Un solo propósito:
ningún niño sin tratamiento.
El tratamiento de una enfermedad ultrarrara va más allá de la ciencia. Por eso, en Fundación Columbus no esperamos a que otros actúen. Investigamos, innovamos y movilizamos recursos para que las terapias lleguen a tiempo.
PERSONAS
En Fundación Columbus defendemos que, si la ciencia tiene una respuesta, ningún niño debería quedarse sin acceso a ella. Desde 2017 conectamos científicos, médicos, recursos y familias para impulsar terapias génicas que abran nuevas oportunidades de vida.
+55
Niños tratados con terapia génica
5
Investigaciones activas en desarrollo
3
Ensayos clínicos en Europa: SPG50, CLN7 y CTNNB1
Muchas enfermedades ultrarraras tienen su origen en un único gen que no funciona de forma adecuada. La terapia génica introduce una copia funcional de ese gen directamente en las células del paciente, dándole al organismo la instrucción que le falta para poder funcionar. No trata las consecuencias: actúa en la causa.
Un gen defectuoso causa la enfermedad
El vector transporta un gen editado
La célula se repara mejorando la vida del paciente
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Objetivo 10
Hoy trabajamos en cinco programas activos. Cada uno representa años de investigación, alianzas científicas y familias que han decidido no rendirse. Nuestro objetivo es llegar a desarrollar 10 tratamientos efectivos para 10 enfermedades ultrarraras.
PROGRAMA ACTIVO / ENSAYO CLÍNICO FASE I/II
Gen DDC
Neurodegenerativa | AAV2
en EE.UU.
32
casos tratados
La AADC es un trastorno neurológico hereditario que impide al cerebro producir dopamina y serotonina, provocando un retraso del desarrollo, hipotonía, espasmos y pérdida de control motor desde el primer año de vida. La terapia génica introduce una copia funcional del gen defectuoso directamente en las células cerebrales con resultados notables: mejora del control cefálico, reducción de movimientos involuntarios y, en muchos casos, recuperación del habla y la marcha. Fue la primera enfermedad que tratamos, liderada por el Dr. Bankiewicz, experto mundial en medicina neurorestauradora y profesor de Cirugía Neurológica en la UCSF.
Programa activo / Ensayo clínico fase III
Gen AP4M1
Neurodegenerativa | AAV9
Fase III
en EE.UU. y España
11
casos tratados
El SPG50 es un trastorno neurodegenerativo de progresión lenta que presenta un retraso del desarrollo global, discapacidad intelectual moderada o grave, habla alterada o ausente, microcefalia, convulsiones y síntomas motores progresivos. Los problemas en el tono muscular conducen con el tiempo al paciente a depender de una silla de ruedas. Esta espasticidad puede extenderse a las extremidades superiores, lo que puede derivar en una tetraplejía o pérdida parcial o total del uso de las cuatro extremidades y el torso.
No existen tratamientos aprobados para prevenir, retrasar o revertir la enfermedad. Junto a Elpida Therapeutics y Viralgen, impulsamos el desarrollo de la terapia génica Melpida. En abril de 2025 el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona (HSJD) y la Fundación Columbus firmaron un acuerdo de colaboración con el objetivo de crear un ecosistema de conocimiento experto en terapias avanzadas para enfermedades raras en España. Gracias a esta colaboración, se trató al primer menor de 3 años con SPG50 en España abriendo la puerta a nuevas esperanzas para niños y niñas europeos con esta enfermedad.
Proyecto activo - Pendiente de iniciar ensayo clínico
Gen CTNNB1
Neurodegenerativa | AAV9
Fase I
en Europa
3
casos tratados
El gen CTNNB1 es la causa más común de parálisis cerebral mal diagnosticada. Se trata de un trastorno del neurodesarrollo grave causado por la alteración en el gen CTNNB1. El síndrome está asociado con un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, dificultades en el habla, dificultades motoras y trastornos de conducta, incluyendo síntomas de autismo y TDAH. No existen tratamientos aprobados para prevenir, retrasar o revertir la enfermedad.
Junto a la CTNNB1 Foundation, liderada por Špela Mirosevic, la Asociación CTNNB1 España y Viralgen Vector Core, queremos traer Urbagen: la primera terapia de reemplazo génico del mundo para esta enfermedad.
Desde entonces trabajamos conjuntamente para poder tratar a los primeros pacientes a finales de 2025 o principios de 2026 en el primer ensayo clínico.
Programa Activo - Pendiente de iniciar Ensayo clínico Fase I/II
Gen FIG4
Neurodegenerativa | AAV9
Fase I
en EE.UU. y Europa
0
casos tratados
La CMT4J es una neuropatía periférica hereditaria causada por mutaciones en el gen FIG4 que provoca debilidad muscular progresiva, pérdida de sensibilidad e insuficiencia respiratoria. Con frecuencia se diagnostica erróneamente como ELA o CIDP. La enfermedad avanza de forma progresiva comprometiendo la movilidad y autonomía de los pacientes. No existen tratamientos aprobados para prevenir, retrasar o revertir la enfermedad.
Junto a Elpida Therapeutics, CMT Research Foundation, CureCMT4J y Viralgen, hemos financiado la fabricación de ELP-02, la primera terapia génica para esta enfermedad. El primer ensayo clínico arranca en mayo de 2026 en EEUU.
Programa activo - Pendiente de iniciar Ensayo clínico Fase I/II
Gen MFSD8
Neurodegenerativa | AAV9
Fase I
en EE.UU.
0
casos tratados
La CLN7 es una enfermedad neurodegenerativa lisosomal y una de las formas más raras de la Enfermedad de Batten. CLN7 está causada por mutaciones en el gen MFSD8 y provoca pérdida progresiva de visión, convulsiones resistentes y deterioro cognitivo y motor severo. La edad de inicio de la enfermedad CLN7 suele ser de entre 2 años y 7 años. La enfermedad progresa hasta alcanzar el estado vegetativo y generalmente el fallecimiento en la adolescencia. Actualmente, no existen tratamientos para prevenir, retrasar o revertir la enfermedad.
Junto a Elpida Therapeutics, trabajamos en el desarrollo de la primera terapia génica para esta enfermedad. El primer ensayo clínico está previsto iniciar en 2026 en EEUU y España.
El Objetivo 10 va más allá de los programas activos. Antes de incorporar una nueva enfermedad, evaluamos su viabilidad científica: gen identificado, población estimada, vector AAV viable y comunidad de pacientes organizada. La Enfermedad de Lafora es la siguiente con la que esperamos empezar a trabajar.
¿Investigas una enfermedad que encaje en nuestro enfoque?
INNOVACIÓN
Impulsamos la innovación científica en todo el mundo allí donde más se necesita: conectando investigadores, instituciones y empresas biotecnológicas para acelerar el desarrollo de terapias que de otro modo tardarían décadas en llegar. También actuamos como altavoz: divulgamos, tendemos puentes y hacemos visible lo que la ciencia está logrando.
6
Investigaciones activas
+20
Alianzas con instituciones
1
Consorcio internacional activo
CULTURA
Cada concierto, cada festival, cada evento solidario que organizamos tiene un destino concreto: financiar las investigaciones de las enfermedades ultrarraras y acercarlas hasta los pacientes. La cultura nos permite llegar a más personas, generar conciencia y convertir ese apoyo en investigación real.
+70
Eventos culturales, científicos y deportivos benéficos
5
Ediciones del festival benéfico
+15
Ciudades beneficiadas por los eventos
El V Festival RenHacer llega a Oviedo el 30 de mayo y a Arantzazu el 13 de junio. Lo recaudado será destinado a iniciar el ensayo clínico de Fase 1/2 para el síndrome CTNNB1 en el Hospital Sant Joan de Déu. Una entrada, un paso más hacia Urbagen.
Desde 2017, cada uno de nuestros avances ha sido posible gracias a quienes creyeron en ellos.