No solo las contamos,
también las hacemos posibles.
Detrás de cada avance hay un niño, una familia y una realidad. Aquí podrás conocer las historias de aquellos a los que la Fundación Columbus ha acompañado.
Detrás de cada diagnóstico hay una vida, una familia y una manera única de enfrentarse a lo imposible. Aquí encontrarás algunos testimonios de quienes conviven con esta realidad cada día, así como el papel que hemos desempeñado a su lado.
Detrás de cada avance hay familias que siguen esperando una oportunidad. Tu colaboración puede ayudar a impulsar nuevos tratamientos, abrir nuevas vías y cambiar el rumbo de más vidas.
Irai nació el 16 de julio de 2014. La alegría de sus padres se vio pronto empañada por un diagnóstico devastador: párkinson infantil, una patología ultrarrara para la que entonces no existía tratamiento.
Esta enfermedad provoca que el cuerpo y el cerebro permanezcan desconectados, afectando al movimiento y al habla, impidiendo a Irai moverse, hablar o incluso sostener su propia cabecita.
Cuando conocimos su historia, nos acercamos a su familia para ofrecerles una posible opción terapéutica que estábamos desarrollando junto al profesor Krystof Bankiewicz y su equipo. Dos meses después, el 14 de mayo de 2019, Irai se sometió a una terapia génica pionera. Y gracias a ello, volvió a renacer.
Hoy, Irai y su familia pueden llevar una vida prácticamente normal. Irai camina, habla e incluso ha aprendido a esquiar. Pero, por encima
de todo, se ha convertido en un símbolo de esperanza para otros niños y niñas que viven esta misma realidad.
Michael nació en diciembre de 2017 de forma aparentemente normal. Con apenas seis meses, sus padres empezaron a notar que algo no iba bien y tras numerosas pruebas fue diagnosticado con paraplejia espástica.
Esta enfermedad neurodegenerativa afectaba de forma severa y progresiva a las funciones motoras, convirtiendo su vida en una cuenta atrás.
Pero rendirse no era una opción. Sus padres, Terry y Georgia, decidieron transformar el miedo en acción y pusieron en marcha su propia fundación: CureSPG50. Junto a Fundación Columbus, comenzaron a impulsar el desarrollo y la fabricación de una terapia génica con la esperanza de cambiar el futuro de niños y niñas con el mismo diagnóstico.
En marzo de 2022, Michael se convirtió en el primer niño del mundo en recibir la terapia génica Melpida. Este tratamiento supuso un antes y un después, creando un futuro para Michael y animando a otras familias a no rendirse en su lucha contra la enfermedad.
Urban fue diagnosticado con síndrome CTNNB1 con tan solo 9 meses de edad. Esta alteración genética afecta al desarrollo, al movimiento y al habla. Špela Miroševič, su madre, comprendiendo la complejidad de la situación decidió dar ella el primer paso.
Aprovechando sus conocimientos técnicos, decidió convertirse en el motor de una búsqueda que no era solo médica, sino profundamente humana: encontrar una oportunidad allí donde parecía no haberla.
En 2021 fundó la CTNNB1 Foundation y empezó a contactar con científicos de todo el mundo para impulsar una terapia génica que pudiera abrir un nuevo horizonte. De forma conjunta con Fundación Columbus, desarrolló un tratamiento que ahora lleva el nombre del bebé que lo hizo posible: Urbagen.
Lo que comenzó como la lucha por su hijo se ha convertido hoy en una esperanza compartida por cientos de familias, recordándonos que, a veces, el amor de una madre es más fuerte que cualquier diagnóstico.
Candela
AADC / Párkinson infantil
Candela era solo un bebé cuando su familia supo que su única esperanza pasaba por una terapia génica. Gracias a la campaña Luz para Candela, impulsada por Fundación Columbus, pudo acceder a esa oportunidad. Lo que vino después fue el comienzo de una vida nueva, para ella y para toda su familia.
Alberto
SPG50 / Paraplejia espástica
La historia de Alberto empezó con un diagnóstico que lo cambió todo para su familia. Con el apoyo de muchas personas y Fundación Columbus, en 2023 pudo acceder a una terapia génica pionera. Desde entonces, su historia también habla de futuro, de esperanza y de todo lo que aún puede cambiar.
Alejandro
SPG50 / Paraplejia espástica
Durante mucho tiempo, el futuro de Alejandro estuvo lleno de preguntas. En 2024 accedió a una terapia génica para la SPG50 dentro de un ensayo pionero en Europa gracias a Viralgen, Elpida, el Hospital Universitario Donostia y Fundación Columbus. A veces, una sola oportunidad no solo cambia una historia: también abre camino para las que vienen después.
Sergio
SPG50 / Paraplejia espástica
Durante años, la familia de Sergio convivió con preguntas sin respuesta hasta que por fin supieron qué había detrás de su historia: la SPG50. Gracias a ello pudo acceder en 2024 a una terapia génica adecuada. A veces, ponerle nombre a lo que ocurre también es el primer paso para empezar a cambiarlo.
Thomaz
SPG50 / Paraplejia espástica
La vida de Thomaz ha estado llena de señales que los médicos no podían interpretar. Tras 16 meses fue diagnosticado con SPG50 y, desde entonces, entre mucho trabajo y rehabilitación, espera una terapia génica que podría cambiarlo todo. Porque a veces la esperanza también consiste en seguir avanzando mientras llega esa oportunidad.
Ona
SPG50 / Paraplejia espástica
La llegada prematura de Ona permitió un diagnóstico temprano de SPG50. Acceder a un tratamiento a tiempo abrió una oportunidad decisiva justo cuando más la necesitaba. Cinco meses después del diagnóstico, recibió terapia génica: un paso lleno de esperanza hacia su futuro.
