En el D\u00eda Mundial de las enfermedades raras hemos querido responder a las cuestiones m\u00e1s relevantes sobre la labor de la Fundaci\u00f3n Columbus:<\/p>\n\n\n\n
\u00bfQu\u00e9 papel tienen asociaciones y entidades como Fundaci\u00f3n Columbus el acceso a las terapias m\u00e1s avanzadas y efectivas?<\/strong><\/p>\n\n\n\n El papel de las asociaciones de pacientes es clave. Se estima que\u00a0las enfermedades raras afectan a unos tres millones de personas en Espa\u00f1a, 30 millones en Europa y unos 300 millones en el mundo. Las asociaciones de pacientes crean un frente com\u00fan en cada una de las enfermedades para la b\u00fasqueda de soluciones que faciliten no solo el d\u00eda a d\u00eda de los afectados, aport\u00e1ndoles apoyo de infraestructura, psicol\u00f3gico, emocional etc. Sino tambi\u00e9n ayudan en la identificaci\u00f3n de los casos y el apoyo a la recaudaci\u00f3n de fondos para la investigaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n Aunque trabajamos codo con codo con las asociaciones de pacientes, el papel de la Fundaci\u00f3n Columbus es otro, est\u00e1 enfocado al tratamiento de las enfermedades raras y concretamente a las enfermedades raras infantiles. Uno de cada dos pacientes diagnosticados con enfermedades raras es un ni\u00f1o y 3 de cada 10 ni\u00f1os no viven m\u00e1s de cinco a\u00f1os.\u00a0<\/p>\n\n\n\n La cuesti\u00f3n es que, como el n\u00famero de pacientes a los que afectan las enfermedades raras es peque\u00f1o (menos de 5 por cada 10.000 habitantes) comparado con las enfermedades m\u00e1s convencionales, el desarrollo de terapias para estas enfermedades no siempre tiene inter\u00e9s comercial para la industria farmac\u00e9utica. Es ah\u00ed, cuando los tratamientos para este tipo de enfermedades son cl\u00ednicamente posibles, pero no comercialmente viables, cuando la Fundaci\u00f3n interviene, acelerando la investigaci\u00f3n y haciendo accesibles las terapias a los pacientes.<\/p>\n\n\n\n Y hacemos mucho hincapi\u00e9 en la palabra\u201d acelerar\u201d, porque para estos ni\u00f1os el tiempo juega en su contra, las enfermedades que muchos padecen son neurodegenerativas, es decir, empeoran con el tiempo. El impacto que las enfermedades raras tienen en los pacientes, sus familias y la sociedad es tremendo, muchos son graves, cr\u00f3nicos y progresivos, con altas tasas de mortalidad. Estos ni\u00f1os y sus familias que sufren enfermedades raras graves y potencialmente mortales viven a menudo sin esperanza, ya que no tienen opciones de tratamiento efectivas y se enfrentan a una muerte prematura.<\/p>\n\n\n\n El tipo de terapia con la que nosotros trabajamos y que facilitamos a los pacientes es la terapia g\u00e9nica. Las enfermedades con las que trabajamos tienen su origen en un gen defectuoso, y el tratamiento que se utiliza es colocar una copia correcta de ese gen defectuoso en el n\u00facleo de la c\u00e9lula. El gen se introduce en el organismo encapsulado en un virus modificado, un virus \u201cbueno\u201d, que le permite el acceso a \u00f3rganos o tejidos espec\u00edficos donde entregar el gen que transporta. As\u00ed conseguimos sustituir el gen causante de la enfermedad por uno sano, agregar genes que ayudan a tratar o combatir la enfermedad o desactivar genes que est\u00e1n ocasionando problemas. Hemos comprobado que la terapia g\u00e9nica ofrece una posibilidad de mejora incre\u00edble en la calidad de vida de los ni\u00f1os con enfermedades raras. Y cuando decimos \u201cmejora en la calidad de vida\u201d nos referimos, por ejemplo, en el caso de Parkinson infantil, a ni\u00f1os que pasan de no tener pr\u00e1cticamente movilidad, sufrir fuertes dolores y tener un retraso psicomotor muy importante (tienen el cerebro \u201cdesconectado\u201d del cuerpo) a caminar, hablar y vivir sin dolor. Ese es el \u201cmilagro\u201d de la terapia g\u00e9nica y por eso nos enfocamos ah\u00ed. Y adem\u00e1s se consigue con un solo tratamiento\u00a0<\/p>\n\n\n\n Para conseguir que los ni\u00f1os con enfermedades raras puedan tratarse con terapia g\u00e9nica, tenemos acceso a una red global de expertos y colaboradores, que va desde aspectos precl\u00ednicos, a desarrollo cl\u00ednico y aspectos regulatorios y producci\u00f3n. Nos encargamos de que todas las piezas que forman parte de una potencial terapia est\u00e9n disponibles y se reduzcan los obst\u00e1culos. Para seleccionar las enfermedades nuestros expertos analizan cada solicitud teniendo en cuenta la promesa cient\u00edfica, la falta de inter\u00e9s comercial, la situaci\u00f3n de la aprobaci\u00f3n de la autoridad sanitaria y la calidad del equipo de desarrollo.<\/p>\n\n\n\n \u00bfQu\u00e9 porcentaje de todas las enfermedades raras en edades infantiles se investiga a d\u00eda de hoy en nuestro pa\u00eds y cu\u00e1ntas est\u00e1n hoy sin v\u00edas de investigaci\u00f3n o tratamiento?<\/strong><\/p>\n\n\n\n La respuesta r\u00e1pida es que no las suficientes\u2026 y no es un tema solo de Espa\u00f1a. En global, de las 7.000 enfermedades raras que existen, ni siquiera se han podido identificar todas, quedan casi un millar, seg\u00fan Orphanet. Seg\u00fan los datos que tenemos, de esas 6.000 enfermedades raras que tenemos identificadas en Europa, solo se investigan alrededor del 20% y \u00fanicamente el 5% de ellas cuenta con alg\u00fan medicamento.<\/p>\n\n\n\n Las enfermedades raras infantiles son muy complejas y una de las soluciones que nosotros hemos visto para abordarlas es sin duda la cooperaci\u00f3n con entidades de distintos pa\u00edses. Para nosotros el paso a ser una organizaci\u00f3n internacional fue definitivo. En 2019 creamos la Columbus Children\u00b4s Foundation en Carolina del Norte en\u00a0 EEUU, y eso nos ha abierto un mundo de colaboraciones enorme y la posibilidad de aumentar exponencialmente el impacto en los pacientes. Los grupos de trabajo los forman especialistas de todas partes del mundo y esa visi\u00f3n global es fundamental para tratar enfermedades raras en las que la distribuci\u00f3n geogr\u00e1fica de pacientes es, en muchos casos , pocos pacientes en muchos pa\u00edses distintos.\u00a0<\/p>\n\n\n\n Luego por supuesto nos encontramos en la mayor\u00eda de casos el cuello de botella de la financiaci\u00f3n. La investigaci\u00f3n es el primer paso, pero para que de esa investigaci\u00f3n pase a un ensayo cl\u00ednico y despu\u00e9s al tratamiento en pacientes pueden pasar a\u00f1os\u2026 y muchas veces las investigaciones quedan paradas porque no hay recursos para avanzar.\u00a0<\/p>\n\n\n\n En nuestro caso no podr\u00edamos desarrollar los tratamientos sin la ayuda que tenemos de Viralgen Vector Core. Viralgen (que es parte del grupo Bayer desde 2020) es una de las empresas l\u00edderes mundiales en fabricaci\u00f3n de vectores virales y adem\u00e1s tenemos la suerte de tenerla en nuestro pa\u00eds, en San Sebasti\u00e1n. Los vectores virales que produce son esos virus \u201cbuenos\u201d que nos ayudan a introducir los genes en los pacientes en la terapia g\u00e9nica. Con Viralgen tenemos acceso a su conocimiento y fabricaci\u00f3n de los virus con un descuento significativo para las enfermedades raras infantiles con las que trabaja la Fundaci\u00f3n. En definitiva, lo que hace Viralgen es producir a un precio asequible para la Fundaci\u00f3n.\u00a0 Este acuerdo con Viralgen permite es clave para poder llevar los desarrollos a los pacientes y estamos muy agradecidos por el compromiso que tanto Viralgen como Bayer tienen con el desarrollo de estas terapias. Tambi\u00e9n nos permite acelerar los tratamientos y ganar tiempo.. \u00a1tiempo valios\u00edsimo para los ni\u00f1os! La fabricaci\u00f3n de la terapia g\u00e9nica es uno de los pasos m\u00e1s dif\u00edciles y costosos y la colaboraci\u00f3n con Viralgen nos permite cerrar la brecha de las enfermedades raras para las familias.<\/p>\n\n\n\n Como en otros sectores, la financiaci\u00f3n es crucial, pero sobre todo en este tipo de enfermedades que como coment\u00e1bamos antes no tienen inter\u00e9s comercial. Nosotros como Fundaci\u00f3n podemos enfocarnos en ellas a trav\u00e9s de la v\u00eda filantr\u00f3pica, haciendo grandes esfuerzos para recaudar fondos que nos permitan desarrollar los tratamientos. Tenemos socios de la Fundaci\u00f3n, patrocinadores, empresas que nos apoyan, organizamos todo tipo de eventos para recaudar fondos: conciertos, cenas ben\u00e9ficas, partidos de futbol\u2026 Y aun as\u00ed es un verdadero desaf\u00edo. Echamos de menos una ley de mecenazgo que realmente ayude a que la sociedad civil contribuya a todas estas causas tan necesarias.<\/p>\n\n\n\n \u00bfC\u00f3mo son las principales dificultades y desigualdades que enfrentan las personas afectadas por enfermedades raras en Espa\u00f1a al acceder a la atenci\u00f3n m\u00e9dica especializada? \u00bfSigue existiendo a d\u00eda de hoy disparidades significativas entre las diferentes regiones del pa\u00eds y cu\u00e1les consideran que son los factores subyacentes que contribuyen a esta situaci\u00f3n?\u00a0<\/strong><\/p>\n\n\n\n Efectivamente existen diferencias entre comunidades aut\u00f3nomas, por ejemplo, en el cribado neonatal, la conocida como \u201cprueba del tal\u00f3n\u201d. Hay autonom\u00edas que criban m\u00e1s de 40 enfermedades y otras que criban el m\u00ednimo, que es una docena. Esta es la primera acci\u00f3n en la que habr\u00eda que conseguir eliminar desigualdades.\u00a0<\/p>\n\n\n\n Cuanto antes se diagnostique una enfermedad de este tipo mejor porque, aunque no haya una soluci\u00f3n, se pueden empezar a trabajar en otros aspectos que reducen las discapacidades e incluso la mortalidad. El otro d\u00eda sali\u00f3 publicado un diagn\u00f3stico asintom\u00e1tico de SME en la Comunidad de Madrid a trav\u00e9s de la prueba del tal\u00f3n. Eso es una gran noticia, pero no deber\u00eda quedarse en una an\u00e9cdota. El diagn\u00f3stico temprano es una necesidad y se deber\u00eda poder conseguir independientemente de la comunidad aut\u00f3noma donde se viva.\u00a0<\/p>\n\n\n\n Para que nos hagamos una idea, de los tres millones de personas que padecen enfermedades raras en Espa\u00f1a, la mitad han sufrido un retraso en el diagnostico. Seg\u00fan un estudio realizado por FEDER, la media de tiempo para acceder a un diagn\u00f3stico en nuestro pa\u00eds es superior a los cuatro a\u00f1os, y en un 20% de los casos incluso m\u00e1s de 10 a\u00f1os. Imaginemos para una familia lo que supone vivir durante a\u00f1os sin ni siquiera poder poner un nombre a la enfermedad que sufre su hijo\/a, viendo c\u00f3mo se agrava su enfermedad. No poder poner un nombre a la enfermedad supone no poder tratarla adecuadamente. Un diagn\u00f3stico temprano permite, adem\u00e1s, acceder a intervenciones terap\u00e9uticas que pueden evitar o al menos disminuir los efectos de la enfermedad y eso es una diferencia abismal para estas familias.\u00a0<\/p>\n\n\n\n Respecto a los factores subyacentes que contribuyen a esta situaci\u00f3n son muchos, pero sobre todo la falta de conocimiento de estas enfermedades, lo que deriva en una escasez de profesionales y centros especializados. La creaci\u00f3n de centros de referencia y facilitar el acceso equitativo a ellos es un objetivo conseguible y necesario.<\/p>\n\n\n\n Las familias con ni\u00f1os con estas enfermedades tienen una situaci\u00f3n muy compleja que manejar y se deber\u00edan poner en marcha ayudas para que encontraran respuestas y ayuda independientemente de donde vivan.<\/p>\n\n\n\n \u00bfQu\u00e9 medidas consideran necesarias para mejorar la investigaci\u00f3n y el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras en Espa\u00f1a?<\/strong><\/p>\n\n\n\n La inversi\u00f3n en I+D es un factor clave para el desarrollo de cualquier pa\u00eds. Creemos que la investigaci\u00f3n se debe potenciar desde el sector p\u00fablico y tambi\u00e9n desde el sector privado. Una ley de mecenazgo actualizada a lo que significa la investigaci\u00f3n en estas enfermedades ser\u00eda un paso importante para fomentar la participaci\u00f3n de la sociedad civil. Llevamos a\u00f1os de retraso tanto en legislaci\u00f3n como en cultura de la filantrop\u00eda y el rol que la sociedad debe jugar en todas estas cuestiones.<\/p>\n\n\n\n \u00bfEn qu\u00e9 punto estamos en Espa\u00f1a en cuanto a inversi\u00f3n de este tipo de enfermedades? \u00bfHa avanzado la atenci\u00f3n por parte de las administraciones para aumentarla o segu\u00eds notando carencias significativas? \u00bfSigue siendo uno de los grandes desaf\u00edos?<\/strong><\/p>\n\n\n\n La inversi\u00f3n es claramente insuficiente y en el caso de las administraciones p\u00fablicas deber\u00eda haber una mayor coordinaci\u00f3n de las actividades. Existen muchas formas de ayudar, y la Sanidad espa\u00f1ola aporta una red que bien puede servir para ser un referente de centros de tratamiento. Ese trabajo conjunto de las Comunidades Aut\u00f3nomas ser\u00eda un primer paso. Hemos conseguido muy buenos resultados en la colaboraci\u00f3n con sistemas de Salud. En la Fundaci\u00f3n estamos a punto de lanzar el primer ensayo cl\u00ednico en Europa para SPG50 trabajando con Osakidezta a trav\u00e9s de Bio Gipuzkoa en San Sebasti\u00e1n. Este es el principio de algo que creemos que tiene mucho recorrido, ya que contribuye a poder convertir a nuestro sistema de salud en un referente de tratamiento para enfermedades raras.<\/p>\n\n\n\n En la Fundaci\u00f3n tenemos un objetivo muy ambicioso, desarrollar tratamientos efectivos de terapia g\u00e9nica para 10 enfermedades raras en los pr\u00f3ximos 10 a\u00f1os. Estamos trabajando ya con Parkinson infantil (AADC), paraplejia esp\u00e1stica tipo 50 (SPG50), ahora iniciaremos el trabajo con Charcot Marie Tooth tipo 4J (CMT4J), y a esas le seguir\u00e1n otras pero siempre ser\u00e1 insuficiente para la gran necesidad que existe. La tecnolog\u00eda esta ya disponible, y tenemos que movilizar recursos y apoyos para que sean muchas m\u00e1s y aceleremos la cura de tantos ni\u00f1os que no pueden esperar.<\/p>\n Aparici\u00f3n en medios:<\/strong><\/p>\n
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