A pesar de que, por definición, las enfermedades raras son raras, y de que, como tales, solo atañen a un porcentaje pequeño de la población, el número total de personas afectadas resulta bastante elevado. Y es que, aunque pueda parecer sorprendente, si sumamos todos los enfermos de las más de 7.000 patologías raras que se conocen, la población es mayor que la del tercer país con más habitantes del planeta. Además, uno de cada dos pacientes con enfermedades raras es un niño (Global Genes, 2016), lo cual plantea un reto humanitario a nivel internacional digno de aquellos a los que pretendemos ayudar.

Y para afrontarlo, hay que encontrar el proceso adecuado, asumiendo prioridades de forma honesta y estableciendo una política normativa adaptada a las necesidades de esta población con déficit de tratamiento. La historia nos ha enseñado que cuando la industria y los gobiernos (con el apoyo del pueblo) colaboran, las innovaciones científicas, sumadas a una política pública de dimensiones adecuadas, pueden salvar vidas. Un claro ejemplo de ello lo constituye la Ley de Medicamentos Huérfanos (Orphan Drug Act, ODA) aprobada en Estados Unidos en 1983, que catalizó hasta tal punto el sector dedicado a la elaboración de estos fármacos que ha logrado influir notablemente en el mercado de las enfermedades raras, mejorando sustancialmente los resultados y el potencial de muchas personas que sufren el impacto de las enfermedades raras. Leyes como la ODA y sus posteriores revisiones han conseguido poner el foco en una serie de patologías sobre las que no se investigaba tanto como sobre otras que sí que afectan a un mayor porcentaje de la población. Según el Evaluate Pharma Orphan Drug Report (2019), en 2024, el mercado de los medicamentos huérfanos constituirá un 20% de todas las ventas de fármacos con receta, lo cual demuestra que cuando se alinean los recursos y se crea y pone en marcha un marco y unos incentivos adecuados, se desarrollan tratamientos y se salvan vidas.

En las últimas décadas, la comunidad de las enfermedades raras ha crecido exponencialmente en términos de sofisticación, capacidad y enfoque gracias al incansable esfuerzo de las familias, los médicos, los investigadores y las asociaciones de apoyo a los pacientes. Gracias a los avances científicos y a una sólida red de apoyo científico y filantrópico, los padres han cambiado desesperación por esperanza, decididos como están a encontrar nuevas formas de reducir las diferencias en materia de innovación y a salvar las vidas de sus hijos y de todos aquellos condenados a una vida corta marcada por el aislamiento y el dolor.

Sin embargo, a pesar de todos estos avances y de la creciente notoriedad de las enfermedades raras, la gran mayoría de ellas siguen sin tener cura, con un mercado que presenta carencias significativas, en especial los niños con enfermedades genéticas degenerativas ultrarraras raras. Así pues, es nuestro deber asegurarnos de que esos niños no se quedan atrás cuando se desarrollen los tratamientos pertinentes.

En breves palabras: es hora de cambiar nuestro enfoque y de aportar un rayo de esperanza a aquellos que más lo necesitan.

Con la promesa real de la terapia génica y de otras herramientas curativas novedosas eficaces a la hora de abordar los trastornos genéticos graves (que constituyen un porcentaje importante del total de enfermedades ultrarraras), estamos a punto de cambiar radicalmente los resultados. Actualmente existe un gran optimismo en todo lo que respecta a los tratamientos curativos para unas poblaciones muy pequeñas de pacientes que hasta ahora no se han beneficiado de ellos y que han luchado mucho para recibir el mismo nivel de inversión en materia de I+D que otras enfermedades huérfanas que afectan a un mayor porcentaje de la población. No obstante, para priorizar y acelerar adecuadamente los tratamientos de enfermedades ultrarraras que carecen de viabilidad comercial pero que cuentan con herramientas curativas clínicamente factibles en el horizonte, hace falta crear un nuevo marco normativo e impulsar con urgencia nuevos modelos de desarrollo que trasladen esas curas a aquellos niños que, ante la falta de tratamiento, continuarán sufriendo y, en último término, perdiendo la vida.

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