{"id":4206,"date":"2021-03-16T10:02:59","date_gmt":"2021-03-16T09:02:59","guid":{"rendered":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/?p=4206"},"modified":"2026-03-31T19:50:34","modified_gmt":"2026-03-31T17:50:34","slug":"university-college-de-londres-inicia-los-ensayos-preclinicos-para-desarrollar-un-tratamiento-para-la-enfermedad-niemann-pick-c-con-el-apoyo-de-la-fundacion-columbus","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/university-college-de-londres-inicia-los-ensayos-preclinicos-para-desarrollar-un-tratamiento-para-la-enfermedad-niemann-pick-c-con-el-apoyo-de-la-fundacion-columbus\/","title":{"rendered":"University College de Londres inicia los ensayos precl\u00ednicos para desarrollar un tratamiento para la enfermedad Niemann Pick C con el apoyo de la Fundaci\u00f3n Columbus"},"content":{"rendered":"<p><strong>Un nuevo tratamiento para la enfermedad rara neurodegenerativa y mortal Niemann Pick C est\u00e1 m\u00e1s cerca. University College de Londres (UCL) acaba de iniciar un proyecto para desarrollar los ensayos precl\u00ednicos que permitir\u00e1n en un futuro aplicar la terapia g\u00e9nica en pacientes en un ensayo cl\u00ednico. Este proyecto se hace en colaboraci\u00f3n con la Fundaci\u00f3n Columbus\/Columbus Children\u00b4s Foundation, Viralgen Vector Core y UK MRC (UK Medical Research Council)<\/strong><\/p>\n<p>La enfermedad de Niemann Pick tipo C (NP-C) es un trastorno hereditario del almacenamiento lisos\u00f3mico, en el que la acumulaci\u00f3n sist\u00e9mica de l\u00edpidos intracelulares da lugar a un trastorno neurovisceral progresivo y mortal. &#8220;<em>Se trata de una enfermedad hereditaria causada por un defecto en las prote\u00ednas que transportan el colesterol. Este defecto causando en el 95% de los casos por mutaciones en el gen NPC1, hace que se acumule colesterol y otras grasas en el h\u00edgado, el bazo o los pulmones. S\u00edntomas neurol\u00f3gicos como torpeza para caminar, dificultades para tragar y comer, etc. , suelen aparecer en una fase m\u00e1s tard\u00eda de la enfermedad&#8221;<\/em>, explica el presidente de la Fundaci\u00f3n Columbus, Dami\u00e0 Tormo.<\/p>\n<p><strong>Curar a trav\u00e9s de la terapia g\u00e9nica: sustituir el gen defectuoso<\/strong><\/p>\n<p>Frecuentemente esta patolog\u00eda se manifiesta en la edad temprana, y afecta a una de cada 100.000 personas. De ah\u00ed que sea una enfermedad rara sobre la que existen pocas investigaciones en el mundo. Una de ellas es la que se realiza en la University College de Londres (UCL), de la mano del Dr. Ahad Rahim. Hasta el momento, los estudios en el laboratorio del Dr. Rahim, aplicando terapia g\u00e9nica mediada por virus adenoasociados (AAV) como vector que lleva el gen correcto, han demostrado un beneficio terap\u00e9utico en estudios precl\u00ednicos. <em>&#8220;Actualmente no existen buenos tratamientos para esta enfermedad y la muerte prematura en estos ni\u00f1os hace necesario dar con un tratamiento eficaz de manera urgente. El grupo del Dr. Rahim ha demostrado que la terapia g\u00e9nica puede ser una via de esperanza para estos pacientes y nuestro reto es ayudar a esta investigaci\u00f3n hasta lograr un tratamiento &#8220;<\/em>, a\u00f1ade Tormo.<\/p>\n<p>La terapia g\u00e9nica mediada por AAV tiene un gran potencial para tratar el NP-C previniendo o desacelerando la neurodegeneraci\u00f3n y la consiguiente enfermedad neurol\u00f3gica mortal. <em>&#8220;Durante los ensayos previos en animales, hemos demostrado que la administraci\u00f3n directa en el cerebro de un vector AAV9 que expresa el gen humano NPC1 en las neuronas ha permitido la prevenci\u00f3n a largo plazo de los s\u00edntomas neurol\u00f3gicos acompa\u00f1ados de la prolongaci\u00f3n de la vida del animal. Con esta nueva fase de investigaci\u00f3n, queremos mejorar la eficacia terap\u00e9utica y avanzar hacia la preparaci\u00f3n de los ensayos cl\u00ednicos en pacientes&#8221;,<\/em> explica el Dr. Ahad Rahim. <em>&#8220;Nuestro reto es llevar en pocos a\u00f1os esta nueva terapia g\u00e9nica los pacientes de Niemann-Pick tipo C1 (NPC1)&#8221;,<\/em> concluye.<\/p>\n<p><strong>Vectores virales creados en Espa\u00f1a<\/strong><\/p>\n<p>Para la fabricaci\u00f3n del tratamiento la UCL cuenta con la colaboraci\u00f3n de la <strong>Asociaci\u00f3n Niemann Pick de Fuenlabrada (ANPF)<\/strong> desde hace a\u00f1os y con la Fundaci\u00f3n Columbus como aliado. La financiaci\u00f3n para estas nuevas actividades que se van a realizar tuvo lugar alrededor de una iniciativa llamada \u201c<strong>El viaje de Marta<\/strong>\u201d. Marta es una ni\u00f1a afectada por NPC, pertenciente a la ANPF, y su familia promovi\u00f3 una actividad junto con la Fundaci\u00f3n Columbus que consigui\u00f3 recaudar el dinero suficiente para abordar este proyecto. De esta manera, a trav\u00e9s de la Fundaci\u00f3n se tendr\u00e1 acceso a la producci\u00f3n de vectores virales y tambi\u00e9n financiaci\u00f3n por parte de la <strong>UK MCR<\/strong> para realizar los estudios de toxicolog\u00eda, lo que supone un importante impulso al plan de trabajo del equipo del Dr. Rahim. La fabricaci\u00f3n del tratamiento se realizar\u00e1 en <strong>Viralgen Vector Core<\/strong>, que es una de las empresas lideres mundiales en fabricaci\u00f3n de vectores virales y domiciliada en San Sebasti\u00e1n, gracias al acuerdo que la Fundacion tiene con esta empresa. Seg\u00fan este acuerdo, Viralgen proporciona su conocimiento, acceso a capacidad y fabricaci\u00f3n de vectores AAV con un descuento significativo para los programas cl\u00ednicos en enfermedades raras para las que existe una disponibilidad terap\u00e9utica comercial limitada. <em>&#8220;Esta contribuci\u00f3n de material por parte de la Fundaci\u00f3n Columbus y Viralgen es un avance clave y necesario para poder llevar el f\u00e1rmaco a nuestros ni\u00f1os ya que es uno de los grandes cuellos de botella en este proyecto&#8221;<\/em>, comenta el padre de Marta, Ignacio de la Serna.<\/p>\n<p><strong>Alianzas para desarrollar medicamentos frente a las enfermedades raras<\/strong><\/p>\n<p>La Fundaci\u00f3n Columbus (Columbus Children\u00b4s Foundation en EEUU) ya ha conseguido importantes avances para acelerar otros tratamientos para enfermedades raras con terapia g\u00e9nica, como el de la deficiencia de L-amino\u00e1cido arom\u00e1tico de descarboxilasa (deficiencia de AADC) o p\u00e1rkinson infantil. Hasta el momento m\u00e1s de 25 ni\u00f1os de todo el mundo han recibido tratamiento en los centros de Europa y EEUU donde trabaja la Fundaci\u00f3n, con excelentes resultados que han mejorado radicalmente su calidad de vida y la de sus familias. Adem\u00e1s, la organizaci\u00f3n ha sellado ya varias alianzas con otras asociaciones con el objetivo de promover los programas internos de investigaci\u00f3n que actualmente existen para enfermedades raras y brindar acceso terap\u00e9utico a las personas afectadas. Por ejemplo, hemos desarrollado asociaciones interesantes con la ONG estadounidense Cure Rare Disease, la ONG canadiense CureSPG50 y la empresa de biotecnolog\u00eda Phoenix Nest, con sede en Nueva York, para abordar la enfermedad de Sanfilippo tipo C, entre otras.<\/p>\n<p>El Medical Research Council est\u00e1 a la vanguardia de los descubrimientos cient\u00edficos para mejorar la salud humana. Fundado en 1913 para combatir la tuberculosis, ahora invierte el dinero de los contribuyentes en algunas de las mejores investigaciones m\u00e9dicas del mundo en todas las \u00e1reas de la salud. Treinta y tres investigadores financiados por el MRC han ganado premios Nobel en una amplia gama de disciplinas. Los cient\u00edficos del MRC han participado en descubrimientos tan diversos como las vitaminas, la estructura del ADN y el v\u00ednculo entre el tabaquismo y el c\u00e1ncer, as\u00ed como en logros como ser pioneros en el uso de ensayos aleatorios controlados, la invenci\u00f3n de la resonancia magn\u00e9tica y el desarrollo de un grupo de anticuerpos utilizados en la fabricaci\u00f3n de algunos de los medicamentos m\u00e1s exitosos jam\u00e1s desarrollados. En la actualidad, los cient\u00edficos financiados por el MRC abordan algunos de los mayores problemas de salud que enfrenta la humanidad en el siglo XXI, desde la marea creciente de enfermedades cr\u00f3nicas asociadas con el envejecimiento, hasta las amenazas que plantean los microorganismos que mutan r\u00e1pidamente. El MRC forma parte del UK Research and Innovation.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un nuevo tratamiento para la enfermedad rara neurodegenerativa y mortal Niemann Pick C est\u00e1 m\u00e1s cerca. University College de Londres (UCL) acaba de iniciar un proyecto para desarrollar los ensayos precl\u00ednicos que permitir\u00e1n en un futuro aplicar la terapia g\u00e9nica en pacientes en un ensayo cl\u00ednico. Este proyecto se hace en colaboraci\u00f3n con la Fundaci\u00f3n [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":11286,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"give_campaign_id":0,"footnotes":""},"categories":[13],"tags":[],"class_list":["post-4206","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-sin-categorizar"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4206","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4206"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4206\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":10968,"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4206\/revisions\/10968"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/11286"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4206"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=4206"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=4206"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}