{"id":3939,"date":"2020-12-14T14:25:24","date_gmt":"2020-12-14T13:25:24","guid":{"rendered":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/?p=3939"},"modified":"2026-03-31T19:51:17","modified_gmt":"2026-03-31T17:51:17","slug":"aceleramos-la-produccion-de-tecnologia-genetica-para-tratar-la-enfermedad-rara-spg50","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/aceleramos-la-produccion-de-tecnologia-genetica-para-tratar-la-enfermedad-rara-spg50\/","title":{"rendered":"Aceleramos la producci\u00f3n de tecnolog\u00eda gen\u00e9tica para tratar la enfermedad rara SPG50"},"content":{"rendered":"

Michael es un beb\u00e9 estadounidense que naci\u00f3 en diciembre de 2017 con absoluta normalidad y buena salud. Al cabo de seis meses, sus padres empezaron a ver que desarrollaba problemas motores, como incapacidad para levantar sus manos. Tras una visita a Neurolog\u00eda y numerosas pruebas, se determin\u00f3 que Michael padec\u00eda SPG50, resultante de un defecto gen\u00e9tico en el gen AP4M1.<\/strong><\/p>\n

Con el fin de facilitar la cura de ciertas enfermedades gen\u00e9ticas, desde la Fundaci\u00f3n Columbus acabamos de sellar una nueva alianza estrat\u00e9gica. Recientemente\u00a0 nos hemos unido a CureSPG50, una organizaci\u00f3n ben\u00e9fica con sede en Toronto y creada por los padres de Michael<\/a>, con la misi\u00f3n de desarrollar una cura para la enfermedad ultrarrara Spastic Paraplegia 50 (SPG50). Para ello, aceleraremos la producci\u00f3n de vectores de virus adenoasociados AAV necesarios para avanzar en los tratamientos en fase cl\u00ednica que se est\u00e1n llevando a cabo para hacer frente a esta enfermedad ultrarrara.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 supone la SPG50?<\/h3>\n

La SPG50 es un trastorno neurodegenerativo de progresi\u00f3n lenta que, generalmente, presenta retraso del desarrollo global, discapacidad intelectual moderada\/grave, habla alterada o ausente, microcefalia o tama\u00f1o reducido de la cabeza, convulsiones y s\u00edntomas motores progresivos. Los problemas en el tono muscular conducen con el tiempo al pacientea depender de na silla de ruedas. Esta espasticidad puede extenderse a las extremidades superiores, lo que puede derivar en una tetraplej\u00eda o p\u00e9rdida parcial o total del uso de las cuatro extremidades y el torso<\/p>\n

En la Fundaci\u00f3n Columbus, adem\u00e1s de promover nuestros programas internos para enfermedades ultrarraras, estamos cerrando acuerdos con organizaciones de desarrollo y fabricaci\u00f3n por contrato (CDMO) como Viralgen Vector Core (VVC)<\/a> – fabricante l\u00edder de vectores de virus adenoasociados (AAV) para terapia g\u00e9nica-, para proporcionar experiencia, acceso a capacidad y fabricaci\u00f3n de vectores AAV con un descuento significativo para los programas sanitarios sobre enfermedades ultrarraras para las que existe una disponibilidad terap\u00e9utica comercial limitada.<\/p>\n

CureSPG50 es una fundaci\u00f3n impulsada por Terry Pirovolakis y su esposa Georgia, dos padres que trataban de encontrar y promover una cura para su hijo menor Michael, as\u00ed como para los m\u00e1s de 60 ni\u00f1os en todo el mundo diagnosticados con la enfermedad neurodegenerativa ultrarrara paraplej\u00eda esp\u00e1stica 50 ( SPG50). Esta patolog\u00eda les impide usar sus extremidades y afecta y degrada gravemente su capacidad mental.<\/p>\n

La historia de Michael, afectado por SPG50<\/h3>\n

\"\"A Michael le diagnosticaron la enfermedad cuando era un beb\u00e9 y, en ese momento, los m\u00e9dicos dijeron que no hab\u00eda ning\u00fan tratamiento disponible y aconsejaron tanto a Terry como a Georgia que lo mejor que pod\u00edan hacer era volver a casa y cuidar de su hijo. Como padres, no pod\u00edan sentarse y ver a Michael deteriorarse, sino que decidieron buscar una cura. La misi\u00f3n de CureSPG50 es ayudar a los ni\u00f1os afectados por SPG50 y otras enfermedades neurodegenerativas aprovechando la terapia de reemplazo gen\u00e9tico, que consiste en reemplazar el gen defectuoso por uno que funcione. \u201cComo padres, estamos dispuestos a hacer cualquier cosa, ir a cualquier parte y darlo todo para salvar a nuestro hijo\u201d,<\/em> comenta Terry Pirovolakis.<\/p>\n

La asociaci\u00f3n entre la Fundaci\u00f3n Columbus y CureSPG50 es un ejemplo destacado del esfuerzo necesario para cerrar la brecha traslacional que ralentiza muchos programas en el campo de las enfermedades raras mediante el aprovechamiento de la experiencia cr\u00edtica en traslaci\u00f3n y fabricaci\u00f3n y, al mismo tiempo, abordar los problemas de accesibilidad econ\u00f3mica que suponen los f\u00e1rmacos para tratar patolog\u00edas ultrarraras.<\/p>\n

\u201cLa asociaci\u00f3n nos permitir\u00e1 trabajar r\u00e1pidamente en una cura a trav\u00e9s de la terapia g\u00e9nica y dentro de los recursos con los que contamos para salvar a los ni\u00f1os afectados por SPG50. Debido al COVID-19, muchas empresas de biotecnolog\u00eda de todo el mundo se han visto afectadas por retrasos graves y las que est\u00e1n disponibles para fabricar un medicamento como el nuestro tienen costos significativamente mayores o simplemente carecen de la experiencia necesaria\u201d,<\/em> dice Terry Pirovolakis.<\/p>\n

Esta asociaci\u00f3n permite el ahorro de varios millones de d\u00f3lares sobre los costos comerciales t\u00edpicos y de 12 a 24 meses de ahorro tambi\u00e9n en tiempo. La fabricaci\u00f3n es uno de los pasos m\u00e1s dif\u00edciles de este proceso y trabajar con un l\u00edder de la industria como Viralgen est\u00e1 ayudando a cerrar la brecha de las enfermedades raras para las familias y los ni\u00f1os.<\/p>\n

\u201cCon nuestra aportaci\u00f3n, \u00a0esperamos facilitar el alcance de una cura a trav\u00e9s del uso de la terapia g\u00e9nica en el menor tiempo posible. Desde la Fundaci\u00f3n Columbus confiamos en los beneficios de esta t\u00e9cnica puntera con la que ya hemos conseguido importantes avances en el tratamiento de otras enfermedades raras, como la deficiencia de amino\u00e1cido arom\u00e1tico de descarboxilasa (deficiencia de AADC), con los primeros pacientes operados y que a d\u00eda de hoy siguen experimentando sorprendentes mejoras f\u00edsicas. Queremos que los ni\u00f1os afectados por SPG50 tengan las mismas esperanzas\u201d, <\/em>explica la directora de la Fundaci\u00f3n Columbus, Ana G\u00f3mez.<\/p>\n

A trav\u00e9s de estas alianzas con asociaciones de pacientes, se est\u00e1 trabajando para establecer un ecosistema que la sociedad pueda utilizar para desarrollar terapias para enfermedades ultrarraras utilizando un enfoque sin \u00e1nimo de lucro. Hoy, con este anuncio, estamos un paso m\u00e1s cerca de la meta de trabajar hacia la erradicaci\u00f3n de todas las enfermedades, incluso aquellas con poblaciones de pacientes muy peque\u00f1as.<\/p>\n

Esta es la historia de Michael, la de muchos otros ni\u00f1os y ni\u00f1as:<\/strong><\/h3>\n