Irai:
La niña que nació dos veces

Irai es una de las 150 pacientes afectadas en el mundo por la deficiencia de Aminoácido Aromático de Descarboxilasa –deficiencia de AADC– también conocida como párkinson juvenil. Una enfermedad que, hasta ahora, no tenía cura. Sin embargo, la terapia génica está cambiando la historia.

El primer nacimiento

Irai nació el 16 de julio de 2014. Aunque durante las primeras semanas parecía normal, pronto se hizo evidente que algo no iba bien.

Al año de su nacimiento, se logró un diagnóstico. Padecía una enfermedad ultrarrara conocida como párkinson juvenil.

Esta deficiencia es causante de que el cerebro parezca “desconectado” del cuerpo, impidiéndole moverse, sostener la cabeza y hablar, entre otros síntomas.

“Imagínate cómo nos quedamos –reflexiona su padre–. Irai no podría hablar, ni andar, seguramente tendría que llevar un botón gástrico para poder comer… y no había tratamiento”.

El viacrucis

El día a día con Irai era extremadamente duro. Apenas dormía tres horas. Cuando despertaba su malestar era continuo, lo que provocaba sus permanentes lamentos.

Sufría crisis en las que sus ojos se elevaban, se tensaba, emitía quejidos que hacían evidente su gran dolor. Luego quedaba exhausta.

Con la esperanza de que lograra alguna mejora la trataron, primero, en el Hospital de Barcelona, y luego en un centro especializado de Alicante, donde se obtuvieron algunas mejoras, pero nada más.

Sorpresas nos da la vida

Suena el teléfono. Un amable desconocido les cuenta cosas que los padres de Irai no pueden creer.

El presidente de la Fundación Columbus les habla acerca de la terapia génica, sobre los éxitos que estaban teniendo con el párkinson juvenil y, lo más impactante, que habían encontrado la manera de introducir en Irai el gen que la podría curar.

En febrero de 2019 la Fundación Columbus les comunica que el profesor Krystof Bankiewicz, de la Universidad de California, uno de los mayores expertos del mundo en párkinson juvenil, trataría a Irai.

El segundo nacimiento

El 14 de mayo de 2019, en el Hospital Brodno de Varsovia, el profesor Krystof Bankiewicz y su equipo realizaron una compleja operación de terapia génica, pionera en el mundo.

Fue un éxito. A partir de ese momento, el cerebro de Irai podría crear los neurotransmisores que permitieran restaurar la conexión entre el cerebro y el cuerpo.

La terapia génica y la Fundación Columbus están haciendo realidad lo que hace apenas unos años parecía un milagro. Gracias por apoyar esta causa. Gracias por permitir que niñas, niños y familias como la de Irai, tengan la esperanza de un “segundo nacimiento”.