En el Día Mundial de las enfermedades raras hemos querido responder a las cuestiones más relevantes sobre la labor de la Fundación Columbus:

¿Qué papel tienen asociaciones y entidades como Fundación Columbus el acceso a las terapias más avanzadas y efectivas?

El papel de las asociaciones de pacientes es clave. Se estima que las enfermedades raras afectan a unos tres millones de personas en España, 30 millones en Europa y unos 300 millones en el mundo. Las asociaciones de pacientes crean un frente común en cada una de las enfermedades para la búsqueda de soluciones que faciliten no solo el día a día de los afectados, aportándoles apoyo de infraestructura, psicológico, emocional etc. Sino también ayudan en la identificación de los casos y el apoyo a la recaudación de fondos para la investigación.

Aunque trabajamos codo con codo con las asociaciones de pacientes, el papel de la Fundación Columbus es otro, está enfocado al tratamiento de las enfermedades raras y concretamente a las enfermedades raras infantiles. Uno de cada dos pacientes diagnosticados con enfermedades raras es un niño y 3 de cada 10 niños no viven más de cinco años. 

La cuestión es que, como el número de pacientes a los que afectan las enfermedades raras es pequeño (menos de 5 por cada 10.000 habitantes) comparado con las enfermedades más convencionales, el desarrollo de terapias para estas enfermedades no siempre tiene interés comercial para la industria farmacéutica. Es ahí, cuando los tratamientos para este tipo de enfermedades son clínicamente posibles, pero no comercialmente viables, cuando la Fundación interviene, acelerando la investigación y haciendo accesibles las terapias a los pacientes.

Y hacemos mucho hincapié en la palabra” acelerar”, porque para estos niños el tiempo juega en su contra, las enfermedades que muchos padecen son neurodegenerativas, es decir, empeoran con el tiempo. El impacto que las enfermedades raras tienen en los pacientes, sus familias y la sociedad es tremendo, muchos son graves, crónicos y progresivos, con altas tasas de mortalidad. Estos niños y sus familias que sufren enfermedades raras graves y potencialmente mortales viven a menudo sin esperanza, ya que no tienen opciones de tratamiento efectivas y se enfrentan a una muerte prematura.

El tipo de terapia con la que nosotros trabajamos y que facilitamos a los pacientes es la terapia génica. Las enfermedades con las que trabajamos tienen su origen en un gen defectuoso, y el tratamiento que se utiliza es colocar una copia correcta de ese gen defectuoso en el núcleo de la célula. El gen se introduce en el organismo encapsulado en un virus modificado, un virus “bueno”, que le permite el acceso a órganos o tejidos específicos donde entregar el gen que transporta. Así conseguimos sustituir el gen causante de la enfermedad por uno sano, agregar genes que ayudan a tratar o combatir la enfermedad o desactivar genes que están ocasionando problemas. Hemos comprobado que la terapia génica ofrece una posibilidad de mejora increíble en la calidad de vida de los niños con enfermedades raras. Y cuando decimos “mejora en la calidad de vida” nos referimos, por ejemplo, en el caso de Parkinson infantil, a niños que pasan de no tener prácticamente movilidad, sufrir fuertes dolores y tener un retraso psicomotor muy importante (tienen el cerebro “desconectado” del cuerpo) a caminar, hablar y vivir sin dolor. Ese es el “milagro” de la terapia génica y por eso nos enfocamos ahí. Y además se consigue con un solo tratamiento 

Para conseguir que los niños con enfermedades raras puedan tratarse con terapia génica, tenemos acceso a una red global de expertos y colaboradores, que va desde aspectos preclínicos, a desarrollo clínico y aspectos regulatorios y producción. Nos encargamos de que todas las piezas que forman parte de una potencial terapia estén disponibles y se reduzcan los obstáculos. Para seleccionar las enfermedades nuestros expertos analizan cada solicitud teniendo en cuenta la promesa científica, la falta de interés comercial, la situación de la aprobación de la autoridad sanitaria y la calidad del equipo de desarrollo.

¿Qué porcentaje de todas las enfermedades raras en edades infantiles se investiga a día de hoy en nuestro país y cuántas están hoy sin vías de investigación o tratamiento?

La respuesta rápida es que no las suficientes… y no es un tema solo de España. En global, de las 7.000 enfermedades raras que existen, ni siquiera se han podido identificar todas, quedan casi un millar, según Orphanet. Según los datos que tenemos, de esas 6.000 enfermedades raras que tenemos identificadas en Europa, solo se investigan alrededor del 20% y únicamente el 5% de ellas cuenta con algún medicamento.

Las enfermedades raras infantiles son muy complejas y una de las soluciones que nosotros hemos visto para abordarlas es sin duda la cooperación con entidades de distintos países. Para nosotros el paso a ser una organización internacional fue definitivo. En 2019 creamos la Columbus Children´s Foundation en Carolina del Norte en  EEUU, y eso nos ha abierto un mundo de colaboraciones enorme y la posibilidad de aumentar exponencialmente el impacto en los pacientes. Los grupos de trabajo los forman especialistas de todas partes del mundo y esa visión global es fundamental para tratar enfermedades raras en las que la distribución geográfica de pacientes es, en muchos casos , pocos pacientes en muchos países distintos. 

Luego por supuesto nos encontramos en la mayoría de casos el cuello de botella de la financiación. La investigación es el primer paso, pero para que de esa investigación pase a un ensayo clínico y después al tratamiento en pacientes pueden pasar años… y muchas veces las investigaciones quedan paradas porque no hay recursos para avanzar. 

En nuestro caso no podríamos desarrollar los tratamientos sin la ayuda que tenemos de Viralgen Vector Core. Viralgen (que es parte del grupo Bayer desde 2020) es una de las empresas líderes mundiales en fabricación de vectores virales y además tenemos la suerte de tenerla en nuestro país, en San Sebastián. Los vectores virales que produce son esos virus “buenos” que nos ayudan a introducir los genes en los pacientes en la terapia génica. Con Viralgen tenemos acceso a su conocimiento y fabricación de los virus con un descuento significativo para las enfermedades raras infantiles con las que trabaja la Fundación. En definitiva, lo que hace Viralgen es producir a un precio asequible para la Fundación.  Este acuerdo con Viralgen permite es clave para poder llevar los desarrollos a los pacientes y estamos muy agradecidos por el compromiso que tanto Viralgen como Bayer tienen con el desarrollo de estas terapias. También nos permite acelerar los tratamientos y ganar tiempo.. ¡tiempo valiosísimo para los niños! La fabricación de la terapia génica es uno de los pasos más difíciles y costosos y la colaboración con Viralgen nos permite cerrar la brecha de las enfermedades raras para las familias.

Como en otros sectores, la financiación es crucial, pero sobre todo en este tipo de enfermedades que como comentábamos antes no tienen interés comercial. Nosotros como Fundación podemos enfocarnos en ellas a través de la vía filantrópica, haciendo grandes esfuerzos para recaudar fondos que nos permitan desarrollar los tratamientos. Tenemos socios de la Fundación, patrocinadores, empresas que nos apoyan, organizamos todo tipo de eventos para recaudar fondos: conciertos, cenas benéficas, partidos de futbol… Y aun así es un verdadero desafío. Echamos de menos una ley de mecenazgo que realmente ayude a que la sociedad civil contribuya a todas estas causas tan necesarias.

¿Cómo son las principales dificultades y desigualdades que enfrentan las personas afectadas por enfermedades raras en España al acceder a la atención médica especializada? ¿Sigue existiendo a día de hoy disparidades significativas entre las diferentes regiones del país y cuáles consideran que son los factores subyacentes que contribuyen a esta situación? 

Efectivamente existen diferencias entre comunidades autónomas, por ejemplo, en el cribado neonatal, la conocida como “prueba del talón”. Hay autonomías que criban más de 40 enfermedades y otras que criban el mínimo, que es una docena. Esta es la primera acción en la que habría que conseguir eliminar desigualdades. 

Cuanto antes se diagnostique una enfermedad de este tipo mejor porque, aunque no haya una solución, se pueden empezar a trabajar en otros aspectos que reducen las discapacidades e incluso la mortalidad. El otro día salió publicado un diagnóstico asintomático de SME en la Comunidad de Madrid a través de la prueba del talón. Eso es una gran noticia, pero no debería quedarse en una anécdota. El diagnóstico temprano es una necesidad y se debería poder conseguir independientemente de la comunidad autónoma donde se viva. 

Para que nos hagamos una idea, de los tres millones de personas que padecen enfermedades raras en España, la mitad han sufrido un retraso en el diagnostico. Según un estudio realizado por FEDER, la media de tiempo para acceder a un diagnóstico en nuestro país es superior a los cuatro años, y en un 20% de los casos incluso más de 10 años. Imaginemos para una familia lo que supone vivir durante años sin ni siquiera poder poner un nombre a la enfermedad que sufre su hijo/a, viendo cómo se agrava su enfermedad. No poder poner un nombre a la enfermedad supone no poder tratarla adecuadamente. Un diagnóstico temprano permite, además, acceder a intervenciones terapéuticas que pueden evitar o al menos disminuir los efectos de la enfermedad y eso es una diferencia abismal para estas familias. 

Respecto a los factores subyacentes que contribuyen a esta situación son muchos, pero sobre todo la falta de conocimiento de estas enfermedades, lo que deriva en una escasez de profesionales y centros especializados. La creación de centros de referencia y facilitar el acceso equitativo a ellos es un objetivo conseguible y necesario.

Las familias con niños con estas enfermedades tienen una situación muy compleja que manejar y se deberían poner en marcha ayudas para que encontraran respuestas y ayuda independientemente de donde vivan.

¿Qué medidas consideran necesarias para mejorar la investigación y el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras en España?

La inversión en I+D es un factor clave para el desarrollo de cualquier país. Creemos que la investigación se debe potenciar desde el sector público y también desde el sector privado. Una ley de mecenazgo actualizada a lo que significa la investigación en estas enfermedades sería un paso importante para fomentar la participación de la sociedad civil. Llevamos años de retraso tanto en legislación como en cultura de la filantropía y el rol que la sociedad debe jugar en todas estas cuestiones.

¿En qué punto estamos en España en cuanto a inversión de este tipo de enfermedades? ¿Ha avanzado la atención por parte de las administraciones para aumentarla o seguís notando carencias significativas? ¿Sigue siendo uno de los grandes desafíos?

La inversión es claramente insuficiente y en el caso de las administraciones públicas debería haber una mayor coordinación de las actividades. Existen muchas formas de ayudar, y la Sanidad española aporta una red que bien puede servir para ser un referente de centros de tratamiento. Ese trabajo conjunto de las Comunidades Autónomas sería un primer paso. Hemos conseguido muy buenos resultados en la colaboración con sistemas de Salud. En la Fundación estamos a punto de lanzar el primer ensayo clínico en Europa para SPG50 trabajando con Osakidezta a través de Bio Gipuzkoa en San Sebastián. Este es el principio de algo que creemos que tiene mucho recorrido, ya que contribuye a poder convertir a nuestro sistema de salud en un referente de tratamiento para enfermedades raras.

En la Fundación tenemos un objetivo muy ambicioso, desarrollar tratamientos efectivos de terapia génica para 10 enfermedades raras en los próximos 10 años. Estamos trabajando ya con Parkinson infantil (AADC), paraplejia espástica tipo 50 (SPG50), ahora iniciaremos el trabajo con Charcot Marie Tooth tipo 4J (CMT4J), y a esas le seguirán otras pero siempre será insuficiente para la gran necesidad que existe. La tecnología esta ya disponible, y tenemos que movilizar recursos y apoyos para que sean muchas más y aceleremos la cura de tantos niños que no pueden esperar.