Irai, de cuatro años, será la primera paciente española que recibirá tratamiento con terapia génica para curar la enfermedad rara que padece, y que le impide moverse y hablar. La Fundación Columbus acaba de iniciar un proyecto pionero y revolucionario en Europa para tratar a niñas y niños con enfermedades raras neurodegenerativas, la primera de ellas la deficiencia de aminoácido aromático de descarboxilasa (deficiencia de AADC). Tras los exitosos ensayos clínicos realizados en EEUU por la organización, en colaboración con Ohio State University y UCSF, ya se están tratando los primeros casos europeos en Varsovia, que han incluido recientemente a la pequeña Irai dentro del programa, y que tiene prevista su operación el próximo 14 de mayo.

Irai tiene una enfermedad rara que afecta solamente a unos 130 niños en todo el mundo, la deficiencia de aminoácido aromático de descarboxilasa (deficiencia de AADC), también conocida como párkinson infantil. Es un trastorno neurológico heredado genéticamente que afecta a la capacidad del cerebro para producir neurotransmisores, especialmente la dopamina y la serotonina, dos de los más esenciales y necesarios para la vida diaria. “La falta de esta proteína provoca que su cerebro esté como ‘desconectado’ de su cuerpo, con todas las implicaciones que eso tiene”, comenta el presidente de la Fundación Columbus, Damià Tormo.

Con la operación de Irai, la fundación, cuya misión es facilitar el acceso a las terapias más avanzadas y efectivas a los que más lo necesitan, continúa con el programa de terapia génica para tratar enfermedades raras que ya inició en 2017 en EEUU con los primeros ensayos clínicos para curar la deficiencia de AADC y que han tenido sorprendentes mejoras en la calidad de vida de los pacientes. Un avance revolucionario en el campo de la medicina. Hasta el momento, se han tratado seis niños en la Universidad de California en San Francisco y dos pacientes en el Centro de Neuroterapia Intervencionista de Brodno, en Polonia.

Irai, la primera paciente que recibirá tratamiento

Irai es poseedora de una sonrisa y una mirada preciosas. Luchadora incansable desde que nació, la pequeña ahora tiene cuatro años y aún no es capaz de aguantar la cabeza. No puede sentarse, sujetar la cabeza o usar sus brazos o piernas. No puede hablar y padece frecuentes y dolorosos episodios de tensión de cuello asociados con la desviación de los ojos, denominados crisis oculógiras. Todo ello no le impide que con su gesto, día a día, intente comunicarse con su familia.

“Para nosotros el hecho de que haya entrado en el estudio ha sido como si nos hubiera tocado la lotería. Realmente no es una decisión de las familias, sino una decisión médica”. El que habla es su padre, Alex Casadessús, quien lleva todo este tiempo acompañando, junto a su mujer y sus otros dos hijos, a la pequeña en su camino a la cura. “Después de casi cuatro años de invertir muchísimo tiempo y dinero en distintos tipos de terapias obteniendo escasos resultados, lo de ahora lo vivimos con mucha ilusión. La esperanza de que Irai algún día pueda llegar a ser autónoma pasa por someterse a esta terapia”, comenta con cierto nerviosismo e ilusión, ante la inminente intervención.

Terapia génica: sustituir el gen que falta

La terapia génica es un tipo de tratamiento que utiliza genes para tratar o prevenir enfermedades, permitiendo insertar un gen en las células de un paciente en lugar de utilizar un fármaco o cirugía. “Se trata de devolver a estos niños la carga de información que les faltaba al nacer”, apunta Tormo.

Para ello, la Fundación Columbus cuenta con un equipo médico multidisciplinar, dirigido por el Dr. Krystof Bankiewicz, especialista en terapia génica y profesor residente de cirugía neurológica en la Universidad de California en San Francisco (UCSF). “El fin de nuestra intervención es restaurar la función de este gen defectuoso por medio de la inoculación directa en el cerebro de un virus modificado (vector viral), que proporciona una copia correcta y funcional de la enzima necesaria para la síntesis y procesamiento de estas proteínas clave. El nuevo gen es administrado quirúrgicamente por medio de una técnica guiada por resonancia magnética nuclear en el área del cerebro donde se expresa fisiológicamente. Este procedimiento quirúrgico es determinante debido a la precisión anatómica necesaria para asegurar la correcta transferencia del nuevo gen en el área de interés, y para evitar así la expresión del mismo, fuera del objetivo”.

Resultados tras la operación

Después de la terapia, poco a poco, una vez los circuitos neuronales se vayan conectando, Irai debería empezar a aguantar la cabeza, poder sentarse, empezar a coger cosas con las manos, hablar, gatear y con el tiempo a caminar…”, comenta Alex.

No obstante, si bien cada niño evoluciona de distinta forma a la terapia y en distintos tiempos, el equipo médico espera importantes resultados: “A día de hoy, tras la cirugía, todos los pacientes han desarrollado control de la cabeza, mejora del tono muscular, cierta capacidad de movimiento espontáneo y desaparición o reducción dramática de las crisis oculógiras. Todos ellos muestran una mejora del sueño, de su estado anímico (ya no están tan irritables), y de los problemas respiratorios. Hasta el momento, el caso de mayor cambio se produjo en una paciente que ahora es capaz de comer comida sólida, sentarse sin ayuda, que está aprendiendo a andar y que ha empezado a decir sus primeras palabras”, matiza Bankiewicz, uno de los doctores que estarán durante la intervención de Irai el martes, 14 de mayo en Varsovia.

“Posiblemente estemos hablando de varios meses o incluso algunos años de recuperación. Pero lo importante es que después de la terapia podamos empezar a ver avances significativos en su desarrollo”, concluye el padre de la niña.

Kilómetros para Irai

El caso de Irai es uno de tantos a los que la fundación quiere atender. Toda esta actividad se realiza de manera altruista y con un coste muy reducido. Los médicos donan su tiempo, la terapia y el procedimiento. Fuera de ello, es muy difícil de estimar, pero el coste real será muy superior a 500 mil euros por paciente. “La intención de la Fundación Columbus es procurar que ningún niño se quede sin su tratamiento. Tenemos los medios, la tecnología, el equipo humano… ahora solo falta conseguir que la falta de interés comercial sobre estos tratamientos no frene el acceso a quienes más los necesitan”, comenta su presidente.

En este sentido, la organización ha puesto en marcha la iniciativa #kilómetrosparaIrai, que busca recaudar fondos que permitan financiar la terapia génica y los costes asociados a niñas y niños con enfermedades raras. Para ello, en la home de la web un espacio para las donaciones y que invita a la ciudadanía a comprar kilómetros que acorten más la distancia con Varsovia, ciudad donde serán tratados.

GM1 gangliosidosis tipo 1, Niemann-Pick A y Niemann-Pick C

Inicialmente, el proyecto de la fundación con las enfermedades raras estará centrado en cuatro: Deficiencia de AADC, GM1 gangliosidosis tipo 1; Niemann-Pick A y Niemann-Pick C. Para ello, trabaja ya con las mejores instituciones y expertos en este campo, uniéndose al equipo americano inicial neurólogos y neurocirujanos europeos, para disponer así de los medios necesarios para el desarrollo de dichas terapias.