URBAGEN recibe la aprobación oficial de la JAZMP para comenzar el ensayo clínico de fase I / II.
Tras cinco años de trabajo incansable, la CTNNB1 Foundation con el apoyo de organizaciones como la Fundación Columbus, la Asociación CTNNB1 España y Viralgen, ha dado un paso decisivo: la Agencia de Medicamentos y Productos Sanitarios de la República de Eslovenia (JAZMP) ha autorizado el inicio del ensayo clínico GAIN-CTNNB1, el primer ensayo de terapia génica sustitutiva para el síndrome CTNNB1. Esta noticia marca el comienzo de una nueva etapa en un proyecto que nació de la promesa personal de Špela Miroševič, fundadora y presidenta de la CTNNB1 Foundation y madre de un pequeño diagnosticado con la enfermedad rara CTNNB1.
En una entrevista previa con Špela Miroševič —madre de Urban, el niño que da nombre a URBAGEN— conocimos los orígenes del programa, la creación desde cero de los modelos preclínicos y el intenso trabajo regulatorio necesario para llegar a este punto. La terapia génica, fabricada por Viralgen, se basa en el vector AAV9, encargado de entregar una copia sana del gen CTNNB1 directamente al cerebro.
Durante los últimos meses, el equipo ha trabajado en la preparación de la documentación regulatoria y la finalización del protocolo clínico, así como en la coordinación con el hospital que acogerá el ensayo para garantizar que todo esté listo cuando llegara la aprobación.
A lo largo del proceso, ha sido esencial asegurar la financiación necesaria, mantener una comunicación constante con los reguladores y consolidar las infraestructuras clínicas. Hoy, que el proyecto está más cerca que nunca de convertirse en realidad, retomamos la conversación en un momento clave para la comunidad CTNNB1.
A continuación, la científica Špela Miroševič nos explica qué conlleva exactamente esta autorización, en qué consistirá el tratamiento, dónde se administrará y cuáles son los próximos pasos para que la terapia llegue a los niños que más la necesitan.
1. Špela, ante todo, enhorabuena. ¿Qué significa esta aprobación oficial de la JAZMP?
Muchas gracias. Este es un hito muy importante por el que todo nuestro equipo ha trabajado con enorme esfuerzo. Esta aprobación significa que oficialmente tenemos permiso para comenzar nuestro ensayo clínico en Eslovenia. Ahora estamos a punto de firmar el contrato con el hospital, seguido de una visita de inicio del sitio con todo el equipo. Después de eso, comenzaremos con la selección de los primeros pacientes, hasta llegar al día de la administración del tratamiento. Así que tenemos por delante muchos pasos emocionantes.
2. En una entrevista anterior ya nos hablaste del proceso hasta lograr esta aprobación, pero ¿qué ha sido lo más difícil del procedimiento?
Lo más difícil fue tener que empujar constantemente a la gente a mi alrededor. Vivo con una profunda sensación de urgencia que es difícil de entender. En una ocasión recogí personalmente las muestras en Praga y las llevé en coche hasta Ljubljana, conduciendo ocho horas en cada dirección, solo para no perder dos días en el proyecto. Para mí, cada día cuenta; perder o no optimizar un solo día me resulta inaceptable. No me importa trabajar duro, pasar noches sin dormir o hacer grandes esfuerzos, pero esperar sin motivo es algo que me cuesta mucho aceptar. Así que la parte más dura fue lidiar con los retrasos y las situaciones fuera de mi control, sabiendo que el tiempo es vital para nuestros hijos.
3. ¿Quién será la primera persona en recibir URBAGEN y dónde se llevará a cabo el tratamiento?
Aún no se sabe. El comité de ética debe reunirse y revisar a los primeros pacientes elegibles, y junto con el investigador principal determinar quién será el más adecuado. Mi deseo, por supuesto, es que sea mi hijo Urban. También es importante señalar que los padres del niño que reciba el tratamiento primero asumen una enorme responsabilidad y deben comprender plenamente los posibles riesgos asociados. El tratamiento se llevará a cabo en el Centro Médico Universitario de Ljubljana, en Eslovenia.
“Esperamos que URBAGEN se convierta en una de las terapias génicas más asequibles desarrolladas, demostrando los beneficios del modelo sin ánimo de lucro.” — Špela Miroševič.
4. Estos tratamientos suelen ser muy costosos. ¿Cuál es el precio estimado de URBAGEN?
El desarrollo total de esta terapia ha sido mucho más económico de lo que habría costado si lo hubiera realizado una compañía farmacéutica. Esto se debe a que operamos como una organización sin ánimo de lucro, lo que nos permite obtener precios significativamente más bajos en fabricación y servicios. Nuestro equipo principal ha trabajado de forma voluntaria y, aunque colaboramos con consultores, la mayor parte de la documentación regulatoria clave se preparó internamente para minimizar los costos. Esperamos que URBAGEN se convierta en una de las terapias génicas más asequibles desarrolladas, demostrando los beneficios del modelo sin ánimo de lucro. Esto podría facilitar que los gobiernos reembolsen el tratamiento en el futuro. Incluso si la eficacia es moderada, para las familias cualquier mejora supone una gran diferencia en la calidad de vida de los niños.
5. ¿Cuáles son los siguientes pasos?
Los próximos pasos incluyen completar el contrato con el hospital, realizar la visita de inicio y comenzar la selección de pacientes. Una vez que los primeros pacientes sean tratados y recopilemos los datos de seguridad, podremos hablar sobre la posibilidad de expandir el ensayo a otros países.
6. ¿Cuándo llegará el tratamiento a España?
Esperamos que España sea uno de los próximos lugares, ya que ya tenemos una colaboración sólida con investigadores, médicos y el grupo de pacientes Asociación CTNNB1 España.
Fuente: www.ctnnb1-foundation.org/
Fuente de la imagen principal: Špela Miroševič y su hijo Urban para la revista Rare Revolution Magazine.
