{"id":9835,"date":"2025-04-09T15:25:22","date_gmt":"2025-04-09T13:25:22","guid":{"rendered":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/?p=9835"},"modified":"2026-04-22T11:24:09","modified_gmt":"2026-04-22T09:24:09","slug":"la-fundacion-columbus-y-la-asociacion-ctnnb1-unidas-en-el-desarrollo-de-una-terapia-genica-para-tratar-el-sindrome-ctnnb1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/la-fundacion-columbus-y-la-asociacion-ctnnb1-unidas-en-el-desarrollo-de-una-terapia-genica-para-tratar-el-sindrome-ctnnb1\/","title":{"rendered":"La Fundaci\u00f3n Columbus y la Asociaci\u00f3n CTNNB1 unidas para facilitar el acceso a una terapia g\u00e9nica para tratar el s\u00edndrome CTNNB1"},"content":{"rendered":"\n

La Fundaci\u00f3n Columbus<\/strong> y la Asociaci\u00f3n CTNNB1 Espa\u00f1a<\/strong> han unido fuerzas en una colaboraci\u00f3n estrat\u00e9gica para hacer accesible a los pacientes una terapia g\u00e9nica para el s\u00edndrome CTNNB1<\/strong>, una enfermedad rara que afecta el neurodesarrollo infantil y carece de tratamiento espec\u00edfico.<\/p>\n\n\n\n

Este acuerdo permite a la Asociaci\u00f3n CTNNB1 <\/strong>sumar esfuerzos en la recaudaci\u00f3n de fondos para facilitar el acceso a una terapia g\u00e9nica que consiga mejorar la calidad de vida de los pacientes y de sus familias. Por su parte la Fundaci\u00f3n Columbus<\/strong> aportar\u00e1 su experiencia en acelerar la llegada de esa terapia a los pacientes.<\/p>\n\n\n\n

La terapia g\u00e9nica para CTNNB1 ha sido desarrollada por la CTNNB1 Foundation<\/a><\/strong>, a trav\u00e9s de un proyecto liderado por \u0160pela Miro\u0161evi\u010d <\/strong>(Fundadora y Presidenta de la CTNNB1 Foundation). Actualmente la terapia se est\u00e1 produciendo en Viralgen Vector Core<\/a>,<\/strong> una de las empresas l\u00edderes mundiales en la producci\u00f3n de este tipo de terapias. La alianza entre la Fundaci\u00f3n Columbus y Viralgen permite que los programas cl\u00ednicos en enfermedades raras, como CTNNB1 para las cuales no hay una alternativa comercial disponible, obtengan un acceso prioritario a la fabricaci\u00f3n de vectores AAV con un coste significativamente reducido<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Desde la Asociaci\u00f3n subrayan: \u201cpara nosotros es un paso muy importante seguir avanzando en nuestra relaci\u00f3n con la Fundaci\u00f3n Columbus y poder apoyarnos en su experiencia y saber hacer. Gracias a este acuerdo vamos a poder potenciar la captaci\u00f3n de fondos para nuestra causa mediante diferentes actividades, campa\u00f1as y acciones con una proyecci\u00f3n m\u00e1s grande de la que podemos alcanzar por nuestros propios medios.”<\/em><\/p>\n\n\n\n

Un futuro esperanzador para los ni\u00f1os y ni\u00f1as con s\u00edndrome CTNNB1<\/strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n

Gracias a esta colaboraci\u00f3n entre la Asociaci\u00f3n CTNNB1 <\/strong>y la Fundaci\u00f3n Columbus<\/strong>, el acceso a los pacientes a una terapia g\u00e9nica para el s\u00edndrome CTNNB1 es una posibilidad cada vez m\u00e1s cercana.<\/p>\n\n\n\n

Desde ambas organizaciones hacemos un llamamiento a empresas, instituciones y particulares para que se unan a esta causa y ayuden a financiar esta terapia que podr\u00eda cambiar la vida de muchos ni\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n

Para m\u00e1s informaci\u00f3n y formas de colaborar, visita www.fundacioncolumbus.org<\/a> y www.asociacionctnnb1.org<\/a> <\/p>\n\n\n\n

\u00bfQu\u00e9 es el s\u00edndrome CTNNB1?<\/strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n

El s\u00edndrome CTNNB1<\/strong> es un trastorno del neurodesarrollo causado por la mutaci\u00f3n del gen CTNNB1<\/strong>, situado en el cromosoma 3p22.1<\/strong>. Los primeros casos se diagnosticaron en el a\u00f1o 2012 por lo que probablemente haya muchos casos previos sin diagn\u00f3stico. Seg\u00fan estudios recientes el gen CTNNB1 es la causa m\u00e1s com\u00fan de par\u00e1lisis cerebral mal diagnosticada.<\/p>\n\n\n\n

Afecta a 1 de cada 50.000 ni\u00f1os en el mundo<\/strong> y se hereda con un patr\u00f3n autos\u00f3mico dominante, aunque en la mayor\u00eda de los casos la mutaci\u00f3n es de novo<\/strong> (no heredada de los padres).<\/p>\n\n\n\n

Las principales manifestaciones del s\u00edndrome incluyen retraso global en el desarrollo y discapacidad intelectual. Dificultades en el habla desde una capacidad muy limitada hasta la ausencia total de lenguaje. Tambi\u00e9n afecta al aparato motor con dificultades para caminar o moverse con normalidad, Otra caracter\u00edstica es la microcefalia, con un crecimiento craneal por debajo del promedio, y trastornos de conducta, incluyendo s\u00edntomas de autismo, TDAH y problemas del sue\u00f1o.<\/p>\n\n\n\n

Actualmente, no existe un tratamiento espec\u00edfico<\/strong> para el s\u00edndrome CTNNB1, pero se est\u00e1n explorando opciones terap\u00e9uticas innovadoras, como la terapia g\u00e9nica, que podr\u00eda conseguir reestablecer la funci\u00f3n del gen mutado, responsable de la enfermedad.<\/p>\n\n\n\n

Sobre la Asociaci\u00f3n CTNNB1<\/strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n

En 2021 naci\u00f3 <\/strong>la Asociaci\u00f3n CTNNB1 Espa\u00f1a, creada por padres de ni\u00f1os afectados con dicho s\u00edndrome. Actualmente la fundaci\u00f3n cuenta con m\u00e1s de treinta familias de ni\u00f1os afectados.<\/p>\n\n\n\n

La misi\u00f3n y compromiso <\/strong>de la Asociaci\u00f3n es ayudar a todas las familias afectadas por el s\u00edndrome CTNNB1 ofreci\u00e9ndoles informaci\u00f3n, orientaci\u00f3n, apoyo y todo aquello que puedan necesitar. As\u00ed mismo, el objetivo <\/strong>de la Asociaci\u00f3n es la de promover la investigaci\u00f3n y posible cura\/mejoras de esta afectaci\u00f3n.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Este acuerdo permite a la Asociaci\u00f3n CTNNB1 sumar esfuerzos en la recaudaci\u00f3n de fondos para el desarrollo de una terapia g\u00e9nica que consiga mejorar la calidad de vida de los pacientes y de sus familias y garantizar\u00e1 el acceso a la manufactura del vector viral necesario para el tratamiento.<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":11321,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"give_campaign_id":0,"footnotes":""},"categories":[9,36,12],"tags":[110,35,37,101,34],"class_list":["post-9835","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciencia","category-ctnnb1","category-salud","tag-acuerdo-de-colaboracion","tag-asociacion-ctnnb1","tag-ctnnb1","tag-salud","tag-terapia-genica"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9835","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=9835"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9835\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":10930,"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9835\/revisions\/10930"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/11321"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=9835"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=9835"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/fundacioncolumbus.org\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=9835"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}