{"id":2836,"date":"2019-06-26T19:24:43","date_gmt":"2019-06-26T17:24:43","guid":{"rendered":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/?p=2836"},"modified":"2026-03-31T11:05:45","modified_gmt":"2026-03-31T09:05:45","slug":"una-operacion-exitosa-en-varsovia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/una-operacion-exitosa-en-varsovia\/","title":{"rendered":"Una operaci\u00f3n exitosa en Varsovia"},"content":{"rendered":"

Irai, de cuatro a\u00f1os, ten\u00eda una enfermedad rara que afecta solamente a unos 130 ni\u00f1os en todo el mundo: la deficiencia de amino\u00e1cido arom\u00e1tico de descarboxilasa (deficiencia de AADC), tambi\u00e9n conocida como p\u00e1rkinson infantil. Se trata de un trastorno neurol\u00f3gico heredado gen\u00e9ticamente que afecta a la capacidad del cerebro para producir neurotransmisores, especialmente la dopamina y la serotonina, dos de los m\u00e1s esenciales y necesarios para la vida diaria. La falta de esta prote\u00edna provocaba que su cerebro estuviera como \u2018desconectado\u2019 de su cuerpo, con todas las implicaciones que eso tiene.<\/strong><\/p>\n

Ella ha sido la primera paciente espa\u00f1ola en recibir tratamiento con terapia g\u00e9nica para curar su patolog\u00eda, gracias al proyecto pionero y revolucionario que desde la Fundaci\u00f3n Columbus hemos puesto en marcha en Europa estos \u00faltimos meses. El objetivo: tratar a ni\u00f1as y ni\u00f1os con enfermedades raras neurodegenerativas, la primera de ellas la deficiencia de AADC.<\/p>\n

Tras los exitosos ensayos cl\u00ednicos que realizamos desde 2017 en EEUU, en colaboraci\u00f3n con Ohio State University y Universidad de California en San Francisco (UCSF), estamos viendo que los primeros casos europeos tratados en Varsovia est\u00e1n teniendo muy buenos resultados y, como no pod\u00eda ser de otra manera, el de Irai tambi\u00e9n est\u00e1 siendo exitoso.<\/p>\n

Una operaci\u00f3n exitosa en Varsovia<\/h3>\n

\"\"<\/p>\n

El 14 de mayo de este a\u00f1o Irai fue intervenida con \u00e9xito en el Centro de Neuroterapia Intervencionista de Brodno, en Polonia, gracias al trabajo del equipo m\u00e9dico liderado por el Dr. Krystof Bankiewicz, especialista en terapia g\u00e9nica y profesor residente de cirug\u00eda neurol\u00f3gica en la UCSF. Luchadora incansable desde que naci\u00f3, la peque\u00f1a hasta entonces no hab\u00eda sido a\u00fan capaz de aguantar su cabeza. No pod\u00eda sentarse, sujetar la cabeza o usar sus brazos o piernas. No pod\u00eda hablar y padec\u00eda frecuentes y dolorosos episodios de tensi\u00f3n de cuello asociados con la desviaci\u00f3n de los ojos, denominados crisis ocul\u00f3giras.<\/p>\n

Transcurridas varias semanas desde la operaci\u00f3n, la ni\u00f1a sigue evolucionando favorablemente y ha ido experimentando los s\u00edntomas propios del post operatorio: movimientos corporales involuntarios, insomnio, etc. Asimismo, se le ha comenzado a retirar gradualmente la medicaci\u00f3n de base que ha tenido toda su vida. Un gran paso para ella y su familia.
\n“Irai va reduciendo los movimientos involuntarios, aunque es fascinante ver c\u00f3mo lo lleva, sin queja. Adem\u00e1s, ahora acepta estar en el suelo, lo que es muy bueno para su desarrollo psicomotriz”<\/em>, explica Carolina, la mam\u00e1 de la peque\u00f1a.<\/p>\n

Terapia g\u00e9nica: sustituir el gen que falta<\/h3>\n

A pesar de que le cuesta descansar y sus horas de sue\u00f1o se han reducido considerablemente, todas estas reacciones son una buena noticia. “Su cuerpo est\u00e1 recibiendo la dopamina que le faltaba y al que no est\u00e1 acostumbrada, y eso quiere decir que la operaci\u00f3n ha ido bien”, comenta el presidente de la Fundaci\u00f3n Columbus, Dami\u00e0 Tormo.<\/p>\n

La terapia g\u00e9nica es un tipo de tratamiento que utiliza genes para tratar o prevenir enfermedades, permitiendo insertar un gen en las c\u00e9lulas de un paciente en lugar de utilizar un f\u00e1rmaco o cirug\u00eda. “Se trata de devolver a estos ni\u00f1os la carga de informaci\u00f3n que les faltaba al nacer”, apunta Tormo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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