¡Tenemos buenas noticias! Desde la Fundación Columbus, retomamos nuestro programa cultural este mes de octubre en San Sebastián. ¿El motivo? La reanudación de las intervenciones con terapia génica dentro de nuestro programa de salud para el tratamiento de enfermedades ultrarraras, tras el parón motivado por la crisis del COVID-19. El exclusivo recital, patrocinado por Viralgen, contará con la actuación de figuras de gran trayectoria internacional como son la mezzosoprano Mª José Montiel y el tenor Eduardo Sandoval, que estarán acompañados por el cellista Ángel Luis Quintana, el pianista Miquel Estelrich y la flautista Charina Quintana. La cita será en el Teatro Victoria Eugenia, el próximo jueves, 22 de octubre, a las 21:00 horas.
Con este concierto cuyo repertorio será sorpresa, la Fundación Columbus retoma su actividad cultural y al tiempo quiere celebrar la reanudación de las operaciones de terapia génica que se estaban llevando a cabo en Varsovia hasta el estallido de la pandemia. Este revolucionario programa médico ha logrado ya sorprendentes cambios en la calidad de vida de más de una veintena de niños y niñas afectados por la enfermedad rara deficiencia de la descarboxilasa de aminoácidos aromáticos (deficiencia de AADC), también conocida como párkinson juvenil. Ahora, con la actividad a pleno rendimiento, el programa de salud de la organización continúa, con el fin de poder seguir desarrollando tratamientos para enfermedades ultrarraras monogénicas neurodegenerativas utilizando esta tecnología.
“La terapia génica es un tipo de tratamiento que utiliza genes para tratar o prevenir enfermedades, permitiendo insertar un gen en las células de un paciente en lugar de utilizar un fármaco o cirugía. En el caso de la deficiencia de AADC, la falta de una proteína provoca que el cerebro de los pacientes esté como ‘desconectado’ de su cuerpo, con todas las implicaciones que eso tiene: no pueden comer solos, no tienen prácticamente movilidad, sufren dolores terribles… Con esta tecnología estamos viendo cómo los niños empiezan a ganar autonomía de una manera asombrosa, mejorando su calidad de vida y la de sus familias”, explica la directora de la Fundación Columbus, Ana Gómez.
Más de 20 pacientes tratados
Inicialmente, el proyecto está centrado en cuatro enfermedades y, para ello, la fundación trabaja con las mejores instituciones y expertos en este campo, para disponer de los medios necesarios en el desarrollo de dichas terapias. Actualmente, el equipo médico que lidera el doctor Krystof Bankiewicz, especialista en terapia génica, ya ha operado en Polonia a más de veinte pacientes de AADC. Pero esta no es la única buena noticia, ya que pronto -según informa Ana Gómez- se darán a conocer avances en el resto de patologías que investiga la Fundación Columbus, una de ellas en referencia a la enfermedad de Niemann Pick C (NPC): “Gracias al fantástico trabajo de investigación del doctor Ahad Rahim y su equipo de la University College of London (UCL), con la que colaboramos en la búsqueda de un tratamiento para NPC, hemos conseguido en el último año la validación en el laboratorio del fármaco que servirá para seguir investigando en la aplicación de terapia génica para niños con esta enfermedad. Un paso necesario para saltar a la clínica y que el tratamiento pueda llegar a los pacientes”, adelanta.
Además, esta nueva fase de desarrollo cuenta con la colaboración determinante de Viralgen Vector Core, que proporcionará la producción del vector viral necesario para las investigaciones, gracias al acuerdo existente con la empresa donostiarra. “Este apoyo será indispensable para acelerar la búsqueda de una cura, sobre todo siendo conscientes del carente valor comercial que suponen las enfermedades ultrarraras para algunas compañías farmacéuticas o de biotecnología”, recuerda Gómez.
La asistencia al concierto será por invitación directa. Si quieres acudir, envíanos un mail a info@fundacioncolumbus.org con tus datos personales. Para cualquier duda, podéis contactar con nosotras a través del mismo correo electrónico.
Se puede colaborar con la Fundación Columbus haciendo una donación a través del número de cuenta: ES31 2100 4553 13 0200198855 (Caixabank) o a través de la web.