{"id":3578,"date":"2020-05-05T12:00:25","date_gmt":"2020-05-05T10:00:25","guid":{"rendered":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/?p=3578"},"modified":"2026-04-01T11:03:05","modified_gmt":"2026-04-01T09:03:05","slug":"r-jude-samulski-y-laura-hameed-curar-las-enfermedades-ultrarraras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/r-jude-samulski-y-laura-hameed-curar-las-enfermedades-ultrarraras\/","title":{"rendered":"R. Jude Samulski y Laura Hameed | Curar las enfermedades ultrarraras"},"content":{"rendered":"

A pesar de que, por definici\u00f3n, las enfermedades raras son raras, y de que, como tales, solo ata\u00f1en a un porcentaje peque\u00f1o de la poblaci\u00f3n, el n\u00famero total de personas afectadas resulta bastante elevado. Y es que, aunque pueda parecer sorprendente, si sumamos todos los enfermos de las m\u00e1s de 7.000 patolog\u00edas raras que se conocen, la poblaci\u00f3n es mayor que la del tercer pa\u00eds con m\u00e1s habitantes del planeta. Adem\u00e1s, uno de cada dos pacientes con enfermedades raras es un ni\u00f1o (Global Genes, 2016), lo cual plantea un reto humanitario a nivel internacional digno de aquellos a los que pretendemos ayudar.<\/strong><\/p>\n

Y para afrontarlo, hay que encontrar el proceso adecuado, asumiendo prioridades de forma honesta y estableciendo una pol\u00edtica normativa adaptada a las necesidades de esta poblaci\u00f3n con d\u00e9ficit de tratamiento. La historia nos ha ense\u00f1ado que cuando la industria y los gobiernos (con el apoyo del pueblo) colaboran, las innovaciones cient\u00edficas, sumadas a una pol\u00edtica p\u00fablica de dimensiones adecuadas, pueden salvar vidas. Un claro ejemplo de ello lo constituye la Ley de Medicamentos Hu\u00e9rfanos (Orphan Drug Act, ODA) aprobada en Estados Unidos en 1983, que cataliz\u00f3 hasta tal punto el sector dedicado a la elaboraci\u00f3n de estos f\u00e1rmacos que ha logrado influir notablemente en el mercado de las enfermedades raras, mejorando sustancialmente los resultados y el potencial de muchas personas que sufren el impacto de las enfermedades raras. Leyes como la ODA y sus posteriores revisiones han conseguido poner el foco en una serie de patolog\u00edas sobre las que no se investigaba tanto como sobre otras que s\u00ed que afectan a un mayor porcentaje de la poblaci\u00f3n. Seg\u00fan el Evaluate Pharma Orphan Drug Report (2019), en 2024, el mercado de los medicamentos hu\u00e9rfanos constituir\u00e1 un 20% de todas las ventas de f\u00e1rmacos con receta, lo cual demuestra que cuando se alinean los recursos y se crea y pone en marcha un marco y unos incentivos adecuados, se desarrollan tratamientos y se salvan vidas.<\/p>\n

En las \u00faltimas d\u00e9cadas, la comunidad de las enfermedades raras ha crecido exponencialmente en t\u00e9rminos de sofisticaci\u00f3n, capacidad y enfoque gracias al incansable esfuerzo de las familias, los m\u00e9dicos, los investigadores y las asociaciones de apoyo a los pacientes. Gracias a los avances cient\u00edficos y a una s\u00f3lida red de apoyo cient\u00edfico y filantr\u00f3pico, los padres han cambiado desesperaci\u00f3n por esperanza, decididos como est\u00e1n a encontrar nuevas formas de reducir las diferencias en materia de innovaci\u00f3n y a salvar las vidas de sus hijos y de todos aquellos condenados a una vida corta marcada por el aislamiento y el dolor.<\/p>\n

Sin embargo, a pesar de todos estos avances y de la creciente notoriedad de las enfermedades raras, la gran mayor\u00eda de ellas siguen sin tener cura, con un mercado que presenta carencias significativas, en especial los ni\u00f1os con enfermedades gen\u00e9ticas degenerativas ultrarraras raras. As\u00ed pues, es nuestro deber asegurarnos de que esos ni\u00f1os no se quedan atr\u00e1s cuando se desarrollen los tratamientos pertinentes.<\/p>\n

En breves palabras: es hora de cambiar nuestro enfoque y de aportar un rayo de esperanza a aquellos que m\u00e1s lo necesitan.<\/p>\n

Con la promesa real de la terapia g\u00e9nica y de otras herramientas curativas novedosas eficaces a la hora de abordar los trastornos gen\u00e9ticos graves (que constituyen un porcentaje importante del total de enfermedades ultrarraras), estamos a punto de cambiar radicalmente los resultados. Actualmente existe un gran optimismo en todo lo que respecta a los tratamientos curativos para unas poblaciones muy peque\u00f1as de pacientes que hasta ahora no se han beneficiado de ellos y que han luchado mucho para recibir el mismo nivel de inversi\u00f3n en materia de I+D que otras enfermedades hu\u00e9rfanas que afectan a un mayor porcentaje de la poblaci\u00f3n. No obstante, para priorizar y acelerar adecuadamente los tratamientos de enfermedades ultrarraras que carecen de viabilidad comercial pero que cuentan con herramientas curativas cl\u00ednicamente factibles en el horizonte, hace falta crear un nuevo marco normativo e impulsar con urgencia nuevos modelos de desarrollo que trasladen esas curas a aquellos ni\u00f1os que, ante la falta de tratamiento, continuar\u00e1n sufriendo y, en \u00faltimo t\u00e9rmino, perdiendo la vida.<\/p>\n

Leer editorial completo de Samulski and Hameed, en la revista Cell and Gene Therapy Insights (PDF)<\/a><\/h3>\n

Copyright\u00a92020 Samulski RJ & Hameed L. Publicado por Cell y Gene Therapy Insights con el n\u00famero de licencia de Creative Commons CC BYNC ND 4.0.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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