Urban, el hijo de Špela Miroševič, presidenta de la CTNNB1 Foundation, ha sido el primer menor en recibir la terapia génica URBAGEN, inspirada en su propio nombre.
El pasado 10 de diciembre de 2025, en el University Medical Centre Ljubljana (Eslovenia), se trató con terapia génica al primer paciente del mundo con el síndrome CTNNB1. El paciente recibió URBAGEN, una terapia génica pionera desarrollada específicamente para esta condición, lo que marca el inicio oficial del ensayo clínico de Fase I/II GAIN-CTNNB1 (NCT07270549), el primero de su tipo a nivel mundial.
La terapia génica CTNNB1 se administró mediante un procedimiento neuroquirúrgico cuidadosamente planificado, que se desarrolló con éxito. La recuperación ha sido positiva, y el primer paciente, Urban, ya se encuentra en casa continuando su seguimiento clínico como parte del estudio.
Este tratamiento, completamente financiado por donaciones y esfuerzos filantrópicos, es el resultado de cinco años de trabajo incansable, desde el diagnóstico hasta la administración de la primera dosis.
El ensayo, dirigido por el Prof. Dr. Damjan Osredkar y un equipo multidisciplinar del University Medical Centre Ljubljana, representa el primer intento de cambiar el curso del síndrome CTNNB1, una enfermedad genética rara sin tratamiento hasta la fecha, que afecta a 1 entre 50.000 niños en todo el mundo. Esta condición impacta profundamente en el desarrollo motor, el habla y la conducta de los niños, y hasta ahora no existía ninguna opción terapéutica.
El proyecto, impulsado por Špela Miroševič, madre del primer paciente tratado y presidenta de CTNNB1 Foundation, junto al Prof. Dr. Osredkar, ha contado con el apoyo de un extraordinario grupo de personas e instituciones que hicieron posible el desarrollo del vector utilizado en esta terapia (desarrollada en Viralgen), su producción y la organización del ensayo clínico.
La historia de URBAGEN para el síndrome CTNNB1 es más que un avance médico: es una historia de esperanza y persistencia. Demuestra lo que puede lograrse cuando padres, investigadores, reguladores, fabricantes, gobiernos y donantes se unen con un mismo propósito: dar una oportunidad real a los niños con enfermedades raras.
Desde la Fundación Columbus, celebramos este avance que marca un nuevo comienzo para la comunidad CTNNB1 y se convierte en un símbolo de esperanza para miles de familias en todo el mundo.
Fuente: CTNNB1 Foundation Youtube.
Fuente: CTNNB1 Foundation Linkedin.
Fuente: CTNNB1 Foundation Linkedin.
