Michael es un bebé estadounidense que nació en diciembre de 2017 con absoluta normalidad y buena salud. Al cabo de seis meses, sus padres empezaron a ver que desarrollaba problemas motores, como incapacidad para levantar sus manos. Tras una visita a Neurología y numerosas pruebas, se determinó que Michael padecía SPG50, resultante de un defecto genético en el gen AP4M1.

Con el fin de facilitar la cura de ciertas enfermedades genéticas, desde la Fundación Columbus acabamos de sellar una nueva alianza estratégica. Recientemente  nos hemos unido a CureSPG50, una organización benéfica con sede en Toronto y creada por los padres de Michael, con la misión de desarrollar una cura para la enfermedad ultrarrara Spastic Paraplegia 50 (SPG50). Para ello, aceleraremos la producción de vectores de virus adenoasociados AAV necesarios para avanzar en los tratamientos en fase clínica que se están llevando a cabo para hacer frente a esta enfermedad ultrarrara.

¿Qué supone la SPG50?

La SPG50 es un trastorno neurodegenerativo de progresión lenta que, generalmente, presenta retraso del desarrollo global, discapacidad intelectual moderada/grave, habla alterada o ausente, microcefalia o tamaño reducido de la cabeza, convulsiones y síntomas motores progresivos. Los problemas en el tono muscular conducen con el tiempo al pacientea depender de na silla de ruedas. Esta espasticidad puede extenderse a las extremidades superiores, lo que puede derivar en una tetraplejía o pérdida parcial o total del uso de las cuatro extremidades y el torso

En la Fundación Columbus, además de promover nuestros programas internos para enfermedades ultrarraras, estamos cerrando acuerdos con organizaciones de desarrollo y fabricación por contrato (CDMO) como Viralgen Vector Core (VVC) – fabricante líder de vectores de virus adenoasociados (AAV) para terapia génica-, para proporcionar experiencia, acceso a capacidad y fabricación de vectores AAV con un descuento significativo para los programas sanitarios sobre enfermedades ultrarraras para las que existe una disponibilidad terapéutica comercial limitada.

CureSPG50 es una fundación impulsada por Terry Pirovolakis y su esposa Georgia, dos padres que trataban de encontrar y promover una cura para su hijo menor Michael, así como para los más de 60 niños en todo el mundo diagnosticados con la enfermedad neurodegenerativa ultrarrara paraplejía espástica 50 ( SPG50). Esta patología les impide usar sus extremidades y afecta y degrada gravemente su capacidad mental.

La historia de Michael, afectado por SPG50

A Michael le diagnosticaron la enfermedad cuando era un bebé y, en ese momento, los médicos dijeron que no había ningún tratamiento disponible y aconsejaron tanto a Terry como a Georgia que lo mejor que podían hacer era volver a casa y cuidar de su hijo. Como padres, no podían sentarse y ver a Michael deteriorarse, sino que decidieron buscar una cura. La misión de CureSPG50 es ayudar a los niños afectados por SPG50 y otras enfermedades neurodegenerativas aprovechando la terapia de reemplazo genético, que consiste en reemplazar el gen defectuoso por uno que funcione. “Como padres, estamos dispuestos a hacer cualquier cosa, ir a cualquier parte y darlo todo para salvar a nuestro hijo”, comenta Terry Pirovolakis.

La asociación entre la Fundación Columbus y CureSPG50 es un ejemplo destacado del esfuerzo necesario para cerrar la brecha traslacional que ralentiza muchos programas en el campo de las enfermedades raras mediante el aprovechamiento de la experiencia crítica en traslación y fabricación y, al mismo tiempo, abordar los problemas de accesibilidad económica que suponen los fármacos para tratar patologías ultrarraras.

“La asociación nos permitirá trabajar rápidamente en una cura a través de la terapia génica y dentro de los recursos con los que contamos para salvar a los niños afectados por SPG50. Debido al COVID-19, muchas empresas de biotecnología de todo el mundo se han visto afectadas por retrasos graves y las que están disponibles para fabricar un medicamento como el nuestro tienen costos significativamente mayores o simplemente carecen de la experiencia necesaria”, dice Terry Pirovolakis.

Esta asociación permite el ahorro de varios millones de dólares sobre los costos comerciales típicos y de 12 a 24 meses de ahorro también en tiempo. La fabricación es uno de los pasos más difíciles de este proceso y trabajar con un líder de la industria como Viralgen está ayudando a cerrar la brecha de las enfermedades raras para las familias y los niños.

“Con nuestra aportación,  esperamos facilitar el alcance de una cura a través del uso de la terapia génica en el menor tiempo posible. Desde la Fundación Columbus confiamos en los beneficios de esta técnica puntera con la que ya hemos conseguido importantes avances en el tratamiento de otras enfermedades raras, como la deficiencia de aminoácido aromático de descarboxilasa (deficiencia de AADC), con los primeros pacientes operados y que a día de hoy siguen experimentando sorprendentes mejoras físicas. Queremos que los niños afectados por SPG50 tengan las mismas esperanzas”, explica la directora de la Fundación Columbus, Ana Gómez.

A través de estas alianzas con asociaciones de pacientes, se está trabajando para establecer un ecosistema que la sociedad pueda utilizar para desarrollar terapias para enfermedades ultrarraras utilizando un enfoque sin ánimo de lucro. Hoy, con este anuncio, estamos un paso más cerca de la meta de trabajar hacia la erradicación de todas las enfermedades, incluso aquellas con poblaciones de pacientes muy pequeñas.

Esta es la historia de Michael, la de muchos otros niños y niñas: