Una enfermedad ultrarrara causada por alteraciones en el gen FIG4.
La CMT4J es una forma hereditaria de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth que afecta al sistema nervioso periférico y puede provocar debilidad muscular progresiva, pérdida de sensibilidad y otras complicaciones.
En Fundación Columbus impulsamos el desarrollo de ELP-02, una terapia génica experimental para CMT4J.
CMT4J
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J
FIG4
Gen relacionado con la enfermedad
ELP-02
Terapia génica experimental
Fase I
Desarrollo clínico en Estados Unidos
Conoce la enfermedad
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) comprende un grupo de neuropatías hereditarias que afectan al sistema nervioso periférico. La CMT4J es uno de sus subtipos más raros y está relacionada con mutaciones en el gen FIG4.
Se trata de una enfermedad hereditaria que puede provocar una pérdida progresiva de la función de los nervios periféricos. Como consecuencia, pueden aparecer debilidad muscular, alteraciones de la sensibilidad y dificultades progresivas para el movimiento y la autonomía.
La CMT4J es una enfermedad ultrarrara. Se estima que existen menos de 100 casos identificados en el mundo.
Debilidad muscular
La pérdida progresiva de la función nerviosa puede provocar debilidad en brazos y piernas y afectar a la movilidad.
Pérdida de sensibilidad
Puede aparecer pérdida de sensibilidad, entumecimiento u otras alteraciones sensitivas en las extremidades.
Movilidad y autonomía
La progresión de la enfermedad puede comprometer la capacidad para caminar y realizar actividades cotidianas.
Complicaciones respiratorias
En algunos pacientes pueden aparecer complicaciones respiratorias asociadas a la evolución de la enfermedad.
En determinados casos también pueden aparecer manifestaciones relacionadas con el sistema nervioso central.
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Los síntomas de la CMT4J pueden variar y su presentación clínica puede dificultar el diagnóstico.
La enfermedad puede comenzar durante la infancia o la adolescencia y evolucionar de manera progresiva. Además, algunos pacientes pueden recibir inicialmente diagnósticos diferentes, como esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PDIC), antes de identificar la alteración genética relacionada con FIG4.
Por eso, conocer la enfermedad y disponer de herramientas de diagnóstico genético es especialmente importante para las personas y familias afectadas.
La CMT4J está relacionada con mutaciones en el gen FIG4 y se hereda de forma autosómica recesiva.
¿Existe un tratamiento para la CMT4J?
La baja prevalencia de esta enfermedad supone un desafío adicional para la investigación y el desarrollo de tratamientos. Precisamente por eso, avanzar desde el conocimiento científico hasta una posible terapia requiere colaboración, financiación y coordinación entre investigadores, empresas, organizaciones de pacientes y fundaciones.
En este contexto nace el programa de Fundación Columbus.
Una terapia génica para CMT4J
Fundación Columbus, junto con Elpida Therapeutics, CMT Research Foundation, CureCMT4J/Talia Duff Foundation y Viralgen, ha contribuido a financiar la fabricación de ELP-02, una terapia génica experimental desarrollada específicamente para CMT4J.
ELP-02 utiliza un vector viral adenoasociado (AAV) para transportar una copia funcional del gen FIG4 a las células nerviosas. La administración de la terapia se realiza mediante una inyección intratecal.
Los estudios preclínicos han permitido investigar esta estrategia terapéutica y sentar las bases para su evaluación clínica. El objetivo de esta etapa es determinar, en pacientes, aspectos fundamentales como la seguridad y tolerabilidad del tratamiento.
No se trata todavía de un tratamiento aprobado, sino de una terapia experimental en desarrollo.
La CMT4J afecta a un número muy reducido de pacientes, pero para cada persona y cada familia su impacto es enorme.
En Fundación Columbus trabajamos para que la baja prevalencia de una enfermedad ultrarrara no impida que la investigación avance.
Impulsamos la colaboración necesaria para transformar el conocimiento científico en nuevas posibilidades terapéuticas.