“Estamos ante el primero de varios pasos en el desarrollo de una terapia avanzada, pero es esencial ir dándolos para estar más cerca de encontrar un tratamiento para los enfermos de Niemann Pick C”. El presidente de la Fundación Columbus, cuya misión es la de facilitar el acceso a las terapias más avanzadas y efectivas a los que más lo necesitan, explica así el nuevo proyecto experimental con terapia génica en el que están inmersos junto a otras organizaciones, y que busca mejorar la esperanza y calidad de vida de las niñas y niños que padecen esta enfermedad rara y mortal, que en España afecta a más de 40 familias, hoy más esperanzadas.

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C está causada por un defecto en las proteínas que transportan el colesterol, debido generalmente a mutaciones en el gen. Este defecto en el ADN hace que se acumule colesterol y otras grasas en el hígado, el bazo o los pulmones y, finalmente, que aparezcan síntomas neurológicos como torpeza para caminar, dificultades para tragar y comer, etc.

“Estamos ante una patología neurodegenerativa devastadora, que paulatinamente va mermando la capacidad física e intelectual de los pacientes. Actualmente no existe cura, pero desde la Fundación Columbus estamos trabajando junto a la University College de Londres (UCL) y sus investigadores para ayudarles a dar el salto del laboratorio a la clínica y acercar las terapias a los afectados, nuestra misión”, explica Tormo. La organización ya ha conseguido importantes avances para tratar otras enfermedades raras con terapia génica, como la deficiencia de aminoácido aromático de descarboxilasa (deficiencia de AADC) o Párkinson infantil, con los primeros pacientes tratados y que a día de hoy siguen experimentando sorprendentes mejoras físicas.

El viaje de Marta frente a Niemann Pick C

Marta tiene cuatro años y medio y es una de las más 40 personas afectadas por Niemann Pick C en España. Ella podría ser una las beneficiarias de esta terapia en un futuro. “Supimos el diagnóstico cuando tenía dos meses de vida. Siempre fue difícil para ella comer, moverse, aprender, hacer las cosas que a su edad hacían otros niños, como incluso gatear o caminar. A día de hoy, no puede mantenerse de pie o comer sola… Luchamos y trabajamos cada día para ver todo lo bueno que supone vivir con Marta y con la enfermedad. Vivimos con fe esta situación y disfrutamos cada minuto de ella, con la familia. Su eterna sonrisa es ‘superación’ en mayúsculas”.

El que habla es Ignacio, el padre de la pequeña. Junto a su mujer, Ana, llevan años pendientes de las opciones médicas que existen para poder mejorar la calidad de vida de su hija. Así es como conocieron a la Fundación Columbus, junto con la que han organizado una noche benéfica el próximo 27 de septiembre en la Ciudad de la Raqueta, en Madrid, en la que esperan recaudar la cantidad necesaria para que la fundación pueda validar el proyecto de terapia génica en el laboratorio, necesario para empezar a hacer el desarrollo de la terapia y que pueda llegar a los pacientes.

”Este evento puede suponer un hito importantísimo en el devenir de la terapia génica como tratamiento real para todos los enfermos de Niemann Pick C, por eso lo hace tan especial”, comenta el padre. El 100% de lo recaudado en la noche benéfica se destinará al programa de terapia génica para niñas y niños con Niemann Pick C. Las entradas están agotadas, pero se puede colaborar con la Fundación Columbus haciendo una donación para la fila cero, a través del número de cuenta: ES31 2100 4553 13 0200198855 (Caixabank) o vía web: www.fundacioncolumbus.org/donaciones/

Reto: 50.000 euros para validar el tratamiento

La investigación para dar con un tratamiento frente a Niemann Pick C se encuentra en la etapa de optimización, donde el gen responsable de la enfermedad está identificado y la terapia desarrollada. A través de la terapia génica se pretende corregir el gen defectuoso por una copia sana del mismo. Pero para ello, previamente el fármaco tiene que pasar por una serie de pruebas que garanticen su seguridad antes de su uso en pacientes. “Se suele tardar aproximadamente unos 18 meses en realizar estos ensayos, hasta que las agencias reguladoras aprueban su experimentación en los primeros pacientes”, detalla el presidente de la organización.

La Fundación Columbus colabora con la UCL para validar el tratamiento optimizado y que pueda entrar en las pruebas requeridas para ir a los pacientes. Esta validación tiene un coste de alrededor de 50.000 euros, cantidad que esperan alcanzar en la noche benéfica del 27 de septiembre. “Cuando logremos esta cantidad, por delante vendrán tres meses de trabajo donde validaremos que es el tratamiento adecuado para desarrollar y llevar a la clínica. Para el siguiente paso previo a la prueba del fármaco en pacientes, se necesitará mucho más apoyo económico, pero nuestra misión es facilitar el desarrollo de terapias para estas enfermedades que de otra forma sería muy difícil que recibieran la atención necesaria, por el bajo número de pacientes que las sufre y por el poco interés de la industria. Vamos a seguir trabajando para que ningún niño se quede sin su tratamiento”, concluye.