{"id":8941,"date":"2024-03-01T13:51:57","date_gmt":"2024-03-01T12:51:57","guid":{"rendered":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/?p=8941"},"modified":"2026-09-28T19:02:35","modified_gmt":"2026-09-28T17:02:35","slug":"comenzamos-a-trabajar-con-la-enfermedad-rara-cmt4j","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/comenzamos-a-trabajar-con-la-enfermedad-rara-cmt4j\/","title":{"rendered":"Comenzamos a trabajar con la enfermedad rara CMT4J"},"content":{"rendered":"\n
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Elpida Therapeutics ha lanzado un Estudio de Historia Natural sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J (CMT4J) en colaboraci\u00f3n con la Fundaci\u00f3n Columbus.\u00a0<\/strong><\/span><\/p>\n

La Fundaci\u00f3n Columbus anuncia su colaboraci\u00f3n con el estudio de historia natural de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth tipo 4J (CMT4J) a trav\u00e9s de la alianza estrat\u00e9gica con la empresa de terapia g\u00e9nica en fase cl\u00ednica centrada en enfermedades raras, Elpida Therapeutics.<\/p>\n

Elpida Therapeutics abrir\u00e1 4 sitios de reclutamiento en Estados Unidos (Centro M\u00e9dico de la Universidad del Suroeste de Texas, NIH, Universidad de Iowa y Universidad de Stanford) para inscribir a 20 participantes de cualquier edad con un diagn\u00f3stico molecularmente confirmado de CMT4J en un protocolo uniforme para seguimiento y evaluaciones. El estudio, que comenz\u00f3 el reclutamiento el pasado mes de febrero, ayuda a los investigadores cl\u00ednicos a comprender mejor la evoluci\u00f3n de la enfermedad y tambi\u00e9n ayudar\u00e1 a identificar a m\u00e1s personas para ensayos cl\u00ednicos, informar el dise\u00f1o de futuros ensayos cl\u00ednicos e identificar objetivos terap\u00e9uticos, biomarcadores potenciales y puntos finales para rastrear los efectos del tratamiento que se utilizar\u00e1n en un ensayo de terapia g\u00e9nica planificado. Las visitas de los sujetos se llevar\u00e1n a cabo cada 12 meses m\u00e1s 4 semanas durante un per\u00edodo de hasta 2 a\u00f1os.<\/p>\n

“El Estudio de Historia Natural es uno de los pasos m\u00e1s importantes para llegar a un ensayo cl\u00ednico. Estamos muy emocionados de colaborar con Elpida Therapeutics para hacer que esto avance nuevamente, como una forma de capturar datos a largo plazo sobre pacientes previamente vistos y obtener conocimientos de nuevos pacientes. Ambos nos ayudar\u00e1n a comprender mejor esta enfermedad y a llegar m\u00e1s r\u00e1pido a nuestro ensayo cl\u00ednico”<\/em>, dijo Jocelyn Duff, Fundadora y Directora Ejecutiva de CureCMT4J.<\/p>\n

“Estamos orgullosos de patrocinar este importante estudio de historia natural que se utilizar\u00e1 para informar los futuros planes de desarrollo cl\u00ednico y mejorar los resultados para los pacientes. Los datos ser\u00e1n fundamentales para nuestra comprensi\u00f3n de la enfermedad CMT4J y servir\u00e1n para acelerar el desarrollo de un ensayo de terapia g\u00e9nica planeado para el pr\u00f3ximo a\u00f1o”<\/em>, dijo Terry Pirovolakis, CEO y Fundador de Elpida Therapeutics.<\/p>\n

En la Fundaci\u00f3n Columbus estamos comprometidos con la misi\u00f3n de apoyar a las comunidades afectadas por enfermedades raras y esperamos que este estudio sea un paso importante hacia el avance del conocimiento y el tratamiento de la CMT4J.<\/p>\n

Acerca de Elpida Therapeutics<\/strong><\/strong><\/span><\/p>\n<\/div>\n

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La misi\u00f3n de Elpida Tx tiene como objetivo abordar las necesidades m\u00e9dicas no satisfechas y significativas de los pacientes con enfermedades raras. A trav\u00e9s de la utilizaci\u00f3n de avances cient\u00edficos y la ahora bien establecida seguridad y comprensi\u00f3n de ciertas terapias g\u00e9nicas, Elpida Tx tiene como objetivo poner las curas al alcance de las familias y los ni\u00f1os que las necesitan desesperadamente y con urgencia. El modelo comercial de Elpida Tx se centra en asociaciones que promueven la eficiencia y la oportunidad de tratar a un mayor n\u00famero de pacientes, al tiempo que es autosostenible y replicable. Elpida Tx se centra espec\u00edficamente en avanzar en programas que las empresas biotecnol\u00f3gicas tradicionales encuentran dif\u00edciles de completar. La cartera de la empresa incluye programas que fueron despriorizados por empresas biotecnol\u00f3gicas o que no recibieron inversi\u00f3n biotecnol\u00f3gica para avanzar debido a poblaciones de pacientes peque\u00f1as, pero que tienen datos cient\u00edficos excelentes sobre los cuales construir un programa y lanzar la ciencia y la oportunidad. Elpida Tx planea incorporar tres programas m\u00e1s del SNC en su cartera de programas iniciales dentro de los pr\u00f3ximos meses a trav\u00e9s de un proceso de solicitud dise\u00f1ado para instituciones acad\u00e9micas y fundaciones.<\/p>\n

Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n, visite www.Elpidatx.com<\/a>.<\/p>\n

Sobre CMT4J<\/strong><\/strong><\/span><\/p>\n

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 (CMT4J) es una enfermedad neurol\u00f3gica hereditaria, presente al nacimiento, que es parte de un grupo de neuropat\u00edas perif\u00e9ricas, conocido como enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. En concreto esta variante 4J esta creada por una mutaci\u00f3n del gen FIG4.<\/p>\n

Neuropat\u00eda quiere decir enfermedad o da\u00f1o a los nervios. Cuando ocurre por fuera del cerebro o la m\u00e9dula espinal, se denomina neuropat\u00eda perif\u00e9rica. La neuropat\u00eda puede afectar los nervios que suministran la sensibilidad (neuropat\u00eda sensorial) o causan el movimiento (neuropat\u00eda motora).<\/p>\n

La enfermedad resulta de la perdida de la mielina (la capa protectora de los nervios) o incapacidad para repararla. No se sabe porque la mielina desaparece y porque no se recupera. Las mutaciones de los genes est\u00e1n envueltas en el proceso de formaci\u00f3n de la mielina, pero no se sabe c\u00f3mo estas mutaciones se relacionan con la enfermedad. Se hereda de forma autos\u00f3mica recesiva.<\/p>\n

Comienza en bebes reci\u00e9n nacidos y es bastante severa. Los s\u00edntomas principales incluyen dificultad para respirar, debilidad muscular, incoordinaci\u00f3n, tono muscular pobre en el reci\u00e9n nacido, ausencia de reflejos (arreflexia), dificultad para caminar e incoordinaci\u00f3n y dificultad para sentir o mover algunas partes del cuerpo.<\/p>\n

P\u00e1gina del ensayo: https:\/\/clinicaltrials.gov\/study\/NCT06151600<\/a><\/p>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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