#MillasparaAADC
Llena el depósito del trayecto sumando millas.
Haz tu donativo para que niños y niñas puedan hacer el viaje hacia su “segundo nacimiento”
Apenas 150 pacientes en el mundo están afectados por la deficiencia de Aminoácido Aromático de Descarboxilasa -deficiencia de AADC–, también conocida como párkinson infantil, una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso y no tiene cura.
La terapia génica es una técnica pionera y una vía de esperanza para mejorar la calidad de vida de estos niños y niñas que pueden ser tratados en EEUU gracias a la Fundación Columbus y Columbus Children´s Foundation por el Dr. Krystof Bankiewicz y su equipo.
La deficiencia de AADC es un trastorno genético poco frecuente que afecta a la capacidad del cerebro para producir neurotransmisores, especialmente la dopamina y la serotonina. Esto provoca que el cerebro esté “desconectado” del resto del cuerpo y que se dificulte la capacidad del habla y del movimiento. Estos pacientes requieren de unos cuidados continuos y de diversos fármacos para su tratamiento. Pero con la terapia génica, muchos de los síntomas pueden mejorar y disminuir la ingesta de dichos fármacos.
La terapia génica es un tipo de tratamiento que utiliza genes para tratar o prevenir enfermedades. La Fundación Columbus ya ha conseguido importantes avances para acelerar el tratamiento con terapia génica para la enfermedad rara AADC o párkinson infantil.
El Dr. Krystof Bankiewicz y su equipo lidera actualmente el programa de salud en EEUU y Polonia para mejorar la vida de pacientes con deficiencia de AADC a través de la terapia génica.
En este programa colabora la Fundación Columbus y la Columbus Children´s Foundation, facilitando a los pacientes que lo soliciten, el acceso a dicho programa. Más de 30 niños de 12 países ya han sido tratados con unos resultados increíbles.
Luke Cross, uno de los niños que espera “volver a nacer”
Luke es el único niño de Irlanda al que se le ha diagnosticado la enfermedad neurológica extremadamente rara deficiencia de AADC. Gracias a los esfuerzos de su madre, Emma Styles, Luke espera tener la oportunidad de poder ser tratado en San Francisco por el Dr. Krystof Bankiewicz mediante terapia génica próximamente.
Para Luke, los beneficios potenciales de la nueva cirugía de terapia genética suponen la reducción de la medicación y la mejora del tono muscular. El día a día de Luke es muy duro para él y para su familia, ya que necesita cuidados las 24 horas del día. Es completamente dependiente de todos los que le rodean. No puede caminar ni hablar. No puede comer nada por vía oral, así que necesita mucha ayuda.
Luke recorrerá las #millasparaAADC desde Dublín hasta San Francisco para tener acceso a la operación de terapia génica que podría facilitarle sus primeros pasos. También podría empezar a comunicarse y, con suerte, a comer por vía oral. Las millas hacia su tratamiento de terapia génica deberán realizarse en un vuelo privado, ya que no puede viajar en un vuelo comercial ordinario por las necesidades especiales que requiere su traslado. Luke no puede sentarse durante el vuelo y necesitará un poco de oxígeno. Además el transporte aéreo privado debe tener capacidad para que 4 ó 5 personas puedan viajar junto a Luke y la camilla en la que está postrado.
Tratamientos de terapia génica para AADC
En dos universidades estadounidenses se están llevando a cabo ensayos clínicos basados en técnicas de administración de genes utilizadas para tratar a niños y niñas con AADC o Párkinson infantil. En Europa los niños y niñas con AADC son tratados en el Centro de Neuroterapia de Intervención INC@Brodno, en el Departamento de Neurocirugía del Hospital Bródnowski de Varsovia (Polonia).
¿Cómo podemos ayudar a otros niños como Luke?
Sumando #MillasparaAADC
La Columbus Children´s Foundation y la Fundación Columbus se unen para recaudar fondos y facilitar el acceso a las terapias más avanzadas y efectivas a niños y niñas con enfermedades raras, como la deficiencia de AADC. El acceso al tratamiento de terapia génica requiere el transporte de los niños a EEUU o a Polonia. El transporte de niños y niñas con deficiencias físicas como las de Luke requiere unas condiciones especiales y muy específicas que conllevan unos costes muy elevados que muchas familias no se pueden permitir. Este coste es todavía más elevado cuando los niños han de trasladarse desde Europa a EEUU.
Llena el depósito del trayecto sumando millas, es decir, haciendo un donativo para que otros niños y niñas puedan llegar al destino de su viaje hacia su “segunda nacimiento” y poder mejorar su calidad de vida.