En Marzo de este año, Michael, un niño estadounidense de cuatro años, recibió su tratamiento de terapia génica para la enfermedad rara paraplejía espástica 50 (SPG50), convirtiéndose así en el primer niño del mundo con SPG50 en recibir este tratamiento. El caso fue un éxito y el pronóstico de Michael es muy favorable. Ahora el objetivo es conseguir que el centenar de pacientes que hay en el mundo con SPG50, incluidos tres menores españoles, puedan acceder también a este novedoso tratamiento.
Alberto es el paciente más pequeño de los tres casos de SPG50 que existen en España. Nació en Sevilla en septiembre de 2019. A los 4 meses saltaron las alarmas y en diciembre de 2020 llegó el diagnóstico y con él, un gran cambio en sus vidas. Alberto va diariamente a terapia: fisioterapia, logopeda, natación. No habla y tampoco puede caminar. El acceso al tratamiento con terapia génica es un rayo de esperanza para Alberto y sus padres, especialmente, después del éxito de Michael.
La terapia génica es un tipo de tratamiento que utiliza genes para tratar o prevenir enfermedades insertando un gen en las células del paciente. La manufactura de la terapia génica para SPG50 se realiza en Viralgen Vector Core, una de las empresas lideres mundiales en fabricación de vectores virales para terapia génica y domiciliada en San Sebastián. La Fundación Columbus, gracias a su acuerdo con Viralgen, tiene acceso al gran conocimiento de la empresa y a la fabricación de vectores AAV con un descuento significativo para los programas clínicos en enfermedades raras para las que existe una disponibilidad terapéutica comercial limitada.
“Desde la Fundación Columbus confiamos en los beneficios de la terapia génica. Gracias a esta técnica puntera ya hemos conseguido importantes avances en el tratamiento de otras enfermedades raras, como párkinson infantil, con más de treinta pacientes de todo el mundo tratados y que a día de hoy siguen experimentando sorprendentes mejoras físicas. Queremos que los niños afectados por SPG50 y sus familias tengan la misma oportunidad y esperanza”, explica Blanca Garín patrona de la Fundación Columbus que este año celebra su quinto aniversario.
La paraplejía espástica 50 (SPG50) es una enfermedad rara, un trastorno neurodegenerativo de progresión lenta que, generalmente, presenta retraso del desarrollo global, discapacidad intelectual moderada/grave, habla alterada o ausente, microcefalia o tamaño reducido de la cabeza, convulsiones y síntomas motores progresivos. Los problemas en el tono muscular conducen con el tiempo al paciente a depender de una silla de ruedas. Esta espasticidad puede extenderse a las extremidades superiores, lo que puede derivar en una tetraplejía o pérdida parcial o total del uso de las cuatro extremidades y el torso.
La Fundación Columbus inaugura la campaña para el tratamiento de menores con la enfermedad rara SPG50 con un concierto de Navidad benéfico en la parroquia de San Nicolás de Valencia será el 14 de Diciembre a las 20:00 horas en la emblemática parroquia de San Nicolás de Valencia. Se trata del primero de una serie de eventos que organizará la Fundación Columbus para recaudar fondos destinados a que los niños y niñas con SPG50 tengan acceso al tratamiento con terapia génica y consigan así mejorar su esperanza y calidad de vida. En el evento participan artistas de primer nivel como Eduardo Sandoval (Tenor), Carmen Avivar (Soprano), Atzuko Takano (Organista) y Ángel Luis Quintana, chelista de la orquesta Nacional de España y amigo de la Fundación desde sus inicios. Los artistas interpretaran obras de Bach y Mozart entre otros, así como los villancicos navideños Noche de Paz y Adeste Fildeles. Además, la fundación tiene abierta una vía directa para recibir donativos para la causa de niños y niñas con enfermedades raras como SPG50 a través de su página web: fundacioncolumbus.org/donaciones.
Si deseas realizar una aportación se puede hacer mediante Fila 0, haciendo una donación a través de la web indicando en el concepto: “Navidad por SPG50“.
Para el concierto de Navidad benéfico por el tratamiento de menores con la enfermedad rara SPG50, la Fundación Columbus cuenta con la colaboración de la parroquia de San Nicolás y el patrocinio de Columbus Venture Partners, Viralgen Vector Core, Global Omnium y la empresa BDO.
