La Fundación Columbus y la Asociación CTNNB1 España han unido fuerzas en una colaboración estratégica para hacer accesible a los pacientes una terapia génica para el síndrome CTNNB1, una enfermedad rara que afecta el neurodesarrollo infantil y carece de tratamiento específico.
Este acuerdo permite a la Asociación CTNNB1 sumar esfuerzos en la recaudación de fondos para facilitar el acceso a una terapia génica que consiga mejorar la calidad de vida de los pacientes y de sus familias. Por su parte la Fundación Columbus aportará su experiencia en acelerar la llegada de esa terapia a los pacientes.
La terapia génica para CTNNB1 ha sido desarrollada por la CTNNB1 Foundation, a través de un proyecto liderado por Špela Miroševič (Fundadora y Presidenta de la CTNNB1 Foundation). Actualmente la terapia se está produciendo en Viralgen Vector Core, una de las empresas líderes mundiales en la producción de este tipo de terapias. La alianza entre la Fundación Columbus y Viralgen permite que los programas clínicos en enfermedades raras, como CTNNB1 para las cuales no hay una alternativa comercial disponible, obtengan un acceso prioritario a la fabricación de vectores AAV con un coste significativamente reducido.
Desde la Asociación subrayan: “para nosotros es un paso muy importante seguir avanzando en nuestra relación con la Fundación Columbus y poder apoyarnos en su experiencia y saber hacer. Gracias a este acuerdo vamos a poder potenciar la captación de fondos para nuestra causa mediante diferentes actividades, campañas y acciones con una proyección más grande de la que podemos alcanzar por nuestros propios medios.”
Un futuro esperanzador para los niños y niñas con síndrome CTNNB1
Gracias a esta colaboración entre la Asociación CTNNB1 y la Fundación Columbus, el acceso a los pacientes a una terapia génica para el síndrome CTNNB1 es una posibilidad cada vez más cercana.
Desde ambas organizaciones hacemos un llamamiento a empresas, instituciones y particulares para que se unan a esta causa y ayuden a financiar esta terapia que podría cambiar la vida de muchos niños.
Para más información y formas de colaborar, visita www.fundacioncolumbus.org y www.asociacionctnnb1.org
¿Qué es el síndrome CTNNB1?
El síndrome CTNNB1 es un trastorno del neurodesarrollo causado por la mutación del gen CTNNB1, situado en el cromosoma 3p22.1. Los primeros casos se diagnosticaron en el año 2012 por lo que probablemente haya muchos casos previos sin diagnóstico. Según estudios recientes el gen CTNNB1 es la causa más común de parálisis cerebral mal diagnosticada.
Afecta a 1 de cada 50.000 niños en el mundo y se hereda con un patrón autosómico dominante, aunque en la mayoría de los casos la mutación es de novo (no heredada de los padres).
Las principales manifestaciones del síndrome incluyen retraso global en el desarrollo y discapacidad intelectual. Dificultades en el habla desde una capacidad muy limitada hasta la ausencia total de lenguaje. También afecta al aparato motor con dificultades para caminar o moverse con normalidad, Otra característica es la microcefalia, con un crecimiento craneal por debajo del promedio, y trastornos de conducta, incluyendo síntomas de autismo, TDAH y problemas del sueño.
Actualmente, no existe un tratamiento específico para el síndrome CTNNB1, pero se están explorando opciones terapéuticas innovadoras, como la terapia génica, que podría conseguir reestablecer la función del gen mutado, responsable de la enfermedad.
Sobre la Asociación CTNNB1
En 2021 nació la Asociación CTNNB1 España, creada por padres de niños afectados con dicho síndrome. Actualmente la fundación cuenta con más de treinta familias de niños afectados.
La misión y compromiso de la Asociación es ayudar a todas las familias afectadas por el síndrome CTNNB1 ofreciéndoles información, orientación, apoyo y todo aquello que puedan necesitar. Así mismo, el objetivo de la Asociación es la de promover la investigación y posible cura/mejoras de esta afectación.
