Jesús y María son dos zaragozanos padres de Jor, un niño de cinco años afectado por una enfermedad rara llamada Aspartilglucosaminuria  (AGU) para la que actualmente no existe tratamiento y que afecta a unos 150 pacientes en el mundo.

AGU es un desorden de depósito lisosomal que pertenece al grupo de las enfermedades metabólicas. Es una enfermedad hereditaria y causada por un problema genético que hace que falte una enzima esencial. Por ello se acumulan depósitos tóxicos en las células del cuerpo. Afecta especialmente al sistema nervioso y también al resto del organismo.

A los niños en edad escolar se les suele diagnosticar erróneamente un trastorno del espectro autista y TDAH. Los niños continúan desarrollándose hasta los 20 años, pero el aprendizaje ocurre a un ritmo más lento, alcanzando como máximo una edad mental de entre 5 a 7 años. A partir de entonces, sucede un rápido deterioro. La esperanza de vida de un niño con AGU suele oscilar entre los 25 y los 35 años.

Tras ocho años de duro trabajo de Rare Trait Fund, esta organización sin ánimo de lucro actualmente trabaja para financiar los ensayos clínicos en terapia de reemplazo genético que se pretende que tengan lugar en el próximo año en Estados Unidos. Este tratamiento de terapia génica podría revertir en un grado importante la enfermedad de los niños y niñas con AGU, consiguiendo mejorar su calidad de vida , e incluso alargarla.

Familias de pacientes en Australia, Canadá, Francia, Estados Unidos y Suiza, están recaudando fondos para dichas pruebas clínicas del tratamiento con terapia génica. Jesús y María querían sumar sus esfuerzos a esa recaudación, pero carecían de la estructura de fundación para hacerlo.

Así, la Fundación Columbus y los padres del pequeño Jor hemos firmado un acuerdo de colaboración por el cual les permitimos utilizar nuestra estructura fundacional y ser el canal a través del cual recaudar los fondos que ellos consigan levantar a través de distintas actividades benéficas. Todo gestionado a través de su web donaesperanza.es.

Su objetivo de recaudación en España es de $500,000 y desde la Fundación Columbus queremos ayudarles a conseguirlo.

Felices de poder poner nuestro granito de arena a este admirable proyecto que han puesto en marcha estos padres valientes.