De nuevo ha vuelto a ser posible. Esta vez con la ayuda de dos donantes que no quieren figurar, porque realmente lo que les interesa es poder facilitar el acceso a la terapia génica a niños y niñas afectados por una enfermedad rara neurodegenerativa.

Ted es de Swindon, Reino Unido. Al igual que Irai, padece la deficiencia de aminoácido aromático de descarboxilasa (deficiencia de AADC). El pasado mes de mayo se convirtió en el primer niño inglés en someterse a ocho horas de cirugía cerebral, en las manos seguras de un equipo de más de doce expertos médicos, en el Interventional NeuroTherapy Center, Brodno Hospital, en Warsaw, Polonia.

Los artífices: el profesor Krystof Bankiewicz, el profesor Miroslaw Zabek, el Dr. Jakub Onikijuk, el Dr. Thomasz Pasterski y el resto de su equipo quirúrgico, quienes volvieron a aplicar con precisión la técnica pionera de la terapia génica para tratar esta enfermedad rara que afecta a 130 pacientes en todo el mundo, y que ha relegado a Ted a una silla durante sus 10 años de vida.

La terapia génica, aplicada a esta enfermedad, implica reemplazar la enzima faltante necesaria para producir dopamina a través de la inyección lenta y precisa de la encima correctiva, encapsulada en un vector en forma de virus.

La terapia génica era la solución

“Emocionados, pero también aterrorizados sobre si habían tomado la decisión correcta de dejar a su precioso hijo de 10 años de edad en un quirófano, Sven y Zoe, los padres del pequeño, se despidieron de él a las puertas de la sala. Realmente la decisión ya la habían tomado hacía mucho tiempo. La familia sabía que si Ted tenía la oportunidad alguna vez de recibir la terapia génica, estarían de acuerdo”. La que habla es Lisa Flint, fundadora y directora general de AADC Trust, organización que aglutina a todos los pacientes afectados por esta patología y que pudo desplazarse hasta Polonia para acompañar a la familia.

Afortunadamente, la operación fue todo un éxito, y la alegre personalidad de Ted emergió a las pocas horas, cuando el joven, sin perder la sonrisa, pidió a su padre el iPad, provocando las risas y lágrimas de emoción de sus padres, cuenta Flint.

Con el tiempo, tal vez dentro de unos meses o más, la producción natural de dopamina en Ted le hará experimentar nuevos cambios en su cuerpo. Y, poco a poco, muchos de los medicamentos que tomaba se retirarán gradualmente, esperando un futuro libre de crisis oculógiras y de otros muchos síntomas causados por esta devastadora enfermedad neurodegenerativa rara.

“La historia de Ted no es la única dentro de la comunidad”, comenta Lisa Flint. “Ya son nueve los niños valientes que se han sometido a esta cirugía pionera y transformadora, de la mano del profesor Bankiewicz. Algunos de ellos han cumplido los dos años tras la operación, logrando un progreso significativo y sorprendente”, concluye.