En Septiembre de 2019 vivimos una noche mágica en la Ciudad de la Raqueta de Madrid, a la que asistieron más de 450 personas para acompañar a Marta, una pequeña de cuatro años y medio afectada por la enfermedad rara Niemann Pick C. Otras 40 familias en España padecen esta enfermedad y pertenecen, como Marta, a la Asociación Niemann Pick de Fuenlabrada. La velada benéfica consiguió recaudar fondos para la Fundación Columbus, con el propósito de destinarlos íntegramente a validar el proyecto de terapia génica para tratar esta enfermedad rara.
Niemann Pick C es una enfermedad hasta hoy incurable, causada por las proteínas que transportan el colesterol, el cual se acumula en algunos órganos vitales causando graves síntomas neurológicos, pérdida progresiva del funcionamiento de los nervios, el cerebro y otros órganos. Afecta a una de cada 100.000 personas en el mundo.
La investigación de la University College de Londres (UCL), de la mano del Dr. Ahad Rahim es una de las pocas que existen y gracias a ella se ha demostrado un beneficio terapéutico en estudios preclínicos.
El viaje de Marta hacia la terapia génica continua y ahora se da un paso más en la búsqueda del vector que permita tratar a los pacientes que sufren esta terrible enfermedad. Gracias a los fondos destinados por mediación de la Fundación Columbus, la UCL ha firmado un acuerdo con Viralgen Vector Core para realizar el ensayo de la viabilidad, producción y caracterización básica del vector para NPC1. Este vector será el vehículo que introducirá el gen correcto en los pacientes consiguiendo así mejorar su calidad de vida y retrasar el progreso de la enfermedad. La producción que realizará Viralgen todavía no se destinará a uso clínico, pero es un paso necesario e imprescindible para llegar a los pacientes.
Viralgen, es una de las empresas lideres mundiales en fabricación de vectores virales y domiciliada en San Sebastián. La Fundación Columbus gracias a su acuerdo con Viralgen, tiene acceso al gran conocimiento de la empresa, acceso a capacidad y fabricación de vectores AAV con un descuento significativo para los programas clínicos en enfermedades raras para las que existe una disponibilidad terapéutica comercial limitada.
“Estamos muy contentos de confirmar el acierto de apostar por la Fundación Columbus, que está jugando un papel crítico en el binomio UCL- Viralgen. Este es un avance clave y uno de los últimos pasos antes de poder hacer llegar el fármaco a nuestros NPC y un orgullo para el viaje de Marta haber podido contribuir también con nuestro pequeño grano de arena” comenta el padre de Marta, Ignacio de la Serna.