La Fundación Columbus, cuya misión es facilitar el acceso a las terapias más avanzadas y efectivas a los que más lo necesitan, acaba de iniciar un proyecto pionero en Europa para tratar a niñas y niños con enfermedades raras neurodegenerativas y mejorar así su esperanza y calidad de vida. Tras los exitosos ensayos clínicos realizados en EEUU por la organización, ya se están tratando los primeros casos europeos en Varsovia, que incluirán próximamente también a pacientes de España. Este programa para curar estas patologías ultrarraras, basado en la terapia génica, abre una esperanza a las familias afectadas.

La primera enfermedad ultrarrara monogénica neurodegenerativa que la Fundación Columbus está tratando a través del desarrollo de soluciones con terapia génica es la deficiencia de la descarboxilasa de aminoácidos aromáticos (AADC), también conocida como párkinson infantil. Es un trastorno neurológico heredado genéticamente que afecta a la capacidad del cerebro para producir neurotransmisores, especialmente la dopamina y la serotonina, dos de los más esenciales y necesarios para la vida diaria.

“Para entenderlo, la falta de esta proteína provoca que el cerebro de estos niños esté como ‘desconectado’ de su cuerpo, con todas las implicaciones que eso tiene”, explica el cofundador de Fundación Columbus, Javier García. Este es el caso de Sellina o Jace, dos de los primeros pacientes que se sometieron a los ensayos clínicos en EEUU hace casi dos años. “Sellina no podía tragar. La saliva le bloqueaba la garganta y su garganta tenía que ser aspirada constantemente. Jace, por su parte, tampoco tenía control sobre su cabeza, las luces le molestaban, los puños los mantenía cerrados y muy apretados, y padecía un dolor constante que no le permitía dormir”. Su enfermedad no tenía cura, solo podían recurrir a fármacos para aliviar los síntomas. Tras la aplicación de la terapia génica, los progresos de ambos pacientes fueron sorprendentes. “Su control de la cabeza mejoró, su contacto y foco visual también mejoraron. Jace ahora ya no pasa todo el día postrado en su cama, y va a la escuela tres veces a la semana. Sellina está empezando a andar, traga y se alimenta sin problemas”, detalla García.

Hasta el momento, se han tratado seis niños en Estados Unidos. Los resultados han sido muy esperanzadores, motivo por el cual, considerando la gravedad de la enfermedad y la falta de tratamiento, abre una esperanza a las familias afectadas.

Terapia génica: sustituir el gen que falta

La terapia génica es un tipo de tratamiento que utiliza genes para tratar o prevenir enfermedades, permitiendo insertar un gen en las células de un paciente en lugar de utilizar un fármaco o cirugía. “La técnica de inyectar partículas virales en el cerebro no es nueva. Sin embargo, la parte importante es cómo hacerlo sin que haya efectos secundarios y consiguiendo una mayor eficacia. Esta es la fase más novedosa que el equipo médico que hemos reunido, dirigido por el Dr. Krystof Bankiewicz, aporta al proyecto de la Fundación Columbus”, prosigue Javier García, también secretario en la fundación. El tratamiento se administra mediante una cirugía muy compleja, liberando la terapia en el putamen bilateralmente. Un vector viral permite que llegue al interior de las neuronas. “Se trata de devolver a estos niños la carga de información que les faltaba al nacer”.

La primera intervención, realizada ayer, ha sido un éxito, tal y como ha informado Bankiewicz. Todo ello ha sido el resultado de un largo trabajo de investigación: “Al principio no sabíamos si este tipo de intervenciones llamadas terapia génica iban a ser seguras, y no estábamos preparados para usarlas en niños. Nos ha costado al menos doce o quince años darnos cuenta de que estábamos listos”, comenta el profesor residente de cirugía neurológica en la Universidad de California en San Francisco (UCSF).

GM1 gangliosidosis tipo 1, Niemann-Pick A y Niemann-Pick C

Inicialmente, el proyecto estará centrado en cuatro enfermedades: AADC, GM1 gangliosidosis tipo 1; Niemann-Pick A y Niemann-Pick C. Para ello, la fundación trabaja ya con las mejores instituciones y expertos en este campo, uniéndose al equipo americano inicial neurólogos y neurocirujanos europeos, para disponer así de los medios necesarios para el desarrollo de dichas terapias. Los ensayos clínicos, que se llevarán a cabo en Varsovia, Polonia, han tenido al primer paciente esta semana.

“Hay que esperar a ver resultados entre cuatro y ocho semanas. En función de eso, se irán sumando nuevos pacientes. En principio participaran niños menores de 18 años que cumplan las condiciones del protocolo. Los médicos realizan un análisis inicial de los pacientes y determinan la viabilidad de cada caso y establecen las prioridades. Para personas de más de 18 años hay que definir un cambio en el protocolo”, adelanta Javier García.

Toda esta actividad se realiza de manera altruista y con un coste muy reducido. Los médicos donan su tiempo, la terapia y el procedimiento. Fuera de ello, es muy difícil de estimar, pero el coste real será muy superior a 500 mil euros por paciente. “Estamos buscando formas de financiar esta cantidad caso a caso. Todavía no tenemos el coste detallado, ni tampoco sabemos qué parte quedará cubierta en el sistema de salud, pero la intención de la Fundación Columbus es procurar que ningún niño ni niña se quede sin su tratamiento. Tenemos los medios, la tecnología, el equipo humano… ahora solo falta conseguir que la falta de interés comercial sobre estos tratamientos no frene el acceso a quienes más los necesitan”, ha concluido el responsable de la fundación.