{"id":2843,"date":"2019-07-29T17:28:38","date_gmt":"2019-07-29T15:28:38","guid":{"rendered":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/?p=2843"},"modified":"2026-03-31T11:05:45","modified_gmt":"2026-03-31T09:05:45","slug":"marta-con-niemann-pick-c-lucha-por-una-cura-a-traves-de-la-terapia-genica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/marta-con-niemann-pick-c-lucha-por-una-cura-a-traves-de-la-terapia-genica\/","title":{"rendered":"Marta, con Niemann Pick C, lucha por una cura a trav\u00e9s de la terapia g\u00e9nica"},"content":{"rendered":"

Marta es una ni\u00f1a de 4 a\u00f1os y medio que tiene Niemann Pick C. Se trata de una enfermedad gen\u00e9tica, neurodegenerativa y rara que le fue diagnosticada presentando su forma m\u00e1s severa: la infantil precoz. A pesar de su duro d\u00eda a d\u00eda, Marta ha decidido, con la ilusi\u00f3n y empuje de sus padres, emprender un viaje hasta hallar su cura, de la mano de la Fundaci\u00f3n Columbus. Ignacio es su padre. Hablamos con \u00e9l para conocer un poco m\u00e1s a la peque\u00f1a y la iniciativa que, junto a Ana, su mujer, han creado bajo el nombre de ‘El viaje de Marta’, y que comienza el 27 de septiembre con una noche ben\u00e9fica en Madrid.<\/a><\/strong><\/p>\n

La enfermedad Niemann Pick del tipo C (NPC) es un trastorno neurol\u00f3gico gen\u00e9tico raro. Debido a un defecto en el ADN, no se producen correctamente las prote\u00ednas que transportan el colesterol y este se acumula en el interior de las c\u00e9lulas en lugar de ser eliminado, causando da\u00f1os estructurales e incapacidad funcional de estas c\u00e9lulas. Como resultado, se ven afectados \u00f3rganos b\u00e1sicos como los pulmones, h\u00edgado, bazo y las neuronas. El organismo se deteriora progresivamente, produciendo da\u00f1os neurol\u00f3gicos graves.<\/p>\n

\u00bfCu\u00e1ndo supisteis del diagn\u00f3stico?<\/strong>
\nSupimos el diagn\u00f3stico cuando ten\u00eda dos meses de vida. El pediatra, en una revisi\u00f3n, vio que ten\u00eda el bazo e h\u00edgado hinchados. Tras su recomendaci\u00f3n, le ingresaron en el hospital universitario de Bruselas unos diez d\u00edas y le hicieron muchas pruebas, incluida una intervenci\u00f3n con anestesia general para recabar biopsias de diferentes partes del cuerpo. Iban descartando enfermedades a medida que avanzaban los d\u00edas, menos graves, y todo fue apuntando a uno de los peores diagn\u00f3sticos, la enfermedad de Niemann Pick C (NPC).<\/p>\n

Despu\u00e9s de estos cuatro a\u00f1os, hemos aprendido, por otros casos que hemos visto, que hemos tenido mucha suerte de que el diagn\u00f3stico fuera tan r\u00e1pido, y de que fueran capaces de ponerle un nombre y apellido a su enfermedad rara.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 soluciones os dieron nada m\u00e1s conocer el diagn\u00f3stico?<\/strong>
\nPues la verdad, no lo recordamos bien. Aquellos momentos fueron tremendamente duros. No entend\u00edamos nada y no pod\u00edamos creer que eso nos estuviera pasando a nosotros. Todo se complicaba a\u00fan m\u00e1s al estar viviendo fuera, sin familia cerca, y porque no sab\u00edamos a qu\u00e9 recursos pod\u00edamos accede para saber m\u00e1s y tratar de curarla.<\/p>\n

En el hospital ya nos comentaron que no exist\u00eda cura, pero que hab\u00eda un medicamento que podr\u00eda ayudar a que la enfermedad avanzase m\u00e1s lenta. Nos animaron a que disfrut\u00e1ramos de ella como beb\u00e9, pues en aquellos momentos no ser\u00edan tan evidentes los s\u00edntomas que m\u00e1s tarde desarrollar\u00eda.<\/p>\n

\"\"<\/strong><\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo afecta la enfermedad al d\u00eda a d\u00eda de la peque\u00f1a?<\/strong>
\nMucho, cada d\u00eda m\u00e1s desgraciadamente. Al tratarse de una enfermedad degenerativa, va perdiendo las pocas facultades que ha ido desarrollando hasta ahora. Siempre fue dif\u00edcil para ella comer, moverse, aprender, hacer las cosas que a su edad hac\u00edan otros ni\u00f1os, como incluso gatear o caminar. A d\u00eda de hoy, no puede mantenerse de pie o comer sola, su dieta se basa en comida blandita que pueda tragar. Sus actividades se ven limitadas a cosas que pueda hacer sentada en una silla.<\/p>\n

A d\u00eda de hoy, Marta no puede mantenerse de pie o comer sola.<\/p><\/blockquote>\n

\"\"<\/p>\n

Qu\u00e9 dif\u00edcil para unos padres ver a su hija tan fr\u00e1gil…<\/strong>
\nAl mismo tiempo, a Marta no le falta la sonrisa y le gusta mucho cantar. Admira a sus hermanas. Se muere de risa al verlas y, con ayuda, juega a las comiditas y a las tiendas… “a trabajar”, como ella dice, pasando hojas de los libros, pero siempre con ayuda. Tambi\u00e9n es capaz de entender diferentes idiomas, debido al entorno donde vivimos y al cole de ni\u00f1os con necesidades especiales al que asiste. Es capaz de comunicarse y juntar tres palabras cont\u00e1ndonos lo que quiere, lo que hace en el cole y las cositas del d\u00eda del d\u00eda. Tenemos otras dos hijas, una m\u00e1s mayor, Menc\u00eda, y otra m\u00e1s peque\u00f1ita, Mar\u00eda, y aunque intentamos llevar una vida normal, muchas veces es muy dif\u00edcil para ellas, que poco a poco son m\u00e1s conscientes.<\/p>\n

Esto tendr\u00e1 un impacto importante en la familia.<\/strong>
\nSentimos impotencia de ver c\u00f3mo empeora y no podemos hacer nada para evitarlo. Toma much\u00edsimos medicamentos y tenemos que estar continuamente pendientes de ella. Pero, tambi\u00e9n es verdad que hemos aprendido a relativizar y a ver la vida desde una perspectiva m\u00e1s profunda. Valoramos cada d\u00eda como un regalo. Todas las cosas que son capaces de hacer nuestras otras hijas las ven y valoran mucho m\u00e1s porque saben que otros ni\u00f1os no pueden hacerlas, y eso les ense\u00f1a a ser mejores personas y ayudar a los que m\u00e1s lo necesitan.<\/p>\n

Luchamos y trabajamos cada d\u00eda para ver todo lo bueno que supone vivir con Marta y con NPC, porque sabemos que ma\u00f1ana ser\u00e1 un poquito menos bueno, as\u00ed que no nos paramos a sufrir sino a disfrutar cada minuto.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 soluciones hay para tratar esta enfermedad rara? Al menos para paliar los s\u00edntomas.<\/strong>
\nNo existe cura para esta enfermedad. Solo existe un medicamento llamado Miglustat, que a d\u00eda de hoy est\u00e1 demostrado que ayuda a ralentizar el avance de la enfermedad, aunque solo por un tiempo. Este medicamento es fuerte y va acompa\u00f1ado de muchos efectos secundarios que combatimos con medicamentos complementarios. Marta toma 17 pastillas cada d\u00eda en diferentes tomas. Adem\u00e1s de medicinas, tenemos que trabajar continuamente con fisioterapeutas, logopedas y otros especialistas.<\/p>\n

En los \u00faltimos a\u00f1os se han lanzado o est\u00e1n en proceso estudios para probar la eficacia de medicamentos que se usan en otras enfermedades y que parece que pueden ayudar: Ursochol, una forma mejorada del Tanganil; Efavirenz o Fingolimod. Existen tambi\u00e9n ensayos cl\u00ednicos para nuevos medicamentos como Amiroclomol o Ciclodextrina. Administramos a Marta aquellos que son menos invasivos y que le permitan tener la mejor calidad de vida posible. Desgraciadamente ninguno de ellos cura y su eficiencia en mejorar la calidad de vida no se termina de probar. Funcionan en algunos pacientes, pero en otros, no.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo fue el contacto con la Fundaci\u00f3n Columbus?<\/strong>
\nHace algo m\u00e1s de un a\u00f1o conocimos a Vanessa, la madre de Geri, tambi\u00e9n afectado por Niemann Pick tipo C. Nos comenz\u00f3 a hablar con mucho entusiasmo y esperanza de Dami\u00e0 Tormo, presidente de la Fundaci\u00f3n Columbus, y de su proyecto de terapia g\u00e9nica con otras enfermedades raras.<\/p>\n

Nosotros hab\u00edamos estado trabajando con el colegio universitario de Londres y el laboratorio de la Universidad de Oxford para ayudarles a presentar propuestas de financiaci\u00f3n para terapia g\u00e9nica en fondos europeos y sab\u00edamos del desarrollo a nivel de laboratorio para Niemann Pick tipo C. Entendimos r\u00e1pido que pod\u00edamos ayudar a que la fundaci\u00f3n y el equipo de investigaci\u00f3n ingl\u00e9s entraran en contacto. La Asociaci\u00f3n de Niemann Pick de Fuenlabrada trabaj\u00f3 tambi\u00e9n en esa direcci\u00f3n. Tuvimos la oportunidad de conocer a Dami\u00e0 en persona en la conferencia de familias organizada en Reino Unido, en septiembre 2018, y enseguida vimos lo maravilloso de su proyecto y su compromiso para que la terapia g\u00e9nica en NPC supere la fase de laboratorio y pueda llegar alg\u00fan d\u00eda a su fase experimental con pacientes.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo cre\u00e9is que la terapia g\u00e9nica puede ayudar a Marta?<\/strong>
\nCreemos que pude ayudarle a mejorar su calidad de vida, que puede mejorar su movilidad, y su estado de salud. Evidentemente, tenemos miedo de que los da\u00f1os ya generados sean irreversibles, pero tenemos mucha esperanza, para ella y para todos los enfermos de Niemann Pick tipo C.<\/p>\n

Pensamos que la terapia g\u00e9nica puede ayudarle a estar m\u00e1s fuerte de salud. A que pueda volver a andar y a comer solita, y que pueda tener una vida mucho menos limitada.<\/p>\n

\u00bfEn qu\u00e9 estadio se encuentran los estudios?<\/strong>
\nNo lo sabemos bien. Sabemos que existe esperanza en que la terapia g\u00e9nica llegue pronto a los pacientes y creemos en ello, pero tratamos con humildad y respeto el avance de los estudios.<\/p>\n

\"\"\u00bfQu\u00e9 ha sido lo m\u00e1s complicado hasta el momento?<\/strong>
\nHasta hace muy poco, lo m\u00e1s complicado hab\u00eda sido su primer a\u00f1o y medio de vida. Despu\u00e9s del diagn\u00f3stico a los seis meses de vida y la fort\u00edsima hipoton\u00eda, lo peor fue sacarle adelante para que fuera ganando peso y fortaleci\u00e9ndole los m\u00fasculos. Iniciamos sesiones de fisioterapia que de forma continuada le manten\u00edan lo m\u00e1s activada posible. Por otro lado, la comida era mucho m\u00e1s dif\u00edcil, al no asimilar bien los alimentos hab\u00eda que sobrealimentarla para que se tradujeran en gramos al final de la semana.<\/p>\n

Ahora, desde hace un a\u00f1o, tenemos la impresi\u00f3n de que la enfermedad avanza m\u00e1s r\u00e1pidamente y vemos c\u00f3mo le va apagando, desgraciadamente.<\/p>\n

\u00bfY lo m\u00e1s gratificante?<\/strong>
\nNo sabemos c\u00f3mo explicarlo. Ella, en may\u00fasculas. Saca lo mejor de todo el mundo que le rodea. Es una sonrisa continua y una mirada de amor y admiraci\u00f3n a todo lo que le rodea, especialmente hacia sus dos hermanas. Es dif\u00edcil describirlo. Ella moviliza todo lo bueno que nos est\u00e1 pasando alrededor y toda la ayuda y cari\u00f1o que recibimos de la gente, familia y amigos. Tenerla a nuestro lado y disfrutar de cada d\u00eda con ella es un regalo.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 hay detr\u00e1s de El viaje de Marta?<\/strong>
\nEl viaje de Marta<\/a> es una iniciativa que pretende dar voz al proyecto de la Fundaci\u00f3n Columbus. Marta es nuestra manera de poner cara a una enfermedad muy poco conocida en Espa\u00f1a pero para la que se necesita investigaci\u00f3n y soluciones r\u00e1pidas.<\/p>\n

Como Crist\u00f3bal Col\u00f3n, la Fundaci\u00f3n Columbus y los enfermos de Niemann Pick se embarcan en una empresa que parece imposible, y desaf\u00edan las creencias establecidas con un nuevo mundo que se llama \u201cTerapia g\u00e9nica\u201d. Como Col\u00f3n, es un viaje que necesita de mecenas para financiar esta empresa. Este es el punto de partida para el viaje de Marta. Una grumete que busca, a trav\u00e9s de su catalejo, desde el carajo de su barco, el tierra a la vista.<\/p>\n

Est\u00e1is organizando un evento para recaudar fondos. H\u00e1blanos de \u00e9l.<\/strong>
\nBuscamos con esta iniciativa cubrir dos objetivos principales. Por un lado, dar mayor visibilidad al proyecto que desarrolla la Fundaci\u00f3n Columbus con Niemann Pick tipo C. Por otro, apoyarles para recaudar fondos en la medida de nuestras posibilidades. El viaje de Marta pretende ser un camino, en el que el evento del 27 de septiembre es el puerto del que zarparemos, pero que idealmente tendr\u00e1 m\u00e1s paradas.<\/p>\n

Hemos organizado para el 27 de septiembre una fiesta solidaria en favor de la Fundaci\u00f3n Columbus. Ser\u00e1 en la Ciudad de la Raqueta, en Madrid, a las 21:00 horas, y la entrada son 40 euros con c\u00f3ctel incluido<\/a>. En ella contaremos con un maestro de ceremonias de excepci\u00f3n, el “Mago More” y muchas m\u00e1s sorpresas, entre ellas, una rifa solidaria en la que habr\u00e1 grandes regalos: coches para un fin de semana, desayunos en hoteles… Tambi\u00e9n daremos el premio al ganador de la iniciativa que hemos puesto en marcha en redes sociales este verano, #yoviajoconmarta.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo puede participar la gente en esa acci\u00f3n por redes sociales?<\/strong>
\nPara concienciar y presentar la historia, se nos ocurri\u00f3 viralizarlo a trav\u00e9s de esta iniciativa. #Yoviajoconmarta<\/a> pretende promover el concepto de terapia g\u00e9nica contra Niemann Pick tipo C con la Fundaci\u00f3n Columbus. La idea es que nos unamos a la tripulaci\u00f3n de bucaneros de Marta y a todos los enfermos de Niemann Pick Tipo C con un selfie. Con la mano haremos la C de Niemann pick tipo C y de Columbus, emulando al mismo tiempo el catalejo desde el que Marta mira hacia el futuro. El mejor selfie tendr\u00e1 un premio muy especial de una noche de hotel.<\/p>\n

\u00bfOs gustar\u00eda decir algo m\u00e1s? \u00bfLanzar un mensaje, por ejemplo, a todas las personas que puedan estar pasando por una situaci\u00f3n similar?<\/strong>
\nQueremos dar las gracias a la Fundaci\u00f3n Columbus y a las asociaciones de Niemann Pick, de Espa\u00f1a y fuera de ella. Queremos concienciar a la sociedad de que existen enfermedades muy minoritarias pero devastadoras a las que no se les prestan los m\u00ednimos esfuerzos y esto resulta eventualmente en una merma de la calidad de vida de sus enfermos, y consideramos que es f\u00e1cilmente evitable con un poco de atenci\u00f3n sobre el problema.<\/p>\n

Existen enfermedades muy minoritarias pero devastadoras a las que no se les prestan los m\u00ednimos esfuerzos<\/p><\/blockquote>\n

Queremos dar las gracias a la gente por las muestras de cari\u00f1o, apoyo y colaboraci\u00f3n que estamos recibiendo, que son las verdaderas velas de este barco. Y recordar que Marta es s\u00f3lo la cara de 70 familias en Espa\u00f1a que sufren la misma situaci\u00f3n. Por \u00faltimo, en relaci\u00f3n a cualquier tipo de enfermedad gen\u00e9tica o rara, queremos compartir un pensamiento: el de decir bien alto que el verdadero milagro de la humanidad es tener hijos sanos y que con enfermedades gen\u00e9ticas nacer sano no es una garant\u00eda, por tanto ayudar a promover causas para enfermos de hoy es desgraciadamente una soluci\u00f3n para muchos ma\u00f1ana.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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