad de tratar a un mayor n\u00famero de pacientes, al tiempo que es autosostenible y replicable. Elpida Tx se centra espec\u00edficamente en avanzar en programas que las empresas biotecnol\u00f3gicas tradicionales encuentran dif\u00edciles de completar. La cartera de la empresa incluye programas que fueron despriorizados por empresas biotecnol\u00f3gicas o que no recibieron inversi\u00f3n biotecnol\u00f3gica para avanzar debido a poblaciones de pacientes peque\u00f1as, pero que tienen datos cient\u00edficos excelentes sobre los cuales construir un programa y lanzar la ciencia y la oportunidad. Elpida Tx planea incorporar tres programas m\u00e1s del SNC en su cartera de programas iniciales dentro de los pr\u00f3ximos meses a trav\u00e9s de un proceso de solicitud dise\u00f1ado para instituciones acad\u00e9micas y fundaciones.<\/p>\n

Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n, visite www.Elpidatx.com<\/a>.<\/p>\n

Sobre CMT4J<\/strong><\/strong><\/span><\/p>\n

La enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 4J (CMT4J) es una enfermedad neurodegenerativa devastadora causada por mutaciones en el gen FIG4. Sin tratamiento disponible, puede causar debilidad progresiva en las extremidades, insuficiencia respiratoria y, a menudo, se diagnostica err\u00f3neamente como ELA o CIDP (polineuropat\u00eda desmielinizante inflamatoria cr\u00f3nica). Los problemas del SNC no son infrecuentes.<\/p>\n

Para m\u00e1s informaci\u00f3n visita https:\/\/www.curecmt4j.org<\/a>.<\/p>\n
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CMT Research Foundation Funds Elpida Therapeutics to Launch Manufacturing of a Gene Therapy Drug for CMT4J<\/a><\/blockquote>