Un año de grandes avances. Así ha sido este 2019 para todas las personas que formamos parte de la Fundación Columbus. Durante el último año, hemos seguido ayudando a muchas niñas y niños con cáncer, haciendo más llevadero su traslado y estancia en el extranjero durante el tratamiento con protonterapia. En total, hemos acompañado a más de 50 familias en todo el proceso, intentando dar respuesta a aquellas inquietudes que se han ido planteando durante su personal travesía.

Pero este no ha sido el único programa de salud, en 2019 pusimos en marcha nuestro segundo proyecto, que tiene como objetivo el desarrollo de tratamientos de última generación de terapia génica para tratar enfermedades ultrarraras neurodegenerativas, especialmente desatendidas por la industria. La terapia génica es un tipo de tratamiento que utiliza genes para tratar o prevenir enfermedades, permitiendo insertar un gen en las células de un paciente en lugar de utilizar un fármaco o cirugía.

Terapia génica y AADC

La primera enfermedad ultrarrara monogénica neurodegenerativa que desde la Fundación Columbus estamos tratando a través del desarrollo de soluciones con terapia génica es la deficiencia de la descarboxilasa de aminoácidos aromáticos (AADC), también conocida como párkinson juvenil. Se trata de un trastorno neurológico heredado genéticamente que afecta a la capacidad del cerebro para producir neurotransmisores, especialmente la dopamina y la serotonina, dos de los más esenciales y necesarios para la vida diaria.

Tras los exitosos y esperanzadores resultados obtenidos en EE.UU. en 2018, en marzo de 2019 comenzamos a tratar pacientes en Varsovia (Polonia) por el mismo equipo de expertos y bajo la dirección del Dr. Krys Bankiewicz de la Universidad de Ohio (OSU). A lo largo de los 12 meses, se ha atendido a un total de 12 niños dentro de este programa europeo, entre los que se encuentra Irai, la primera paciente española en recibir dicho tratamiento y que a día de hoy evoluciona de manera sorprendente.

Durante este último año, igualmente hemos seguido promoviendo y divulgando nuestro trabajo a través de la celebración de eventos solidarios, como “El viaje de Marta”, una carrera deportiva en San Sebastián o a través de la celebración de conciertos benéficos en hospitales y otros lugares especiales, como el Museo del Prado, donde conmemoramos nuestro segundo aniversario. En ellos hemos tenido la suerte de colaborar con artistas de primer nivel, como nuestra embajadora, María José Montiel, Soleá Morente y Auxiliadora Toledano, que han querido acompañar a Il Soldato, el chelo del año 1.800 propiedad de la fundación, y cuya misión es dar a conocer la labor de la organización.

Además, 2019 lo recordaremos por el año en el que vio la luz la fundación americana, Columbus Children’s Foundation. El objetivo es lograr una alianza más fuerte entre ambas entidades para acelerar el avance de los ensayos clínicos de terapia génica para enfermedades genéticas ultrarraras, así como para facilitar su acceso a todos los niños que puedan beneficiarse de ellas.

→Puedes consultar las actividades, avances y cuentas, a través de la memoria 2019.