{"id":10591,"date":"2025-10-22T10:00:00","date_gmt":"2025-10-22T08:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/?p=10591"},"modified":"2026-04-22T11:24:09","modified_gmt":"2026-04-22T09:24:09","slug":"terapia-genica-aplicada-por-primera-vez-en-espana-a-dani-un-menor-de-3-anos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/terapia-genica-aplicada-por-primera-vez-en-espana-a-dani-un-menor-de-3-anos\/","title":{"rendered":"Terapia g\u00e9nica aplicada por primera vez en Espa\u00f1a a Dani, un menor de 3 a\u00f1os"},"content":{"rendered":"\n<div class=\"wp-block-group\">\n<p class=\"has-text-align-center\" style=\"text-align: center;\"><strong>Dani desaf\u00eda una enfermedad ultra-rara con una terapia g\u00e9nica aplicada por primera vez en Espa\u00f1a a un menor de 3 a\u00f1os gracias a la colaboraci\u00f3n entre el Hospital Sant Joan de D\u00e9u y la Fundaci\u00f3n Columbus.<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>El menor es tratado con una terapia experimental para la paraparesia esp\u00e1stica hereditaria tipo 50 (SPG50), una enfermedad neurodegenerativa gen\u00e9tica.<\/li>\n<li>En breve se iniciar\u00e1 el estudio de registro del f\u00e1rmaco para llegar a m\u00e1s pacientes afectados por la enfermedad en todo el mundo.<\/li>\n<\/ul>\n<p data-start=\"363\" data-end=\"831\"><strong>Barcelona, 22 de octubre de 2025. <\/strong>\u2013 Dani, un ni\u00f1o de dos a\u00f1os originario de M\u00e1laga, se ha convertido en el primer paciente menor de 3 a\u00f1os tratado en Espa\u00f1a con terapia g\u00e9nica experimental para la paraparesia esp\u00e1stica hereditaria tipo 50 (SPG50), una enfermedad gen\u00e9tica neurodegenerativa tan poco frecuente que solo existen alrededor de un centenar de casos diagnosticados en todo el mundo. El innovador tratamiento, que ha sido posible gracias a la colaboraci\u00f3n entre el <strong>Hospital Sant Joan de D\u00e9u<\/strong> Barcelona (HSJD) y la <strong>Fundaci\u00f3n Columbus<\/strong>, abre la puerta a nuevas esperanzas para ni\u00f1os y ni\u00f1as con patolog\u00edas ultra-raras en nuestro pa\u00eds.<\/p>\n<p>SPG50 es una enfermedad grave que causa serios retrasos en el desarrollo motor y cognitivo, afecta el lenguaje, provoca microcefalia y deriva progresivamente en una severa espasticidad muscular. Sin tratamiento, puede desembocar en la p\u00e9rdida parcial o total de la movilidad de las extremidades superiores e inferiores.<\/p>\n<p>Dani lleg\u00f3 al HSJD en mayo a trav\u00e9s de la Fundaci\u00f3n Columbus, que colabora con este hospital por ser centro de referencia en Espa\u00f1a (CSUR) para pacientes con paraparesia esp\u00e1stica hereditaria, a trav\u00e9s de su unidad de patolog\u00eda neuromuscular. Ambas entidades firmaron un acuerdo de colaboraci\u00f3n en abril de este a\u00f1o con el objetivo de crear un ecosistema de conocimiento experto en terapias avanzadas para enfermedades raras en Espa\u00f1a. Actualmente, este tipo de enfermedades afectan a unos tres millones de personas en nuestro pa\u00eds.<\/p>\n<p>Los especialistas del HSJD contactaron con el m\u00e9dico de referencia de Dani en el hospital de M\u00e1laga y posteriormente, se hizo una valoraci\u00f3n del caso a partir de pruebas de laboratorio, resonancia magn\u00e9tica y entrevista cl\u00ednica con la familia, para confirmar la compatibilidad cl\u00ednica con SPG50 y la idoneidad del tratamiento con terapia g\u00e9nica experimental.<\/p>\n<p>\u201cLos s\u00edntomas presentes en los pacientes afectos de SPG50, pueden manifestarse en otras patolog\u00edas neurol\u00f3gicas. Esto hace que en muchas ocasiones sea dif\u00edcil llegar a un diagn\u00f3stico precoz de la enfermedad, conllevando un retraso en el inicio del tratamiento\u201d, afirma <strong>Laura Carrera, neuropediatra de la Unidad de Patolog\u00eda Neuromuscular del HSJD<\/strong>.<\/p>\n<p>El abordaje innovador llevado a cabo entre el HSJD y la Fundaci\u00f3n Columbus constituye un ejemplo de referencia para la atenci\u00f3n de enfermedades ultra-raras en Espa\u00f1a, una realidad que afecta ya a cerca de tres millones de personas. \u201cEste es un buen ejemplo de c\u00f3mo habr\u00e1 que tratar las enfermedades ultra-raras: a partir de la cooperaci\u00f3n y altruismo entre una fundaci\u00f3n, un centro que desarrolle la terapia y un hospital que pueda garantizar la seguridad y la buena administraci\u00f3n y control del tratamiento\u201d, se\u00f1ala <strong>Andr\u00e9s Nascimento, coordinador de la Unidad de Patolog\u00eda Neuromuscular del HSJD<\/strong>.<\/p>\n<p><iframe title=\"Dani desaf\u00eda una enfermedad ultrarrara con una terapia g\u00e9nica aplicada por primera vez en Espa\u00f1a\" width=\"800\" height=\"450\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/_Qohl_CANrw?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" referrerpolicy=\"strict-origin-when-cross-origin\" allowfullscreen><\/iframe><\/p>\n<p><span style=\"color: #8bb8e8;\"><strong><strong>Espa\u00f1a, a la vanguardia en innovaci\u00f3n terap\u00e9utica para enfermedades raras<\/strong><\/strong><\/span><\/p>\n<\/div>\n<div class=\"wp-block-group\">\n<p>El 9 de septiembre, Dani recibi\u00f3 una sola dosis del f\u00e1rmaco Melpida, \u00fanica terapia g\u00e9nica existente para esta patolog\u00eda y se convirti\u00f3 en el paciente m\u00e1s peque\u00f1o tratado en Espa\u00f1a y uno de los nueve ni\u00f1os tratados en el mundo. La intervenci\u00f3n, realizada por v\u00eda intratecal y con apoyo de im\u00e1genes, transcurri\u00f3 con \u00e9xito y sin reacciones adversas. El peque\u00f1o solo necesit\u00f3 dos d\u00edas de ingreso hospitalario y actualmente evoluciona favorablemente bajo la vigilancia de los especialistas del HSJD y en coordinaci\u00f3n con los profesionales del Hospital de M\u00e1laga.<\/p>\n<p>El desarrollo y administraci\u00f3n del medicamento Melpida por parte del equipo asistencial del HSJD han sido posibles gracias a una s\u00f3lida red internacional de colaboraci\u00f3n: el f\u00e1rmaco fue desarrollado en el Centro M\u00e9dico Southwestern de la Universidad de Texas, impulsado por la lucha ejemplar de Terry Pirovolakis, padre de un ni\u00f1o canadiense diagnosticado con SPG50 y que ha desarrollado la terapia a trav\u00e9s de una empresa sin \u00e1nimo de lucro (Elpida Therapeutics) en Estados Unidos. La producci\u00f3n ha corrido a cargo de la biotecnol\u00f3gica vasca Viralgen, mundialmente reconocida en el campo de los vectores virales para terapia g\u00e9nica; y la Fundaci\u00f3n Columbus ha gestionado la log\u00edstica y acompa\u00f1amiento familiar.<\/p>\n<p>\u201cLa historia de Dani demuestra que en Espa\u00f1a tambi\u00e9n es posible acceder a terapias avanzadas punteras sin tener que viajar al extranjero ni asumir una pesada carga econ\u00f3mica y emocional para las familias\u201d, destaca <strong>Dami\u00e0 Tormo, presidente de la Fundaci\u00f3n Columbus<\/strong>. \u201cAvanzar en el tratamiento de las enfermedades ultra-raras depende de la cooperaci\u00f3n altruista entre centros de investigaci\u00f3n, hospitales de referencia, y entidades comprometidas con la salud global\u201d, destaca.<\/p>\n<p>La experiencia de Dani se suma a la de otros cuatro ni\u00f1os espa\u00f1oles tratados -gracias a la Fundaci\u00f3n Columbus- en centros de referencia dentro y fuera del pa\u00eds. Dos en el ensayo cl\u00ednico del\u00a0Centro M\u00e9dico de la Universidad de Texas Southwestern (UTSW, Estados Unidos) y los otros dos mayores de 10 a\u00f1os se trataron en 2024 en el Pa\u00eds Vasco. En total, nueve pacientes en el mundo han recibido tratamiento con terapia g\u00e9nica para la SPG50 y todos han experimentado mejoras cognitivas y motoras, especialmente cuando la intervenci\u00f3n se realiza de forma precoz. En patolog\u00edas neurodegenerativas como esta, el diagn\u00f3stico r\u00e1pido y la acci\u00f3n temprana son claves para impedir que la discapacidad se vuelva irreversible.<\/p>\n<p>En el caso de Dani, continuar\u00e1 recibiendo tratamiento v\u00eda inmunosupresores en el HSJD para que pueda tolerar bien la nueva medicaci\u00f3n, que se le ir\u00e1 retirando progresivamente a partir del tercer mes si la evoluci\u00f3n sigue siendo positiva. En ese momento, se encuentra en M\u00e1laga donde se le est\u00e1n realizando controles y s\u00f3lo tendr\u00e1 que volver a Barcelona para someterse a algunas pruebas. Para saber si tendr\u00e1 efectos positivos, ser\u00e1 necesario esperar entre seis meses y un a\u00f1o.<\/p>\n<p><span style=\"color: #8bb8e8;\"><strong><strong><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter wp-image-10588 size-full\" src=\"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/wp-content\/uploads\/2025\/10\/DSC01435-1-scaled.jpg\" alt=\"\" width=\"2560\" height=\"1440\" \/><\/strong><\/strong><\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: center;\">Imagen: <em>Dani con sus padres en el hospital Sant Joan de D\u00e9u. Im\u00e1genes cedidas por HSJD.<\/em><\/p>\n<p><span style=\"color: #8bb8e8;\"><strong><strong>Sobre el Hospital Sant Joan de D\u00e9u Barcelona<\/strong><\/strong><\/span><\/p>\n<p>El Hospital Sant Joan de D\u00e9u Barcelona es el centro con m\u00e1s actividad pedi\u00e1trica de Espa\u00f1a y el tercero de Europa, y trata a m\u00e1s de 22.800 pacientes con enfermedades minoritarias complejas (un 14,2\u00a0% del total), hecho que lo sit\u00faa como el centro nacional con mayor n\u00famero de pacientes pedi\u00e1tricos con este tipo de patolog\u00edas. El centro, que pertenece a la Orden Hospitalaria de San Juan de Dios y que atiende cada a\u00f1o m\u00e1s de 120.000 urgencias, 25.000 ingresos y 200.000 visitas, combina la \u00faltima tecnolog\u00eda con una asistencia personalizada basada en sus valores de hospitalidad y solidaridad.<\/p>\n<p>Para m\u00e1s informaci\u00f3n visita <a href=\"https:\/\/www.sjdhospitalbarcelona.org\/ca\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">hospital Sant Joan de D\u00e9u<\/a>.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Dani desaf\u00eda una enfermedad ultra-rara con una terapia g\u00e9nica aplicada por primera vez en Espa\u00f1a a un menor de 3 a\u00f1os gracias a la colaboraci\u00f3n entre el Hospital Sant Joan de D\u00e9u y la Fundaci\u00f3n Columbus. 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