Marta es una niña de cuatro años y medio que tiene Niemann Pick C. Se trata de una enfermedad genética, neurodegenerativa y rara que merma su capacidad para comer, moverse y aprender, limitando sus actividades a cosas que pueda hacer sentada en una silla. Actualmente no existe cura, pero desde la Fundación Columbus se está trabajando para hallarla desarrollando un proyecto experimental con terapia génica. Por ello, a través de las redes sociales han impulsado el reto #YoviajoconMarta, que pretende visibilizar el caso de la pequeña y de otros 40 enfermos más de Niemann Pick tipo C en España, para conseguir salvarles la vida.

Personalidades del mundo de la interpretación como Clara Lago o Manuela Velasco, del periodismo o la televisión como Cristina Villanueva o Tania Llasera, de la restauración como Dani García o el deporte como Fátima Diame, entre otros muchos, están enrolándose en uno de los viajes más importantes del año: @elviajedemarta. A través de un selfie emulando con una mano un catalejo -que representa el viaje de la pequeña hacia su cura y la “C” de Niemann Pick C y Columbus-, el reto ha conseguido ya el apoyo de más de 800 personas.

“Queremos animar a la gente a que comparta en sus perfiles una foto o un storie haciendo un gesto como si mirara por un catalejo y usando el hashtag #yoviajoconMarta. Eso nos permitirá poner el foco en la investigación de enfermedades que no son rentables para la industria, pero sí muy importantes para las familias que las sufren, como es el caso de Marta”, ha comentado el presidente de la Fundación Columbus, Damià Tormo.

La esperanza de la terapia génica

Las personas que tienen esta enfermedad presentan síntomas relacionados con la pérdida progresiva del funcionamiento de los nervios, el cerebro y otros órganos. Es decir, los niños y niñas como Marta no son autónomos para comer, beber o mantenerse erguidos o moverse. “No se conoce una cura para la enfermedad y, a veces, es mortal. El tratamiento se centra en ayudar a las personas a vivir con los síntomas. Pero desde la Fundación Columbus estamos trabajando en un proyecto experimental basado en la aplicación de terapia génica. Esta nueva terapia, que consiste en darles la información genética correcta a los pacientes para evitar la enfermedad, ya la hemos aplicado para tratar otras enfermedades raras como la deficiencia de aminoácido aromático de descarboxilasa (deficiencia de AADC) o Párkinson infantil, con importantes mejoras en todos los niños tratados”, añade.

A pesar de su duro día a día, Marta ha decidido, con la ilusión y empuje de sus padres, emprender un viaje hasta hallar su cura. Ignacio, su padre, explica el porqué de este reto que, junto a su mujer, han creado para llamar la atención sobre la enfermedad: “Nuestra hija es una de esas marineras de siete mares, una bucanera de la vida, con sus pendientes y todo. Su viaje se llama Niemann Pick tipo C y navega hacia un nuevo mundo llamado terapia génica que le ayude a superar una enfermedad hasta hoy incurable. Su nao es la Fundación Columbus, que lucha para que ese nuevo mundo sea una realidad para ella y otros niños, pero necesitamos toda la ayuda posible para llevar eso a buen puerto”.

En este sentido, además del reto #YoviajoconMarta, la familia, con el apoyo de la Fundación Columbus, ha organizado una noche benéfica el 27 de septiembre en la Ciudad de la Raqueta, en Madrid, en la que habrá cóctel, actuaciones, sorteos y subasta con grandes premios. Todo ello amenizado por el Mago More. Se puede comprar la entrada (40 euros) o colaborar con la Fila 0 desde www.elviajedemarta.org.