Elpida Therapeutics ha lanzado un Estudio de Historia Natural sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J (CMT4J) en colaboración con la Fundación Columbus.
La Fundación Columbus anuncia su colaboración con el estudio de historia natural de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth tipo 4J (CMT4J) a través de la alianza estratégica con la empresa de terapia génica en fase clínica centrada en enfermedades raras, Elpida Therapeutics.
Elpida Therapeutics abrirá 4 sitios de reclutamiento en Estados Unidos (Centro Médico de la Universidad del Suroeste de Texas, NIH, Universidad de Iowa y Universidad de Stanford) para inscribir a 20 participantes de cualquier edad con un diagnóstico molecularmente confirmado de CMT4J en un protocolo uniforme para seguimiento y evaluaciones. El estudio, que comenzó el reclutamiento el pasado mes de febrero, ayuda a los investigadores clínicos a comprender mejor la evolución de la enfermedad y también ayudará a identificar a más personas para ensayos clínicos, informar el diseño de futuros ensayos clínicos e identificar objetivos terapéuticos, biomarcadores potenciales y puntos finales para rastrear los efectos del tratamiento que se utilizarán en un ensayo de terapia génica planificado. Las visitas de los sujetos se llevarán a cabo cada 12 meses más 4 semanas durante un período de hasta 2 años.
“El Estudio de Historia Natural es uno de los pasos más importantes para llegar a un ensayo clínico. Estamos muy emocionados de colaborar con Elpida Therapeutics para hacer que esto avance nuevamente, como una forma de capturar datos a largo plazo sobre pacientes previamente vistos y obtener conocimientos de nuevos pacientes. Ambos nos ayudarán a comprender mejor esta enfermedad y a llegar más rápido a nuestro ensayo clínico”, dijo Jocelyn Duff, Fundadora y Directora Ejecutiva de CureCMT4J.
“Estamos orgullosos de patrocinar este importante estudio de historia natural que se utilizará para informar los futuros planes de desarrollo clínico y mejorar los resultados para los pacientes. Los datos serán fundamentales para nuestra comprensión de la enfermedad CMT4J y servirán para acelerar el desarrollo de un ensayo de terapia génica planeado para el próximo año”, dijo Terry Pirovolakis, CEO y Fundador de Elpida Therapeutics.
En la Fundación Columbus estamos comprometidos con la misión de apoyar a las comunidades afectadas por enfermedades raras y esperamos que este estudio sea un paso importante hacia el avance del conocimiento y el tratamiento de la CMT4J.
Acerca de Elpida Therapeutics
La misión de Elpida Tx tiene como objetivo abordar las necesidades médicas no satisfechas y significativas de los pacientes con enfermedades raras. A través de la utilización de avances científicos y la ahora bien establecida seguridad y comprensión de ciertas terapias génicas, Elpida Tx tiene como objetivo poner las curas al alcance de las familias y los niños que las necesitan desesperadamente y con urgencia. El modelo comercial de Elpida Tx se centra en asociaciones que promueven la eficiencia y la oportunidad de tratar a un mayor número de pacientes, al tiempo que es autosostenible y replicable. Elpida Tx se centra específicamente en avanzar en programas que las empresas biotecnológicas tradicionales encuentran difíciles de completar. La cartera de la empresa incluye programas que fueron despriorizados por empresas biotecnológicas o que no recibieron inversión biotecnológica para avanzar debido a poblaciones de pacientes pequeñas, pero que tienen datos científicos excelentes sobre los cuales construir un programa y lanzar la ciencia y la oportunidad. Elpida Tx planea incorporar tres programas más del SNC en su cartera de programas iniciales dentro de los próximos meses a través de un proceso de solicitud diseñado para instituciones académicas y fundaciones.
Para obtener más información, visite www.Elpidatx.com.
Sobre CMT4J
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 (CMT4J) es una enfermedad neurológica hereditaria, presente al nacimiento, que es parte de un grupo de neuropatías periféricas, conocido como enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. En concreto esta variante 4J esta creada por una mutación del gen FIG4.
Neuropatía quiere decir enfermedad o daño a los nervios. Cuando ocurre por fuera del cerebro o la médula espinal, se denomina neuropatía periférica. La neuropatía puede afectar los nervios que suministran la sensibilidad (neuropatía sensorial) o causan el movimiento (neuropatía motora).
La enfermedad resulta de la perdida de la mielina (la capa protectora de los nervios) o incapacidad para repararla. No se sabe porque la mielina desaparece y porque no se recupera. Las mutaciones de los genes están envueltas en el proceso de formación de la mielina, pero no se sabe cómo estas mutaciones se relacionan con la enfermedad. Se hereda de forma autosómica recesiva.
Comienza en bebes recién nacidos y es bastante severa. Los síntomas principales incluyen dificultad para respirar, debilidad muscular, incoordinación, tono muscular pobre en el recién nacido, ausencia de reflejos (arreflexia), dificultad para caminar e incoordinación y dificultad para sentir o mover algunas partes del cuerpo.
Página del ensayo: https://clinicaltrials.gov/study/NCT06151600
