La Fundación Columbus, junto a Elpida Therapeutics, CMT Research Foundation, CureCMT4J/Talia Duff Foundation y Viralgen, impulsa la fabricación de la primera terapia génica para CMT4J
Valencia, 26 de septiembre de 2025. – La Fundación Columbus, en alianza con cuatro organizaciones internacionales de referencia —Elpida Therpeutics, CMT Research Foundation, CureCMT4J/Talia Duff Foundation y Viralgen— ha hecho posible un hito histórico: anunciar la financiación a Elpida Therapeutics para iniciar la fabricación de un fármaco de terapia génica ELP-02, destinada a tratar la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J (CMT4J), una de las formas más raras y devastadoras de esta patología neuromuscular hereditaria.
Gracias al compromiso de estas entidades, se ha garantizado la producción de dosis de calidad clínica necesarias para iniciar los ensayos en pacientes. Este avance acerca a la comunidad científica y médica un paso más hacia un tratamiento que hasta ahora parecía inalcanzable.
El CMT4J está causado por mutaciones en el gen FIG4, que provocan pérdida progresiva de nervios, debilidad muscular y pérdida de sensibilidad. La mayoría de los pacientes requieren silla de ruedas y múltiples cirugías en la adolescencia, y muchos presentan complicaciones respiratorias graves. Con menos de 100 casos identificados en el mundo, es considerada una enfermedad ultrarrara y, hasta hoy, sin opciones terapéuticas.
“Nuestra terapia génica ELP-02 está lista para ensayos”, afirmó Terry Pirovolakis, CEO de Elpida Therapeutics. “Gracias a los esfuerzos liderados por CureCMT4J, los estudios preclínicos han demostrado su gran potencial, y ha obtenido la designación de Medicamento en Investigación. Ahora, gracias a la financiación de la CMT Research Foundation y CureCMT4J, estamos a punto de llevarla a los pacientes”.
“Este ensayo se encuentra entre las investigaciones sobre CMT más prometedoras, con la mayor probabilidad de conducir a ensayos clínicos o a terapias aprobadas en el corto plazo”, declaró Laura M. MacNeill, directora ejecutiva de CMT Research Foundation. “Lo que aprendamos de este enfoque de terapia génica en el proyecto de Elpida para CMT4J contribuirá a una comprensión más amplia de cómo curar otros subtipos de CMT y una variedad de condiciones neurológicas devastadoras”.
“Con menos de 100 pacientes identificados en todo el mundo, ha sido difícil atraer a la industria para que nos ayude a llevar nuestra terapia génica a un ensayo clínico”, señaló Jocelyn Duff, directora ejecutiva de CureCMT4J/Talia Duff Foundation. “Es devastador para pacientes y padres como yo saber que tenemos un tratamiento guardado en un estante, pero que no podemos hacerlo llegar a los pacientes por falta de financiación. Por eso estas alianzas son tan cruciales. Con CureCMT4J, CMTRF y Elpida trabajando juntos, finalmente podemos sacar este tratamiento del laboratorio y llevarlo a los pacientes que llevan tanto tiempo esperando”.
La terapia ELP-02, desarrollada por Elpida Therapeutics y manufacturada por Viralgen, utiliza un vector de virus adenoasociado (AAV) para administrar copias funcionales del gen FIG4 a las células nerviosas, ofreciendo la posibilidad de frenar el avance de la enfermedad y transformar la vida de los pacientes a los pacientes a principios o mediados de 2026.
Con el apoyo decisivo de Fundación Columbus, CMT Research Foundation, CureCMT4J/Talia Duff Foundation y Viralgen, esta terapia podrá ser evaluada en ensayos clínicos que se prevé comiencen en 2026.
Este hito no solo supone esperanza para las familias que conviven con CMT4J, sino que también abre el camino e impulsa el desarrollo de terapias para otros trastornos genéticos, como el Parkinson, el Alzheimer y la ELA.
Hoy estamos más cerca de ofrecer a los niños con CMT4J la posibilidad de un futuro mejor. Su esperanza es nuestra motivación.
Imagen: de izquierda a derecha, Teaghan Duff, Talia Duff, Jocelyn Duff y John Duff (Cortesía de la familia Duff).
Acerca de Elpida Therapeutics
La misión de Elpida Tx tiene como objetivo abordar las necesidades médicas no satisfechas y significativas de los pacientes con enfermedades raras. A través de la utilización de avances científicos y la ahora bien establecida seguridad y comprensión de ciertas terapias génicas, Elpida Tx tiene como objetivo poner las curas al alcance de las familias y los niños que las necesitan desesperadamente y con urgencia. El modelo comercial de Elpida Tx se centra en asociaciones que promueven la eficiencia y la oportunidad de tratar a un mayor número de pacientes, al tiempo que es autosostenible y replicable. Elpida Tx se centra específicamente en avanzar en programas que las empresas biotecnológicas tradicionales encuentran difíciles de completar. La cartera de la empresa incluye programas que fueron despriorizados por empresas biotecnológicas o que no recibieron inversión biotecnológica para avanzar debido a poblaciones de pacientes pequeñas, pero que tienen datos científicos excelentes sobre los cuales construir un programa y lanzar la ciencia y la oportunidad. Elpida Tx planea incorporar tres programas más del SNC en su cartera de programas iniciales dentro de los próximos meses a través de un proceso de solicitud diseñado para instituciones académicas y fundaciones.
Para obtener más información, visite www.Elpidatx.com.
Sobre CMT4J
La enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 4J (CMT4J) es una enfermedad neurodegenerativa devastadora causada por mutaciones en el gen FIG4. Sin tratamiento disponible, puede causar debilidad progresiva en las extremidades, insuficiencia respiratoria y, a menudo, se diagnostica erróneamente como ELA o CIDP (polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica). Los problemas del SNC no son infrecuentes.
Para más información visita https://www.curecmt4j.org.
CMT Research Foundation Funds Elpida Therapeutics to Launch Manufacturing of a Gene Therapy Drug for CMT4J
