El pasado 10 de diciembre de 2025, en el University Medical Centre Ljubljana (Eslovenia)<\/strong>, se trat\u00f3 con terapia g\u00e9nica al primer paciente del mundo con el s\u00edndrome CTNNB1. El paciente recibi\u00f3 URBAGEN<\/strong>, una terapia g\u00e9nica pionera desarrollada espec\u00edficamente para esta condici\u00f3n, lo que marca el inicio oficial del ensayo cl\u00ednico de Fase I\/II GAIN-CTNNB1 (NCT07270549), el primero de su tipo a nivel mundial.<\/p>\n La terapia g\u00e9nica CTNNB1 se administr\u00f3 mediante un procedimiento neuroquir\u00fargico cuidadosamente planificado, que se desarroll\u00f3 con \u00e9xito. La recuperaci\u00f3n ha sido positiva, y el primer paciente, Urban<\/strong>, ya se encuentra en casa continuando su seguimiento cl\u00ednico como parte del estudio.<\/p>\n Este tratamiento, completamente financiado por donaciones y esfuerzos filantr\u00f3picos<\/strong>, es el resultado de cinco a\u00f1os de trabajo incansable, desde el diagn\u00f3stico hasta la administraci\u00f3n de la primera dosis.<\/p>\n El ensayo, dirigido por el Prof. Dr. Damjan Osredkar<\/strong> y un equipo multidisciplinar del University Medical Centre Ljubljana<\/strong>, representa el primer intento de cambiar el curso del s\u00edndrome CTNNB1, una enfermedad gen\u00e9tica rara sin tratamiento hasta la fecha, que afecta a 1 entre 50.000 ni\u00f1os en todo el mundo<\/strong>. Esta condici\u00f3n impacta profundamente en el desarrollo motor, el habla y la conducta de los ni\u00f1os, y hasta ahora no exist\u00eda ninguna opci\u00f3n terap\u00e9utica.<\/p>\n El proyecto, impulsado por \u0160pela Miro\u0161evi\u010d,<\/strong> madre del primer paciente tratado y presidenta de CTNNB1 Foundation<\/a><\/strong>, junto al Prof. Dr. Osredkar, ha contado con el apoyo de un extraordinario grupo de personas e instituciones que hicieron posible el desarrollo del vector utilizado en esta terapia (desarrollada en Viralgen<\/a><\/strong>), su producci\u00f3n y la organizaci\u00f3n del ensayo cl\u00ednico.<\/p>\n La historia de URBAGEN para el s\u00edndrome CTNNB1 es m\u00e1s que un avance m\u00e9dico: es una historia de esperanza y persistencia. Demuestra lo que puede lograrse cuando padres, investigadores, reguladores, fabricantes, gobiernos y donantes se unen con un mismo prop\u00f3sito: dar una oportunidad real a los ni\u00f1os con enfermedades raras.<\/p>\n Desde la Fundaci\u00f3n Columbus, celebramos este avance que marca un nuevo comienzo para la comunidad CTNNB1 y se convierte en un s\u00edmbolo de esperanza para miles de familias en todo el mundo.<\/p>\n