{"id":2962,"date":"2019-09-18T23:02:13","date_gmt":"2019-09-18T21:02:13","guid":{"rendered":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/?p=2962"},"modified":"2026-03-31T11:05:45","modified_gmt":"2026-03-31T09:05:45","slug":"primer-paso-para-desarrollar-un-tratamiento-frente-la-enfermedad-mortal-niemann-pick-c","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/primer-paso-para-desarrollar-un-tratamiento-frente-la-enfermedad-mortal-niemann-pick-c\/","title":{"rendered":"Primer paso para desarrollar un tratamiento frente a la enfermedad mortal Niemann Pick C"},"content":{"rendered":"

“Estamos ante el primero de varios pasos en el desarrollo de una terapia avanzada, pero es esencial ir d\u00e1ndolos para estar m\u00e1s cerca de encontrar un tratamiento para los enfermos de Niemann Pick C”<\/em><\/strong>. El presidente de la Fundaci\u00f3n Columbus, cuya misi\u00f3n es la de facilitar el acceso a las terapias m\u00e1s avanzadas y efectivas a los que m\u00e1s lo necesitan, explica as\u00ed el nuevo proyecto <\/strong>experimental con terapia g\u00e9nica<\/strong> en el que est\u00e1n inmersos junto a otras organizaciones, y que busca mejorar la esperanza y calidad de vida de las ni\u00f1as y ni\u00f1os que padecen esta enfermedad rara y mortal, que en Espa\u00f1a afecta a m\u00e1s de 40 familias, hoy m\u00e1s esperanzadas. <\/strong><\/p>\n

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C est\u00e1 causada por un defecto en las prote\u00ednas que transportan el colesterol, debido generalmente a mutaciones en el gen. Este defecto en el ADN hace que se acumule colesterol y otras grasas en el h\u00edgado, el bazo o los pulmones y, finalmente, que aparezcan s\u00edntomas neurol\u00f3gicos como torpeza para caminar, dificultades para tragar y comer, etc.<\/p>\n

“Estamos ante una patolog\u00eda neurodegenerativa devastadora, que paulatinamente va mermando la capacidad f\u00edsica e intelectual de los pacientes. Actualmente no existe cura, pero desde la Fundaci\u00f3n Columbus estamos trabajando junto a la University College de Londres (UCL) y sus investigadores para ayudarles a dar el salto del laboratorio a la cl\u00ednica y acercar las terapias a los afectados, nuestra misi\u00f3n”, <\/em>explica Tormo. La organizaci\u00f3n ya ha conseguido importantes avances para tratar otras enfermedades raras con terapia g\u00e9nica, como la deficiencia de amino\u00e1cido arom\u00e1tico de descarboxilasa (deficiencia de AADC) o P\u00e1rkinson infantil, con los primeros pacientes tratados y que a d\u00eda de hoy siguen experimentando sorprendentes mejoras f\u00edsicas.<\/p>\n

El viaje de Marta frente a Niemann Pick C<\/strong><\/h3>\n

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Marta tiene cuatro a\u00f1os y medio y es una de las m\u00e1s 40 personas afectadas por Niemann Pick C en Espa\u00f1a. Ella podr\u00eda ser una las beneficiarias de esta terapia en un futuro. “Supimos el diagn\u00f3stico cuando ten\u00eda dos meses de vida. Siempre fue dif\u00edcil para ella comer, moverse, aprender, hacer las cosas que a su edad hac\u00edan otros ni\u00f1os, como incluso gatear o caminar. A d\u00eda de hoy, no puede mantenerse de pie o comer sola… <\/em>Luchamos y trabajamos cada d\u00eda para ver todo lo bueno que supone vivir con Marta y con la enfermedad. Vivimos con fe esta situaci\u00f3n y disfrutamos cada minuto de ella, con la familia. Su eterna sonrisa es \u2018superaci\u00f3n\u2019 en may\u00fasculas\u201d.<\/em><\/p>\n

El que habla es Ignacio, el padre de la peque\u00f1a. Junto a su mujer, Ana, llevan a\u00f1os pendientes de las opciones m\u00e9dicas que existen para poder mejorar la calidad de vida de su hija. As\u00ed es como conocieron a la Fundaci\u00f3n Columbus, junto con la que han organizado una noche ben\u00e9fica el pr\u00f3ximo 27 de septiembre en la Ciudad de la Raqueta, en Madrid, en la que esperan recaudar la cantidad necesaria para que la fundaci\u00f3n pueda validar el proyecto de terapia g\u00e9nica en el laboratorio, necesario para empezar a hacer el desarrollo de la terapia y que pueda llegar a los pacientes.<\/p>\n

”Este evento puede suponer un hito important\u00edsimo en el devenir de la terapia g\u00e9nica como tratamiento real para todos los enfermos de Niemann Pick C, por eso lo hace tan especial”,<\/em> comenta el padre. El 100% de lo recaudado en la noche ben\u00e9fica se destinar\u00e1 al programa de terapia g\u00e9nica para ni\u00f1as y ni\u00f1os con Niemann Pick C. Las entradas est\u00e1n agotadas, pero se puede colaborar con la Fundaci\u00f3n Columbus haciendo una donaci\u00f3n para la fila cero, a trav\u00e9s del n\u00famero de cuenta: ES31 2100 4553 13 0200198855 (Caixabank)<\/strong> o v\u00eda web: www.fundacioncolumbus.org\/donaciones\/<\/strong><\/a><\/p>\n

Reto: 50.000 euros para validar el tratamiento<\/strong><\/h3>\n

La investigaci\u00f3n para dar con un tratamiento frente a Niemann Pick C se encuentra en la etapa de optimizaci\u00f3n, donde el gen responsable de la enfermedad est\u00e1 identificado y la terapia desarrollada. A trav\u00e9s de la terapia g\u00e9nica se pretende corregir el gen defectuoso por una copia sana del mismo. Pero para ello, previamente el f\u00e1rmaco tiene que pasar por una serie de pruebas que garanticen su seguridad antes de su uso en pacientes. “Se suele tardar aproximadamente unos 18 meses en realizar estos ensayos, hasta que las agencias reguladoras aprueban su experimentaci\u00f3n en los primeros pacientes”<\/em>, detalla el presidente de la organizaci\u00f3n.<\/p>\n

La Fundaci\u00f3n Columbus colabora con la UCL para validar el tratamiento optimizado y que pueda entrar en las pruebas requeridas para ir a los pacientes. Esta validaci\u00f3n tiene un coste de alrededor de 50.000 euros, cantidad que esperan alcanzar en la noche ben\u00e9fica del 27 de septiembre. “Cuando logremos esta cantidad, por delante vendr\u00e1n tres meses de trabajo donde validaremos que es el tratamiento adecuado para desarrollar y llevar a la cl\u00ednica. Para el siguiente paso previo a la prueba del f\u00e1rmaco en pacientes, se necesitar\u00e1 mucho m\u00e1s apoyo econ\u00f3mico, pero nuestra misi\u00f3n es facilitar el desarrollo de terapias para estas enfermedades que de otra forma ser\u00eda muy dif\u00edcil que recibieran la atenci\u00f3n necesaria, por el bajo n\u00famero de pacientes que las sufre y por el poco inter\u00e9s de la industria. Vamos a seguir trabajando para que ning\u00fan ni\u00f1o se quede sin su tratamiento”, <\/em>concluye. \u00a0\u00a0\u00a0<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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