{"id":2556,"date":"2019-02-28T15:49:05","date_gmt":"2019-02-28T14:49:05","guid":{"rendered":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/?p=2556"},"modified":"2026-03-31T11:05:56","modified_gmt":"2026-03-31T09:05:56","slug":"iniciamos-en-europa-un-programa-pionero-de-terapia-genica-para-tratar-las-enfermedades-raras-en-ninos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/iniciamos-en-europa-un-programa-pionero-de-terapia-genica-para-tratar-las-enfermedades-raras-en-ninos\/","title":{"rendered":"Iniciamos en Europa un programa pionero de terapia g\u00e9nica para tratar las enfermedades raras en ni\u00f1os"},"content":{"rendered":"

La Fundaci\u00f3n Columbus, cuya misi\u00f3n es facilitar el acceso a las terapias m\u00e1s avanzadas y efectivas a los que m\u00e1s lo necesitan, acaba de iniciar un proyecto pionero en Europa para tratar a ni\u00f1as y ni\u00f1os con enfermedades raras neurodegenerativas y mejorar as\u00ed su esperanza y calidad de vida. Tras los exitosos ensayos cl\u00ednicos realizados en EEUU por la organizaci\u00f3n, ya se est\u00e1n tratando los primeros casos europeos en Varsovia, que incluir\u00e1n pr\u00f3ximamente tambi\u00e9n a pacientes de Espa\u00f1a. Este programa para curar estas patolog\u00edas ultrarraras, basado en la terapia g\u00e9nica, abre una esperanza a las familias afectadas.<\/strong><\/p>\n

La primera enfermedad ultrarrara monog\u00e9nica neurodegenerativa que la Fundaci\u00f3n Columbus est\u00e1 tratando a trav\u00e9s del desarrollo de soluciones con terapia g\u00e9nica es la deficiencia de la descarboxilasa de amino\u00e1cidos arom\u00e1ticos (AADC), tambi\u00e9n conocida como p\u00e1rkinson infantil. Es un trastorno neurol\u00f3gico heredado gen\u00e9ticamente que afecta a la capacidad del cerebro para producir neurotransmisores, especialmente la dopamina y la serotonina, dos de los m\u00e1s esenciales y necesarios para la vida diaria.<\/p>\n

“Para entenderlo, la falta de esta prote\u00edna provoca que el cerebro de estos ni\u00f1os est\u00e9 como ‘desconectado’ de su cuerpo, con todas las implicaciones que eso tiene”<\/em>, explica el cofundador de Fundaci\u00f3n Columbus, Javier Garc\u00eda. Este es el caso de Sellina o Jace, dos de los primeros pacientes que se sometieron a los ensayos cl\u00ednicos en EEUU hace casi dos a\u00f1os<\/a>. “Sellina no pod\u00eda tragar. La saliva le bloqueaba la garganta y su garganta ten\u00eda que ser aspirada constantemente. Jace, por su parte, tampoco ten\u00eda control sobre su cabeza, las luces le molestaban, los pu\u00f1os los manten\u00eda cerrados y muy apretados, y padec\u00eda un dolor constante que no le permit\u00eda dormir”<\/em>. Su enfermedad no ten\u00eda cura, solo pod\u00edan recurrir a f\u00e1rmacos para aliviar los s\u00edntomas. Tras la aplicaci\u00f3n de la terapia g\u00e9nica, los progresos de ambos pacientes fueron sorprendentes. “Su control de la cabeza mejor\u00f3, su contacto y foco visual tambi\u00e9n mejoraron. Jace ahora ya no pasa todo el d\u00eda postrado en su cama, y va a la escuela tres veces a la semana. Sellina est\u00e1 empezando a andar, traga y se alimenta sin problemas”<\/em>, detalla Garc\u00eda.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Hasta el momento, se han tratado seis ni\u00f1os en Estados Unidos. Los resultados han sido muy esperanzadores<\/a>, motivo por el cual, considerando la gravedad de la enfermedad y la falta de tratamiento, abre una esperanza a las familias afectadas.<\/p>\n

Terapia g\u00e9nica: sustituir el gen que falta<\/h4>\n

La terapia g\u00e9nica es un tipo de tratamiento que utiliza genes para tratar o prevenir enfermedades, permitiendo insertar un gen en las c\u00e9lulas de un paciente en lugar de utilizar un f\u00e1rmaco o cirug\u00eda. “La t\u00e9cnica de inyectar part\u00edculas virales en el cerebro no es nueva. Sin embargo, la parte importante es c\u00f3mo hacerlo sin que haya efectos secundarios y consiguiendo una mayor eficacia. Esta es la fase m\u00e1s novedosa que el equipo m\u00e9dico que hemos reunido, dirigido por el Dr. Krystof Bankiewicz, aporta al proyecto de la Fundaci\u00f3n Columbus”<\/em>, prosigue Javier Garc\u00eda, tambi\u00e9n secretario en la fundaci\u00f3n. El tratamiento se administra mediante una cirug\u00eda muy compleja, liberando la terapia en el putamen bilateralmente. Un vector viral permite que llegue al interior de las neuronas. “Se trata de devolver a estos ni\u00f1os la carga de informaci\u00f3n que les faltaba al nacer”.<\/em><\/p>\n

La primera intervenci\u00f3n, realizada ayer, ha sido un \u00e9xito, tal y como ha informado Bankiewicz. Todo ello ha sido el resultado de un largo trabajo de investigaci\u00f3n: “Al principio no sab\u00edamos si este tipo de intervenciones llamadas terapia g\u00e9nica iban a ser seguras, y no est\u00e1bamos preparados para usarlas en ni\u00f1os. Nos ha costado al menos doce o quince a\u00f1os darnos cuenta de que est\u00e1bamos listos”<\/em>, comenta el profesor residente de cirug\u00eda neurol\u00f3gica en la Universidad de California en San Francisco (UCSF).<\/p>\n

GM1 gangliosidosis tipo 1, Niemann-Pick A y Niemann-Pick C<\/h4>\n

Inicialmente, el proyecto estar\u00e1 centrado en cuatro enfermedades: AADC, GM1 gangliosidosis tipo 1; Niemann-Pick A y Niemann-Pick C. Para ello, la fundaci\u00f3n trabaja ya con las mejores instituciones y expertos en este campo, uni\u00e9ndose al equipo americano inicial neur\u00f3logos y neurocirujanos europeos, para disponer as\u00ed de los medios necesarios para el desarrollo de dichas terapias. Los ensayos cl\u00ednicos, que se llevar\u00e1n a cabo en Varsovia, Polonia, han tenido al primer paciente esta semana.<\/p>\n

“Hay que esperar a ver resultados entre cuatro y ocho semanas. En funci\u00f3n de eso, se ir\u00e1n sumando nuevos pacientes. En principio participaran ni\u00f1os menores de 18 a\u00f1os que cumplan las condiciones del protocolo. Los m\u00e9dicos realizan un an\u00e1lisis inicial de los pacientes y determinan la viabilidad de cada caso y establecen las prioridades. Para personas de m\u00e1s de 18 a\u00f1os hay que definir un cambio en el protocolo”<\/em>, adelanta Javier Garc\u00eda.<\/p>\n

Toda esta actividad se realiza de manera altruista y con un coste muy reducido. Los m\u00e9dicos donan su tiempo, la terapia y el procedimiento. Fuera de ello, es muy dif\u00edcil de estimar, pero el coste real ser\u00e1 muy superior a 500 mil euros por paciente. “Estamos buscando formas de financiar esta cantidad caso a caso. Todav\u00eda no tenemos el coste detallado, ni tampoco sabemos qu\u00e9 parte quedar\u00e1 cubierta en el sistema de salud, pero la intenci\u00f3n de la Fundaci\u00f3n Columbus es procurar que ning\u00fan ni\u00f1o ni ni\u00f1a se quede sin su tratamiento. Tenemos los medios, la tecnolog\u00eda, el equipo humano… ahora solo falta conseguir que la falta de inter\u00e9s comercial sobre estos tratamientos no frene el acceso a quienes m\u00e1s los necesitan”, ha concluido el responsable de la fundaci\u00f3n.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Los primeros ensayos cl\u00ednicos en EEUU han logrado transformadores progresos en pacientes con AADC, una patolog\u00eda que afecta solo a 130 ni\u00f1os en todo el mundo, conocida tambi\u00e9n como p\u00e1rkinson infantil.<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":2649,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"give_campaign_id":0,"footnotes":""},"categories":[9,12],"tags":[25,34],"class_list":["post-2556","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","category-salud","tag-enfermedades-raras","tag-terapia-genica"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2556","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2556"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2556\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":11017,"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2556\/revisions\/11017"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/2649"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2556"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2556"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2556"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}