Alejandro, un niño sevillano de 12 años afectado por esta enfermedad rara, será el primero en recibir el tratamiento en el Hospital Universitario Donostia.
Valencia, 21 de abril de 2024 – La Fundación Columbus, en colaboración con Elpida Therapeutics, Viralgen y el Hospital Universitario Donostia, inicia un ensayo revolucionario en Europa destinado a abordar la paraplejia espástica 50 (SPG50), una enfermedad rara neuromuscular que afecta a un centenar de personas en todo el mundo. Entre ellos se encuentra Alejandro, uno de los 3 niños españoles diagnosticados con esta enfermedad, que será el primer participante en recibir el tratamiento de terapia génica en nuestro país.
Este tratamiento, que ya ha demostrado resultados prometedores en un primer paso experimental en Estados Unidos, tiene como objetivo proporcionar a los pacientes la proteína que les falta mediante la introducción de un gen específico en el cerebro a través de un vector viral. Se trata de un producto llamado Melpida desarrollado íntegramente por Viralgen, empresa Donostiarra situada en el parque tecnológico de Miramón y líder mundial en la fabricación de Vectores Virales, así como el principal colaborador de la Fundación Columbus.
La Fundación Columbus es una organización internacional sin ánimo de lucro que nació en 2017 con el objetivo de facilitar el acceso a las terapias más avanzadas y efectivas a niños y niñas con cáncer y enfermedades raras, para mejorar su esperanza y calidad de vida. La Fundación Columbus interviene cuando los tratamientos son clínicamente posibles, pero no comercialmente viables. El programa SPG50 de la Fundación Columbus, se inaugura a finales de 2022 dentro del proyecto de terapia génica para enfermedades raras, con el objetivo de hacer accesible Melpida a niños y niñas afectados por SPG50.
El ensayo, que se llevará a cabo en la primera quincena de mayo en la unidad de terapias avanzadas de Biogipuzkoa, marca un hito importante en la búsqueda de tratamientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados por esta enfermedad rara neurodegenerativa de progresión lenta.
La Dra. Itxaso Marti, neuropediatra del Hospital Donostia, liderará el ensayo clínico, supervisando la administración del tratamiento a los niños participantes. “Este ensayo representa una esperanza real para los niños afectados por la SPG50 y sus familias”, comentó la Dra. Marti. “Estamos comprometidos en explorar nuevas vías terapéuticas que puedan mejorar significativamente la calidad de vida de estos pacientes”.
El proceso de preparación previa al tratamiento es crucial, ya que se debe garantizar que el sistema inmunológico de los niños no rechace el producto farmacéutico. “Es fundamental preparar al niño para que su sistema inmune no rechace el tratamiento”, explicó Javier García Cogorro, presidente de Viralgen y secretario y patrono de la Fundación Columbus. “Nuestro objetivo es garantizar la seguridad y eficacia del tratamiento, proporcionando una atención cuidadosa y un seguimiento continuo a cada participante”.
Hace apenas un año que la Fundación Columbus facilitó el tratamiento de Alberto, otro paciente procedente de Carmona (Sevilla). Alberto se convirtió en el primer niño español con SPG50 y el tercero en el mundo en recibir el tratamiento de terapia génica Melpida con tan solo 3 años. A diferencia de Alejandro, Alberto tuvo que viajar a Dallas (EE. UU.) para participar en el ensayo clínico del Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas donde se evalúa la seguridad y eficacia pediátrica del tratamiento de terapia génica Melpida en menores de 10 años. Gracias a la Fundación Columbus, otros dos niños españoles con SPG50, Alejandro y Sergio, podrán recibir el tratamiento en nuestro país. Además unos 6 niños europeos afectados por esta misma enfermedad tendrán acceso a este ensayo pionero en España, teniendo así la oportunidad de mejorar su calidad de vida y retrasar el avance de su enfermedad. “Estamos comprometidos en avanzar paso a paso, priorizando la seguridad y el bienestar de los participantes”, añadió García Cogorro.
Este ensayo representa un avance significativo en la investigación y tratamiento de la enfermedad rara SPG50, y refleja el compromiso continuo de la Fundación Columbus y sus colaboradores en mejorar la calidad de vida de los niños y niñas con enfermedades raras y la de sus familias.
Sobre SPG50
La SPG50 es un trastorno neuromuscular que, generalmente, presenta retraso del desarrollo global, discapacidad intelectual moderada/grave, habla alterada o ausente, microcefalia o tamaño reducido de la cabeza, convulsiones y síntomas motores progresivos. Los problemas en el tono muscular conducen con el tiempo al paciente a depender de una silla de ruedas.
Esta espasticidad puede extenderse a las extremidades superiores, lo que puede derivar en una tetraplejía o pérdida parcial o total del uso de las cuatro extremidades y el torso.
Esta enfermedad afecta solo a tres niños en España que están en proceso de ser intervenidos, y hay alrededor de un centenar niños afectados en todo el mundo. El único tratamiento con terapia génica está en fase de desarrollo en Estados Unidos con resultados muy esperanzadores. La empresa guipuzcoana Viralgen, es la que ha fabricado el medicamento con el que se está tratando a los menores afectados.
Sobre Viralgen Vector Core
Viralgen se fundó en 2017 como una empresa conjunta entre AskBio y Columbus Venture Partners (una empresa española de capital riesgo). Viralgen es uno de los principales fabricantes mundiales de AAV con certificación cGMP. Viralgen utiliza la plataforma de fabricación en suspensión basada en Pro10TM, una tecnología licenciada por AskBio, que les permite garantizar una mayor escalabilidad, rendimiento y precisión de las terapias con AAV. Ubicada en España, en el Parque Científico y Tecnológico de Gipuzkoa, Viralgen es una CDMO (Contract Development and Manufacturing Organization) que produce tratamientos de terapia génica con AAV para compañías farmacéuticas y biotecnológicas con el objetivo de acelerar la entrega de nuevos tratamientos que puedan mejorar la vida de los pacientes. En octubre de 2020, Viralgen fue adquirida por la multinacional alemana Bayer. Desde entonces, Viralgen ha seguido trabajando como unidad de fabricación independiente.
Para más información: www.viralgen.com
Sobre Elpida Therapeutics
Elpida Therapeutics es una Corporación de Propósito Social que lidera un proyecto innovador en colaboración con la Fundación Columbus, la Fundación CureSPG50 y la Columbus Children´s Foundation para avanzar en la terapia génica destinada a enfermedades raras que afectan a niños. Con un enfoque centrado en la rentabilidad y la responsabilidad social, Elpida Tx busca expandir su exitoso programa clínico para la enfermedad SPG50 a otras enfermedades neurodegenerativas raras. La idea de crear Elpida Tx fue de Terry Pirovolakis, fundador de la Fundación CureSPG50 y padre de Michael afectado por la enfermedad SPG50, con el objetivo de abordar necesidades no cubiertas en el ámbito de la terapia génica para enfermedades poco frecuentes. Se espera que esta iniciativa marque un hito en el avance de la terapia génica y beneficie a las familias y los niños que necesitan tratamientos efectivos para enfermedades raras.
Para más información: www.elpidatx.com
Sobre el ensayo
El ensayo de tipo compasivo será desarrollado en el servicio de pediatría del Hospital Universitario Donostia, en la OSI Donostialdea de Osakidetza y tendrá como investigadora principal a la Dra. Itxaso Martí, especialista en neuropediatría y enfermedades neuromusculares. La doctora Martí y su equipo tienen amplia experiencia en la atención a niños afectos de enfermedades similares, así como en las técnicas y procedimientos propuestos en el ensayo. Contarán con el apoyo de la Plataforma de Investigación Clínica del IIS BioGipuzkoa que, considerada su experiencia en la gestión, apoyo y desarrollo de ensayos clínicos de terapias avanzadas, actuará como promotor de este relevante ensayo. El ensayo supone las pruebas del producto en personas con enfermedad para demostrar eficacia y seguridad del producto. Se realiza bajo un estricto protocolo y supervisado por profesionales médicos.
