Irai, de cuatro años, tenía una enfermedad rara que afecta solamente a unos 130 niños en todo el mundo: la deficiencia de aminoácido aromático de descarboxilasa (deficiencia de AADC), también conocida como párkinson infantil. Se trata de un trastorno neurológico heredado genéticamente que afecta a la capacidad del cerebro para producir neurotransmisores, especialmente la dopamina y la serotonina, dos de los más esenciales y necesarios para la vida diaria. La falta de esta proteína provocaba que su cerebro estuviera como ‘desconectado’ de su cuerpo, con todas las implicaciones que eso tiene.

Ella ha sido la primera paciente española en recibir tratamiento con terapia génica para curar su patología, gracias al proyecto pionero y revolucionario que desde la Fundación Columbus hemos puesto en marcha en Europa estos últimos meses. El objetivo: tratar a niñas y niños con enfermedades raras neurodegenerativas, la primera de ellas la deficiencia de AADC.

Tras los exitosos ensayos clínicos que realizamos desde 2017 en EEUU, en colaboración con Ohio State University y Universidad de California en San Francisco (UCSF), estamos viendo que los primeros casos europeos tratados en Varsovia están teniendo muy buenos resultados y, como no podía ser de otra manera, el de Irai también está siendo exitoso.

Una operación exitosa en Varsovia

El 14 de mayo de este año Irai fue intervenida con éxito en el Centro de Neuroterapia Intervencionista de Brodno, en Polonia, gracias al trabajo del equipo médico liderado por el Dr. Krystof Bankiewicz, especialista en terapia génica y profesor residente de cirugía neurológica en la UCSF. Luchadora incansable desde que nació, la pequeña hasta entonces no había sido aún capaz de aguantar su cabeza. No podía sentarse, sujetar la cabeza o usar sus brazos o piernas. No podía hablar y padecía frecuentes y dolorosos episodios de tensión de cuello asociados con la desviación de los ojos, denominados crisis oculógiras.

Transcurridas varias semanas desde la operación, la niña sigue evolucionando favorablemente y ha ido experimentando los síntomas propios del post operatorio: movimientos corporales involuntarios, insomnio, etc. Asimismo, se le ha comenzado a retirar gradualmente la medicación de base que ha tenido toda su vida. Un gran paso para ella y su familia.
“Irai va reduciendo los movimientos involuntarios, aunque es fascinante ver cómo lo lleva, sin queja. Además, ahora acepta estar en el suelo, lo que es muy bueno para su desarrollo psicomotriz”, explica Carolina, la mamá de la pequeña.

Terapia génica: sustituir el gen que falta

A pesar de que le cuesta descansar y sus horas de sueño se han reducido considerablemente, todas estas reacciones son una buena noticia. “Su cuerpo está recibiendo la dopamina que le faltaba y al que no está acostumbrada, y eso quiere decir que la operación ha ido bien”, comenta el presidente de la Fundación Columbus, Damià Tormo.

La terapia génica es un tipo de tratamiento que utiliza genes para tratar o prevenir enfermedades, permitiendo insertar un gen en las células de un paciente en lugar de utilizar un fármaco o cirugía. “Se trata de devolver a estos niños la carga de información que les faltaba al nacer”, apunta Tormo.