{"id":2817,"date":"2019-05-10T18:05:33","date_gmt":"2019-05-10T16:05:33","guid":{"rendered":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/?p=2817"},"modified":"2026-03-31T11:05:45","modified_gmt":"2026-03-31T09:05:45","slug":"tratamos-con-terapia-genica-la-primera-paciente-espanola-afectada-por-la-deficiencia-de-aadc","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/tratamos-con-terapia-genica-la-primera-paciente-espanola-afectada-por-la-deficiencia-de-aadc\/","title":{"rendered":"Tratamos con terapia g\u00e9nica a la primera paciente espa\u00f1ola afectada por la deficiencia de AADC"},"content":{"rendered":"

Irai, de cuatro a\u00f1os, ser\u00e1 la primera paciente espa\u00f1ola que recibir\u00e1 tratamiento con terapia g\u00e9nica para curar la enfermedad rara que padece, y que le impide moverse y hablar. La Fundaci\u00f3n Columbus acaba de iniciar un proyecto pionero y revolucionario en Europa para tratar a ni\u00f1as y ni\u00f1os con enfermedades raras neurodegenerativas, la primera de ellas la deficiencia de amino\u00e1cido arom\u00e1tico de descarboxilasa (deficiencia de AADC). Tras los exitosos ensayos cl\u00ednicos realizados en EEUU por la organizaci\u00f3n, en colaboraci\u00f3n con Ohio State University y UCSF, ya se est\u00e1n tratando los primeros casos europeos en Varsovia, que han incluido recientemente a la peque\u00f1a Irai dentro del programa, y que tiene prevista su operaci\u00f3n el pr\u00f3ximo 14 de mayo.<\/strong><\/p>\n

Irai tiene una enfermedad rara que afecta solamente a unos 130 ni\u00f1os en todo el mundo, la deficiencia de amino\u00e1cido arom\u00e1tico de descarboxilasa (deficiencia de AADC), tambi\u00e9n conocida como p\u00e1rkinson infantil. Es un trastorno neurol\u00f3gico heredado gen\u00e9ticamente que afecta a la capacidad del cerebro para producir neurotransmisores, especialmente la dopamina y la serotonina, dos de los m\u00e1s esenciales y necesarios para la vida diaria. “La falta de esta prote\u00edna provoca que su cerebro est\u00e9 como \u2018desconectado\u2019 de su cuerpo, con todas las implicaciones que eso tiene”,<\/em> comenta el presidente de la Fundaci\u00f3n Columbus, Dami\u00e0 Tormo.<\/p>\n

Con la operaci\u00f3n de Irai, la fundaci\u00f3n, cuya misi\u00f3n es facilitar el acceso a las terapias m\u00e1s avanzadas y efectivas a los que m\u00e1s lo necesitan, contin\u00faa con el programa de terapia g\u00e9nica para tratar enfermedades raras que ya inici\u00f3 en 2017 en EEUU con los primeros ensayos cl\u00ednicos para curar la deficiencia de AADC y que han tenido sorprendentes mejoras en la calidad de vida de los pacientes. Un avance revolucionario en el campo de la medicina. Hasta el momento, se han tratado seis ni\u00f1os en la Universidad de California en San Francisco y dos pacientes en el Centro de Neuroterapia Intervencionista de Brodno, en Polonia.<\/p>\n

Irai, la primera paciente que recibir\u00e1 tratamiento<\/h3>\n

\"\"<\/h3>\n

Irai es poseedora de una sonrisa y una mirada preciosas. Luchadora incansable desde que naci\u00f3, la peque\u00f1a ahora tiene cuatro a\u00f1os y a\u00fan no es capaz de aguantar la cabeza. No puede sentarse, sujetar la cabeza o usar sus brazos o piernas. No puede hablar y padece frecuentes y dolorosos episodios de tensi\u00f3n de cuello asociados con la desviaci\u00f3n de los ojos, denominados crisis ocul\u00f3giras. Todo ello no le impide que con su gesto, d\u00eda a d\u00eda, intente comunicarse con su familia.<\/p>\n

“Para nosotros el hecho de que haya entrado en el estudio ha sido como si nos hubiera tocado la loter\u00eda. Realmente no es una decisi\u00f3n de las familias, sino una decisi\u00f3n m\u00e9dica”. El que habla es su padre, Alex Casadess\u00fas, quien lleva todo este tiempo acompa\u00f1ando, junto a su mujer y sus otros dos hijos, a la peque\u00f1a en su camino a la cura. “Despu\u00e9s de casi cuatro a\u00f1os de invertir much\u00edsimo tiempo y dinero en distintos tipos de terapias obteniendo escasos resultados, lo de ahora lo vivimos con mucha ilusi\u00f3n. La esperanza de que Irai alg\u00fan d\u00eda pueda llegar a ser aut\u00f3noma pasa por someterse a esta terapia”,<\/em> comenta con cierto nerviosismo e ilusi\u00f3n, ante la inminente intervenci\u00f3n.<\/p>\n

Terapia g\u00e9nica: sustituir el gen que falta<\/h3>\n

La terapia g\u00e9nica es un tipo de tratamiento que utiliza genes para tratar o prevenir enfermedades, permitiendo insertar un gen en las c\u00e9lulas de un paciente en lugar de utilizar un f\u00e1rmaco o cirug\u00eda. “Se trata de devolver a estos ni\u00f1os la carga de informaci\u00f3n que les faltaba al nacer”<\/em>, apunta Tormo.<\/p>\n

Para ello, la Fundaci\u00f3n Columbus cuenta con un equipo m\u00e9dico multidisciplinar, dirigido por el Dr. Krystof Bankiewicz, especialista en terapia g\u00e9nica y profesor residente de cirug\u00eda neurol\u00f3gica en la Universidad de California en San Francisco (UCSF). \u201cEl fin de nuestra intervenci\u00f3n es restaurar la funci\u00f3n de este gen defectuoso por medio de la inoculaci\u00f3n directa en el cerebro de un virus modificado (vector viral), que proporciona una copia correcta y funcional de la enzima necesaria para la s\u00edntesis y procesamiento de estas prote\u00ednas clave. El nuevo gen es administrado quir\u00fargicamente por medio de una t\u00e9cnica guiada por resonancia magn\u00e9tica nuclear en el \u00e1rea del cerebro donde se expresa fisiol\u00f3gicamente. Este procedimiento quir\u00fargico es determinante debido a la precisi\u00f3n anat\u00f3mica necesaria para asegurar la correcta transferencia del nuevo gen en el \u00e1rea de inter\u00e9s, y para evitar as\u00ed la expresi\u00f3n del mismo, fuera del objetivo\u201d.<\/em><\/p>\n

Resultados tras la operaci\u00f3n<\/h3>\n

\u201cDespu\u00e9s de la terapia, poco a poco, una vez los circuitos neuronales se vayan conectando, Irai deber\u00eda empezar a aguantar la cabeza, poder sentarse, empezar a coger cosas con las manos, hablar, gatear y con el tiempo a caminar\u2026\u201d<\/em>, comenta Alex.<\/p>\n

No obstante, si bien cada ni\u00f1o evoluciona de distinta forma a la terapia y en distintos tiempos, el equipo m\u00e9dico espera importantes resultados: \u201cA d\u00eda de hoy, tras la cirug\u00eda, todos los pacientes han desarrollado control de la cabeza, mejora del tono muscular, cierta capacidad de movimiento espont\u00e1neo y desaparici\u00f3n o reducci\u00f3n dram\u00e1tica de las crisis ocul\u00f3giras. Todos ellos muestran una mejora del sue\u00f1o, de su estado an\u00edmico (ya no est\u00e1n tan irritables), y de los problemas respiratorios. Hasta el momento, el caso de mayor cambio se produjo en una paciente que ahora es capaz de comer comida s\u00f3lida, sentarse sin ayuda, que est\u00e1 aprendiendo a andar y que ha empezado a decir sus primeras palabras\u201d<\/em>, matiza Bankiewicz, uno de los doctores que estar\u00e1n durante la intervenci\u00f3n de Irai el martes, 14 de mayo en Varsovia.<\/p>\n

\u201cPosiblemente estemos hablando de varios meses o incluso algunos a\u00f1os de recuperaci\u00f3n. Pero lo importante es que despu\u00e9s de la terapia podamos empezar a ver avances significativos en su desarrollo\u201d<\/em>, concluye el padre de la ni\u00f1a.<\/p>\n

\"\"<\/a>Kil\u00f3metros para Irai<\/h3>\n

El caso de Irai es uno de tantos a los que la fundaci\u00f3n quiere atender. Toda esta actividad se realiza de manera altruista y con un coste muy reducido. Los m\u00e9dicos donan su tiempo, la terapia y el procedimiento. Fuera de ello, es muy dif\u00edcil de estimar, pero el coste real ser\u00e1 muy superior a 500 mil euros por paciente. “La intenci\u00f3n de la Fundaci\u00f3n Columbus es procurar que ning\u00fan ni\u00f1o se quede sin su tratamiento. Tenemos los medios, la tecnolog\u00eda, el equipo humano… ahora solo falta conseguir que la falta de inter\u00e9s comercial sobre estos tratamientos no frene el acceso a quienes m\u00e1s los necesitan”<\/em>, comenta su presidente.<\/p>\n

En este sentido, la organizaci\u00f3n ha puesto en marcha la iniciativa #kil\u00f3metrosparaIrai, que busca recaudar fondos que permitan financiar la terapia g\u00e9nica y los costes asociados a ni\u00f1as y ni\u00f1os con enfermedades raras. Para ello, en la home de la web un espacio para las donaciones y que invita a la ciudadan\u00eda a comprar kil\u00f3metros que acorten m\u00e1s la distancia con Varsovia, ciudad donde ser\u00e1n tratados. <\/a><\/p>\n

GM1 gangliosidosis tipo 1, Niemann-Pick A y Niemann-Pick C<\/h3>\n

Inicialmente, el proyecto de la fundaci\u00f3n con las enfermedades raras estar\u00e1 centrado en cuatro: Deficiencia de AADC, GM1 gangliosidosis tipo 1; Niemann-Pick A y Niemann-Pick C. Para ello, trabaja ya con las mejores instituciones y expertos en este campo, uni\u00e9ndose al equipo americano inicial neur\u00f3logos y neurocirujanos europeos, para disponer as\u00ed de los medios necesarios para el desarrollo de dichas terapias.<\/p>\n

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