Jes\u00fas y Mar\u00eda son dos zaragozanos padres de Jor, un ni\u00f1o de cinco a\u00f1os afectado por una enfermedad rara llamada Aspartilglucosaminuria (AGU) para la que actualmente no existe tratamiento y que afecta a unos 150 pacientes en el mundo.<\/p>\n\n\n\n
AGU es un desorden de dep\u00f3sito lisosomal que pertenece al grupo de las enfermedades metab\u00f3licas. Es una enfermedad hereditaria y causada por un problema gen\u00e9tico que hace que falte una enzima esencial. Por ello se acumulan dep\u00f3sitos t\u00f3xicos en las c\u00e9lulas del cuerpo. Afecta especialmente al sistema nervioso y tambi\u00e9n al resto del organismo.<\/p>\n\n\n\n
A los ni\u00f1os en edad escolar se les suele diagnosticar err\u00f3neamente un trastorno del espectro autista y TDAH. Los ni\u00f1os contin\u00faan desarroll\u00e1ndose hasta los 20 a\u00f1os, pero el aprendizaje ocurre a un ritmo m\u00e1s lento, alcanzando como m\u00e1ximo una edad mental de entre 5 a 7 a\u00f1os. A partir de entonces, sucede un r\u00e1pido deterioro. La esperanza de vida de un ni\u00f1o con AGU suele oscilar entre los 25 y los 35 a\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n
Tras ocho a\u00f1os de duro trabajo de Rare Trait Fund<\/a>, esta organizaci\u00f3n sin \u00e1nimo de lucro actualmente trabaja para financiar los ensayos cl\u00ednicos en terapia de reemplazo gen\u00e9tico que se pretende que tengan lugar en el pr\u00f3ximo a\u00f1o en Estados Unidos. Este tratamiento de terapia g\u00e9nica podr\u00eda revertir en un grado importante la enfermedad de los ni\u00f1os y ni\u00f1as con AGU, consiguiendo mejorar su calidad de vida , e incluso alargarla.<\/p>\n\n\n\n Familias de pacientes en Australia, Canad\u00e1, Francia, Estados Unidos y Suiza, est\u00e1n recaudando fondos para dichas pruebas cl\u00ednicas del tratamiento con terapia g\u00e9nica. Jes\u00fas y Mar\u00eda quer\u00edan sumar sus esfuerzos a esa recaudaci\u00f3n, pero carec\u00edan de la estructura de fundaci\u00f3n para hacerlo.<\/p>\n\n\n\n As\u00ed, la Fundaci\u00f3n Columbus y los padres del peque\u00f1o Jor hemos firmado un acuerdo de colaboraci\u00f3n por el cual les permitimos utilizar nuestra estructura fundacional y ser el canal a trav\u00e9s del cual recaudar los fondos que ellos consigan levantar a trav\u00e9s de distintas actividades ben\u00e9ficas. Todo gestionado a trav\u00e9s de su web donaesperanza.es<\/a>.<\/p>\n\n\n\n Su objetivo de recaudaci\u00f3n en Espa\u00f1a es de $500,000 y desde la Fundaci\u00f3n Columbus queremos ayudarles a conseguirlo.<\/p>\n\n\n\n Felices de poder poner nuestro granito de arena a este admirable proyecto que han puesto en marcha estos padres valientes. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Jes\u00fas y Mar\u00eda son dos zaragozanos padres de Jor, un ni\u00f1o de cinco a\u00f1os afectado por una enfermedad rara llamada Aspartilglucosaminuria (AGU) para la que actualmente no existe tratamiento y que afecta a unos 150 pacientes en el mundo. AGU es un desorden de dep\u00f3sito lisosomal que pertenece al grupo de las enfermedades metab\u00f3licas. Es […]<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":4409,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"give_campaign_id":0,"footnotes":""},"categories":[9,12],"tags":[],"class_list":["post-4420","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","category-salud"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4420","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4420"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4420\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":10965,"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4420\/revisions\/10965"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/4409"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4420"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=4420"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=4420"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}