Marta es una niña de 4 años y medio que tiene Niemann Pick C. Se trata de una enfermedad genética, neurodegenerativa y rara que le fue diagnosticada presentando su forma más severa: la infantil precoz. A pesar de su duro día a día, Marta ha decidido, con la ilusión y empuje de sus padres, emprender un viaje hasta hallar su cura, de la mano de la Fundación Columbus. Ignacio es su padre. Hablamos con él para conocer un poco más a la pequeña y la iniciativa que, junto a Ana, su mujer, han creado bajo el nombre de ‘El viaje de Marta’, y que comienza el 27 de septiembre con una noche benéfica en Madrid.

La enfermedad Niemann Pick del tipo C (NPC) es un trastorno neurológico genético raro. Debido a un defecto en el ADN, no se producen correctamente las proteínas que transportan el colesterol y este se acumula en el interior de las células en lugar de ser eliminado, causando daños estructurales e incapacidad funcional de estas células. Como resultado, se ven afectados órganos básicos como los pulmones, hígado, bazo y las neuronas. El organismo se deteriora progresivamente, produciendo daños neurológicos graves.

¿Cuándo supisteis del diagnóstico?
Supimos el diagnóstico cuando tenía dos meses de vida. El pediatra, en una revisión, vio que tenía el bazo e hígado hinchados. Tras su recomendación, le ingresaron en el hospital universitario de Bruselas unos diez días y le hicieron muchas pruebas, incluida una intervención con anestesia general para recabar biopsias de diferentes partes del cuerpo. Iban descartando enfermedades a medida que avanzaban los días, menos graves, y todo fue apuntando a uno de los peores diagnósticos, la enfermedad de Niemann Pick C (NPC).

Después de estos cuatro años, hemos aprendido, por otros casos que hemos visto, que hemos tenido mucha suerte de que el diagnóstico fuera tan rápido, y de que fueran capaces de ponerle un nombre y apellido a su enfermedad rara.

¿Qué soluciones os dieron nada más conocer el diagnóstico?
Pues la verdad, no lo recordamos bien. Aquellos momentos fueron tremendamente duros. No entendíamos nada y no podíamos creer que eso nos estuviera pasando a nosotros. Todo se complicaba aún más al estar viviendo fuera, sin familia cerca, y porque no sabíamos a qué recursos podíamos accede para saber más y tratar de curarla.

En el hospital ya nos comentaron que no existía cura, pero que había un medicamento que podría ayudar a que la enfermedad avanzase más lenta. Nos animaron a que disfrutáramos de ella como bebé, pues en aquellos momentos no serían tan evidentes los síntomas que más tarde desarrollaría.

¿Cómo afecta la enfermedad al día a día de la pequeña?
Mucho, cada día más desgraciadamente. Al tratarse de una enfermedad degenerativa, va perdiendo las pocas facultades que ha ido desarrollando hasta ahora. Siempre fue difícil para ella comer, moverse, aprender, hacer las cosas que a su edad hacían otros niños, como incluso gatear o caminar. A día de hoy, no puede mantenerse de pie o comer sola, su dieta se basa en comida blandita que pueda tragar. Sus actividades se ven limitadas a cosas que pueda hacer sentada en una silla.

A día de hoy, Marta no puede mantenerse de pie o comer sola.

Qué difícil para unos padres ver a su hija tan frágil…
Al mismo tiempo, a Marta no le falta la sonrisa y le gusta mucho cantar. Admira a sus hermanas. Se muere de risa al verlas y, con ayuda, juega a las comiditas y a las tiendas… “a trabajar”, como ella dice, pasando hojas de los libros, pero siempre con ayuda. También es capaz de entender diferentes idiomas, debido al entorno donde vivimos y al cole de niños con necesidades especiales al que asiste. Es capaz de comunicarse y juntar tres palabras contándonos lo que quiere, lo que hace en el cole y las cositas del día del día. Tenemos otras dos hijas, una más mayor, Mencía, y otra más pequeñita, María, y aunque intentamos llevar una vida normal, muchas veces es muy difícil para ellas, que poco a poco son más conscientes.

Esto tendrá un impacto importante en la familia.
Sentimos impotencia de ver cómo empeora y no podemos hacer nada para evitarlo. Toma muchísimos medicamentos y tenemos que estar continuamente pendientes de ella. Pero, también es verdad que hemos aprendido a relativizar y a ver la vida desde una perspectiva más profunda. Valoramos cada día como un regalo. Todas las cosas que son capaces de hacer nuestras otras hijas las ven y valoran mucho más porque saben que otros niños no pueden hacerlas, y eso les enseña a ser mejores personas y ayudar a los que más lo necesitan.

Luchamos y trabajamos cada día para ver todo lo bueno que supone vivir con Marta y con NPC, porque sabemos que mañana será un poquito menos bueno, así que no nos paramos a sufrir sino a disfrutar cada minuto.

¿Qué soluciones hay para tratar esta enfermedad rara? Al menos para paliar los síntomas.
No existe cura para esta enfermedad. Solo existe un medicamento llamado Miglustat, que a día de hoy está demostrado que ayuda a ralentizar el avance de la enfermedad, aunque solo por un tiempo. Este medicamento es fuerte y va acompañado de muchos efectos secundarios que combatimos con medicamentos complementarios. Marta toma 17 pastillas cada día en diferentes tomas. Además de medicinas, tenemos que trabajar continuamente con fisioterapeutas, logopedas y otros especialistas.

En los últimos años se han lanzado o están en proceso estudios para probar la eficacia de medicamentos que se usan en otras enfermedades y que parece que pueden ayudar: Ursochol, una forma mejorada del Tanganil; Efavirenz o Fingolimod. Existen también ensayos clínicos para nuevos medicamentos como Amiroclomol o Ciclodextrina. Administramos a Marta aquellos que son menos invasivos y que le permitan tener la mejor calidad de vida posible. Desgraciadamente ninguno de ellos cura y su eficiencia en mejorar la calidad de vida no se termina de probar. Funcionan en algunos pacientes, pero en otros, no.

¿Cómo fue el contacto con la Fundación Columbus?
Hace algo más de un año conocimos a Vanessa, la madre de Geri, también afectado por Niemann Pick tipo C. Nos comenzó a hablar con mucho entusiasmo y esperanza de Damià Tormo, presidente de la Fundación Columbus, y de su proyecto de terapia génica con otras enfermedades raras.

Nosotros habíamos estado trabajando con el colegio universitario de Londres y el laboratorio de la Universidad de Oxford para ayudarles a presentar propuestas de financiación para terapia génica en fondos europeos y sabíamos del desarrollo a nivel de laboratorio para Niemann Pick tipo C. Entendimos rápido que podíamos ayudar a que la fundación y el equipo de investigación inglés entraran en contacto. La Asociación de Niemann Pick de Fuenlabrada trabajó también en esa dirección. Tuvimos la oportunidad de conocer a Damià en persona en la conferencia de familias organizada en Reino Unido, en septiembre 2018, y enseguida vimos lo maravilloso de su proyecto y su compromiso para que la terapia génica en NPC supere la fase de laboratorio y pueda llegar algún día a su fase experimental con pacientes.

¿Cómo creéis que la terapia génica puede ayudar a Marta?
Creemos que pude ayudarle a mejorar su calidad de vida, que puede mejorar su movilidad, y su estado de salud. Evidentemente, tenemos miedo de que los daños ya generados sean irreversibles, pero tenemos mucha esperanza, para ella y para todos los enfermos de Niemann Pick tipo C.

Pensamos que la terapia génica puede ayudarle a estar más fuerte de salud. A que pueda volver a andar y a comer solita, y que pueda tener una vida mucho menos limitada.

¿En qué estadio se encuentran los estudios?
No lo sabemos bien. Sabemos que existe esperanza en que la terapia génica llegue pronto a los pacientes y creemos en ello, pero tratamos con humildad y respeto el avance de los estudios.

¿Qué ha sido lo más complicado hasta el momento?
Hasta hace muy poco, lo más complicado había sido su primer año y medio de vida. Después del diagnóstico a los seis meses de vida y la fortísima hipotonía, lo peor fue sacarle adelante para que fuera ganando peso y fortaleciéndole los músculos. Iniciamos sesiones de fisioterapia que de forma continuada le mantenían lo más activada posible. Por otro lado, la comida era mucho más difícil, al no asimilar bien los alimentos había que sobrealimentarla para que se tradujeran en gramos al final de la semana.

Ahora, desde hace un año, tenemos la impresión de que la enfermedad avanza más rápidamente y vemos cómo le va apagando, desgraciadamente.

¿Y lo más gratificante?
No sabemos cómo explicarlo. Ella, en mayúsculas. Saca lo mejor de todo el mundo que le rodea. Es una sonrisa continua y una mirada de amor y admiración a todo lo que le rodea, especialmente hacia sus dos hermanas. Es difícil describirlo. Ella moviliza todo lo bueno que nos está pasando alrededor y toda la ayuda y cariño que recibimos de la gente, familia y amigos. Tenerla a nuestro lado y disfrutar de cada día con ella es un regalo.

¿Qué hay detrás de El viaje de Marta?
El viaje de Marta es una iniciativa que pretende dar voz al proyecto de la Fundación Columbus. Marta es nuestra manera de poner cara a una enfermedad muy poco conocida en España pero para la que se necesita investigación y soluciones rápidas.

Como Cristóbal Colón, la Fundación Columbus y los enfermos de Niemann Pick se embarcan en una empresa que parece imposible, y desafían las creencias establecidas con un nuevo mundo que se llama “Terapia génica”. Como Colón, es un viaje que necesita de mecenas para financiar esta empresa. Este es el punto de partida para el viaje de Marta. Una grumete que busca, a través de su catalejo, desde el carajo de su barco, el tierra a la vista.

Estáis organizando un evento para recaudar fondos. Háblanos de él.
Buscamos con esta iniciativa cubrir dos objetivos principales. Por un lado, dar mayor visibilidad al proyecto que desarrolla la Fundación Columbus con Niemann Pick tipo C. Por otro, apoyarles para recaudar fondos en la medida de nuestras posibilidades. El viaje de Marta pretende ser un camino, en el que el evento del 27 de septiembre es el puerto del que zarparemos, pero que idealmente tendrá más paradas.

Hemos organizado para el 27 de septiembre una fiesta solidaria en favor de la Fundación Columbus. Será en la Ciudad de la Raqueta, en Madrid, a las 21:00 horas, y la entrada son 40 euros con cóctel incluido. En ella contaremos con un maestro de ceremonias de excepción, el “Mago More” y muchas más sorpresas, entre ellas, una rifa solidaria en la que habrá grandes regalos: coches para un fin de semana, desayunos en hoteles… También daremos el premio al ganador de la iniciativa que hemos puesto en marcha en redes sociales este verano, #yoviajoconmarta.

¿Cómo puede participar la gente en esa acción por redes sociales?
Para concienciar y presentar la historia, se nos ocurrió viralizarlo a través de esta iniciativa. #Yoviajoconmarta pretende promover el concepto de terapia génica contra Niemann Pick tipo C con la Fundación Columbus. La idea es que nos unamos a la tripulación de bucaneros de Marta y a todos los enfermos de Niemann Pick Tipo C con un selfie. Con la mano haremos la C de Niemann pick tipo C y de Columbus, emulando al mismo tiempo el catalejo desde el que Marta mira hacia el futuro. El mejor selfie tendrá un premio muy especial de una noche de hotel.

¿Os gustaría decir algo más? ¿Lanzar un mensaje, por ejemplo, a todas las personas que puedan estar pasando por una situación similar?
Queremos dar las gracias a la Fundación Columbus y a las asociaciones de Niemann Pick, de España y fuera de ella. Queremos concienciar a la sociedad de que existen enfermedades muy minoritarias pero devastadoras a las que no se les prestan los mínimos esfuerzos y esto resulta eventualmente en una merma de la calidad de vida de sus enfermos, y consideramos que es fácilmente evitable con un poco de atención sobre el problema.

Existen enfermedades muy minoritarias pero devastadoras a las que no se les prestan los mínimos esfuerzos

Queremos dar las gracias a la gente por las muestras de cariño, apoyo y colaboración que estamos recibiendo, que son las verdaderas velas de este barco. Y recordar que Marta es sólo la cara de 70 familias en España que sufren la misma situación. Por último, en relación a cualquier tipo de enfermedad genética o rara, queremos compartir un pensamiento: el de decir bien alto que el verdadero milagro de la humanidad es tener hijos sanos y que con enfermedades genéticas nacer sano no es una garantía, por tanto ayudar a promover causas para enfermos de hoy es desgraciadamente una solución para muchos mañana.